Holt Oram syndrome. Syndrome ntawm "tes-rau-lub siab"

Holt syndrome - Oram - yog ib tug kab mob loj nrog autosomal qub txeeg qub teg yam, uas yog yus muaj los ntawm qhov txhab ntawm ntau yam noob. Lawv yog cov luag hauj lwm rau lub anatomical qauv ntawm lub plawv thiab cov cev pob txha. Tus kab mob no yog hu ua ib tug syndrome ntawm "tes-rau-lub plawv."

Yuav ua li cas yog nws?

Tus kab mob no yog kis los ntawm qub txeeg qub teg, nws combines ua malformations ntawm lub sab sauv extremities thiab congenital plawv tus kab mob. Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog tus kab mob thaum ntxov nyob rau hauv nws txoj kev loj hlob. Ua li no, nqa tawm kev tshuaj ntsuam genetic. Lawv tsis tsuas yog paub meej tias tus mob, tab sis kuj mus twv seb tus yuav ua rau muaj tus kab mob nyob rau hauv yav tom ntej tiam.

Ultrasound xeem nyob rau hauv cev xeeb tub tso cai kom tau thaum ntxov ntawm teeb nyob rau hauv skeletal txoj kev loj hlob. Thaum qhia tej yam tshwm sim ntawm tus kab mob ua vnutriplodnoe luam theej duab me nyuam hauv plab lub plawv. Feem ntau cov syndrome ntawm Holt - Oram yog txiav txim tom qab tus me nyuam yug. Tej yam txawv tsis xws luag nyob rau hauv lub skeletal qauv ua tib zoo soj ntsuam los ntawm cov kws kho plawv li heev ntawm tus kab mob nyob rau hauv lub mob ces ntawm lub syndrome.

Congenital tsis xws luag ntawm tus kab mob

Yus muaj los ntawm kev txawv txav nyob rau hauv cov qauv ntawm cov forearm thiab txhais tes, uas tshwm sim rau ntawm ib sab los yog nyob rau ob leeg nyob rau ib zaug. Lub degree ntawm underdevelopment thiab povtseg deformation yog sib txawv: nws yog ib lub xub ntiag ntawm peb phalanges rau ib tug ntiv tes los yog tsis tuaj kiag li thaum loj ntiv tes. Feem ntau cov feem ntau, qhov no tshwm sim nrog ntiv tes rau ntawm nws sab laug tes. Muaj loj heev zaum, thaum muaj hypoplasia ntawm lub voos kheej-kheej, los yog ua kom tiav tsis muaj thereof. Ntau tsawg yuav hais tias: fused nrog txhua lwm yam ntiv tes, kaus siab deformation, hypoplasia ntawm lub clavicles thiab lub xub pwg tuaj, curvature ntawm cov nqaj qaum. Skeletal hloov tsis txhob ua ib tug kev hem thawj rau tib neeg lub neej. Tab sis ua txhaum ntawm tej kev muaj peev xwm ntawm cov cuam tshuam los hloov tus kab mob ua rau lub neej yooj yim.

Hais txog 85% ntawm cov neeg mob kev txom nyem los ntawm congenital plawv tus kab mob: narrowing ntawm lub ciav thiab ib qho qhib aortic stenosis ntawm lub pulmonary leeg, ib tug ua txhaum ntawm lub valve qauv. Feem ntau pom congenital atrial septal kho raws. Nws yog txawv nyob rau hauv heev los ntawm NW nyuam qhuav perceptible mus rau nws kim heev theem nrab kho raws, uas yog ib lub txim ntawm lub plawv tsis ua hauj lwm.

Autosomal hom qub txeeg qub teg

Tus kab mob no yog yus muaj los ntawm:

• Tsis tu ncua kis tau tus mob ntawm tus kab mob los ntawm ib tiam mus rau lwm lub.
• Yog hais tias lub noob yog heev proyavlyaemostyu, tus kab mob tsis txhob hla ib tiam, thiab twb tsis siv lub tsev neeg nyob rau hauv txhua lub tsev neeg.
• Lub noob yog dhau los ntawm leej niam leej txiv rau tus me nyuam. Qhov kos yog thawj lub sij hawm muaj mob ntawm tus kab mob nyob rau hauv lub tsev neeg vim txawj change, uas tom qab ntawd kuj kis los ntawm ib tug neeg muaj mob leej niam leej txiv kom noj qab nyob offspring.
• Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob tus kab mob no yog kis los ntawm ib tug niam txiv kab.
• Tsis yog txhua tus nyob rau hauv lub tsev neeg yuav tau txais tus kab mob no noob: noj qab nyob zoo tsev neeg yug los xeeb leej xeeb ntxwv tsis muaj tej yam tshwm sim ntawm tus kab mob.

• Yog hais tias ib tug me nyuam niam thiab txiv yog cov sib txawv, los yog vice versa, ib leej txiv thiab leej niam sib txawv, cov kev niam txiv ntawm cov me nyuam muaj peev xwm tau txais tus kab mob no.
• Ib autosomal hom hom ntawm qub txeeg qub teg tsis yog nyob ntawm seb ib tug neeg teej tug mus rau ib tug tub los ntxhais. Cov txiv neej thiab cov poj niam uas Attendance cuam tshuam tus kab mob.

atrial septal

Yog hais tias muaj yog ib tug kho raws nyob rau hauv nws, tsim congenital plawv tus kab mob, uas muaj peev xwm yuav cais los yog muab ua ke nrog rau lwm cov tej yam kev mob nyob rau hauv lub plawv. Atrial septal defect muaj thaum qhib kev sib txuas lus yog tsim ntawm ob atria: sab laug thiab txoj cai. Yog hais tias ib tug neeg mob muaj yog ib tug kab mob syndrome Holt - Oram, nws muaj ib tug ua tsis taus pa, lub plawv yws yws ua, muaj zog qaug zog thiab stunted lub cev txoj kev loj hlob, muaj yog pallor ntawm daim tawv nqaij thiab nquag ua pa kab mob. Congenital lub plawv mob los ntawm no pathology tshwm sim nyob rau hauv hais txog 5-15% ntawm cov neeg mob, thiab nyob rau hauv cov poj niam tshwm sim ob zaug raws li feem ntau dua cov txiv neej.

Lub fact tias cov fetus thaum nyob hauv niam plab, yog nyob rau hauv lub atrial septum qhib qhov oval. Nws muab ntshav ncig. Thaum tus me nyuam yug los, lub qhov nyob rau hauv feem ntau ntawm cov me nyuam mos kaw. Txawm hais tias muaj tej lub sij hawm thaum no tsis tshwm sim. Tab sis lub paug ntawm cov ntshav los ntawm cov lus qhib me me uas ib tug neeg tsis xav tias tus anomaly thiab twb tsis xav hais tias nws muaj ib tug. Nws muaj sia nyob ntsiag to kom txog rau thaum laus laus. Tej roj ntsha txawv txav raws li atrial septal defect, yuav ua tau ntawm ntau ntau thiab tsawg, nrhiav thiab yog pom nyob rau hauv ntau qhov chaw ntawm nws.

Atrial tsis xws luag. hom

• Lub anomaly ntawm cov thawj muab faib yog ib yam ntawm cov kev txawv txav loj hlob cushions thiab laus nyob rau hauv lub qis ib feem ntawm nws thib peb nyob ze trikulyarnymi li qub. Lawv, nyob rau hauv lem, yuav ua tau deformed thiab tsis tau ua nws npaj muaj nuj nqi. Muaj mob thaum uas siv cov lawv yog tsim nrog ib qho atrioventricular septum valve.
• Nyob rau hauv atrial septal defect yog nws theem nrab sab, uas yog cai nyob rau sab saum toj los yog nyob rau hauv lub cheeb tsam ntawm lub oval fossa. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov ntshav nkag mus rau hauv txoj cai atrium los ntawm sab laug. Feem ntau cov tsis xws luag hu ua theem nrab thiab lawv tshwm sim los ntawm cov tsis muaj nyob rau ntawm cov ntaub so ntswg partitions. Tab sis nws tseem muaj feem tej thiab anatomical patency ntawm lub defect.

Cov tsos mob ntawm atrial tsis xws luag

• Holt syndrome - Oram ncaj qha mus txog lub hnub nyoog ntawm tus neeg mob, qhov luaj li cas ntawm septal defect, luaj li cas ntawm pulmonary vascular kuj. Muaj ntau cov neeg mob nrog rau qhov no kho raws saib txig noj qab nyob zoo thiab tsis txhob yws yws. Lub fact tias cov ntshav yuav tawm ntawm sab laug mus rau sab xis vim ntev lub cev tom los yog qaug zog, tsis vim muaj ib tug kho raws. Nyob rau hauv Feem ntau, ib lub plawv yws yws ua yog tsis hnov. Qhov no tej zaum kuj tshwm sim muaj teeb meem loj atrial septal kho raws.

• Qhov no anomaly yog feem ntau qhov ua rau ntawm lub prolapse ntawm lub mitral valve. Cov neeg mob uas tus kab mob no yog cov zoo suab nrov yog los clicks.
• Yog hais tias lub defect loj yog loj heev, ib tug neeg muaj ib tug tachycardia, txog siav, lub plawv hump, thaum lub cev ntawm tus ciam teb ncua mus rau sab xis. Nws yog ib qho yooj yim, siv koj tus ntiv tes, txiav txim mem ntawm lub pulmonary leeg.
• Secondary septal kho raws nyob rau hauv uas tsis tshua muaj mob, tej zaum nws yuav ua ib lub plawv tsis ua hauj lwm. Nws tshwm sim nyob rau hauv 3-5% ntawm cov neeg mob, feem ntau nyob rau hauv cov me nyuam nyob rau hauv ib lub xyoos. Yog hais tias koj tsis muaj kev phais, txoj kev pheej hmoo ntawm kev tuag yog zoo kawg thiab.

Atrial tsis xws luag. yog vim li cas

Anomalies tshwm sim thaum underdeveloped thawj los sis theem nrab partitions zndokardialnye chais nyob rau hauv lub sij hawm ntawm embryonic txoj kev loj hlob.

• Cov tshwm sim ntawm cov kev kho raws yog vim caj, lub cev, ib puag ncig thiab kab yam.
• Txawv txav kev loj hlob ntawm tus me nyuam muab faib nyob rau hauv lub plab muaj ib tug ntau dua degree ntawm kev pheej hmoo nyob rau hauv cov tsev neeg uas nws cov txheeb ze muaj mob congenital plawv tus kab mob.
• Kab Mob kab mob no, yus los ntawm ib tug cev xeeb tub poj niam muaj peev xwm ua rau atrial septal kho raws. Nws rubella, herpes, chicken pox, syphilis.
• Tshuaj thiab haus dej haus cawv thaum lub sij hawm cev xeeb tub.
• Teeb meem tshuaj nyob rau hauv lub ntau lawm, irradiation.
• Teeb meem vim toxicity, uas tau nyob rau hauv tus me nyuam lub hnub nyom.

Atrial septal tsis xws luag. kev faib

Nyob rau hauv lub sij hawm los ntawm peb lub rau lub yim lub lim tiam ntawm cev xeeb tub nyob rau hauv lub plab nteg lub me nyuam hauv plab lub plawv. Yog hais tias ib tug tsis tiav muab faib ntawm txoj cai thiab sab laug halves ntawm lub plawv, qhov no ua rau lub fact tias muaj yog tsis xws luag nyob rau hauv lub atrial septum, uas sib txawv nyob rau hauv loj, xov tooj thiab txoj hauj lwm ntawm lub qhov. Ib suam ntawm congenital plawv kab mob no yog raws li nram no:

• Primary tsis xws luag yog yus muaj los ntawm loj qhov ntev: peb mus rau tsib centimeters. Qhov chaw ntawm nws localization yog qhov tsawg dua ib feem ntawm lub septum, uas yog nyob rau saum toj no lub atrioventricular li qub, cia li saum toj no rau lawv. Lawv tsis muaj lub qab ntug.
• Secondary tsis xws luag yog tsim vim underdevelopment ntawm ob partitions. Lawv yog cov me me nyob rau hauv loj thiab nyob rau hauv nws cov central ib feem los yog nyob rau hauv lub qhov ncauj ntawm hollow leeg ntawm lub cheeb tsam. Nws tshwm sim hais tias tsis xws luag septum thiab txawv txav ntog mus rau hauv txoj cai atrium pulmonary leeg ua ke. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub interatrial septum yog muab khaws cia tseg nyob rau hauv qab.
• Muaj mob thaum lub thawj thiab tsis xws luag yog tam sim no ib txhij.
• Interatrial septum tej zaum yuav tsis tuaj kawm ntawv. Qhov no los tau nyob rau hauv ib tug ntau, ib atrium, uas yog hu ua peb-chamber lub plawv.

Congenital kab mob plawv. diagnostics

Yog hais tias tus me nyuam mos yog xav tias ib tug kab mob yuav tsum tau ceev hu kho plawv. Specialist tshuaj xyuas cov tsos mob, soj ntsuam qhov kev xwm thiab siab mem tes, lub xeev ntawm tag nrho cov nruab nrog cev thiab tshuab. Tom qab tuaj kuaj tus me nyuam nyob electrocardiogram, ultrasound, phonocardiogram, x-ray ntawm lub plawv. Nyob rau hauv cov kev tshwm sim ntawm ib tug loj heev hauv daim ntawv ntawm tus kab mob mob ntawm congenital malformations yog complemented los ntawm lwm daim ntawv ntsuam xyuas - mob hnab cug zis thaum txhaj mus rau hauv nws cov kab noj hniav sojntsuam.

Heev feem ntau, cov niam txiv tus me nyuam rov hais tias tus kws kho mob yeej tsis qhia no txaus ntshai tus kab mob thaum lub expectant niam thoob plaws hauv lub cev xeeb tub muaj cai nyob rau hauv nws. Qhov ua rau ntawm congenital plawv kab mob no yuav ua tau ib tug:

• Tsis tshua muaj qib ntawm kev kho mob professionalism.
• Congenital kab mob yog tsis ib txwm tau mus kuaj nyob rau hauv lub sij hawm vim peculiarities ntawm kev teeb tsa ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha ntawm lub fetus.
• Txhaum ntawm kev kho mob cov khoom.

Cov ua rau congenital plawv tsis xws luag

Congenital lub plawv tsis xws luag nyob rau hauv cov me nyuam mos yog vim anatomical tsis xws luag ntawm lub plawv thiab nws cov qub thiab cov hlab ntsha, uas tej zaum yuav tshwm sim nyob rau hauv lub tsev menyuam. Thaum xub thawj, lawv tej zaum yuav pom, thiab yuav ua tau ruam tag rau tus me nyuam tam sim ntawd tom qab yug tus me nyuam. Lub plawv tus kab mob - yog lub feem ntau yug nyob rau hauv cov me nyuam mos, thiab account rau txog 30%. Lawv yog cov feem ntau heev ua rau ntawm kev tuag. Ua rau atrial septal defect:

• Kis thaum lub sij hawm cev xeeb tub, kis kab mob xws li rubella, qhua pias thiab lwm tus neeg.
• Cov kev tshuaj ntsuam genetic hloov tshwm sim los ntawm kev siv ntawm lub neej yav tom ntej leej niam ntawm cov tshuaj, haus dej cawv, nicotine.
• Ntau yam kev txawv txav ntawm chromosome poob lawm ntawm cov niam txiv.
• Raug ionizing tawg.
• Deficiency ntawm ib txoj lw ntsiab thiab vitamins nyob rau hauv cov khoom noj ntawm ib tug cev xeeb tub poj niam.
• Los ntawm cov tshuaj nyob rau hauv lub fetus.

Cov tsos mob ntawm congenital plawv tus kab mob

Yug tus me nyuam muaj tus mob no sib txawv. Lawv yog cov tawv nqaij, daim di ncauj, cov pob ntseg muaj ib tug xiavlus los yog xiav xim. Tej zaum, nyob rau hauv tsis tooj, tus me nyuam daim tawv nqaij daj thiab ob txhais ceg yog mob khaub thuas. Qhov no yog hu ua dawb defect cov me nyuam mos. Muaj mob thaum mloog rau ib tug kws muaj txuj nyias hnov ib lub plawv yws yws ua.

Heev feem ntau congenital hloov kab mob imperceptibly tam sim ntawd tom qab tus me nyuam lub yug. Rau 10 xyoo, tus me nyuam yuav saib txig noj qab nyob zoo. Tab sis, ces tus kab mob yuav pib tshwm sim nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov kob xiav nyob rau hauv lub ntsej muag los yog blanching ntawm daim tawv nqaij. Ua hnov deviations nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob, yuav muaj luv luv ntawm ua tsis taus pa.