Russell-Nyiaj syndrome: ua, cov tsos mob, kev kho mob

Niaj hnub nimno cov tshuaj paub ib tug ntau ntawm cov kab mob. Ib txhia ntawm lawv yog cov zoo zoo nkauj, nyob rau hauv cov ua rau thiab cov kev kho mob ntawm lwm pab pawg neeg ntawm zaum ua hauj lwm nyob rau hauv vain. Part mas yuav kis tau cov kab mob, thaum lwm tus neeg yog xam qhovkev. Ib tug xws li tus kab mob yog congenital Russell-Nyiaj syndrome.

Nta ntawm tus kab mob no

Nws muaj lwm yam nrov npe: Nyiaj-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. thiab H. K. Nyiaj - pediatricians, uas tau raug kawm thaum loj hlob qeeb.

Russell-Nyiaj syndrome yog ib tug congenital kab mob. Nws lub ntsiab feature yog qhov kev ncua nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob thaum lub sij hawm cev xeeb tub, nyob rau hauv particular, infringed lub tsim ntawm tus me nyuam lub cev pob txha. Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, tej zaum yuav muaj rau yav tom ntej dua lub kaw fontanelle.

Ua rau qub txeeg qub teg yog tseem tsis paub hais tias, nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob muaj yog ib tug tej yam system.

Tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv ib tug neeg rau ib 30 000. Cov txiv neej pw ntawm kev tsim muaj tus kab mob yog tsis cuam tshuam.

Cov ua rau lub syndrome ntawm Russell-Nyiaj

Lub ntsiab ua ntawm tus kab mob no tsis tshua muaj kev ua txhaum nyob rau theem ntawm noob caj noob ces. Thiab hauv daim ntawv ntawm qub txeeg qub teg yog tsis yog los ntawm ib tug periodical los yog mauj.

Feem ntau cov feem ntau txom nyem los ntawm chromosome 7 (10% ntawm cov neeg), 11, 15, 17, 18. Nws yog ib cov chromosomes thiab yog lub luag hauj lwm rau tib neeg txoj kev loj hlob. Nyob rau hauv feem ntau qhov no yog vim lub fact tias ib tug me nyuam inherits ob daim ntawv ntawm ib tug chromosome los ntawm leej niam. Cov nyhuv no yog hu ua tus niam uniparental disomy.

Sab nraud cov tsos mob ntawm tus kab mob

Thaum yug tus me nyuam ntawm ib tug me nyuam nrog cov syndrome ntawm Russell-nyiaj muaj ib tug es me me hnyav, feem ntau yog tsis ntau tshaj li 2500 g, txawm hais tias muaj menyuam hauv plab yog suav tias yog tag nrho-lub sij hawm. Length nrog txog 45 cm. Nrog lub hnub nyoog, qhov teeb meem yog daws tsis tau thiab kev loj hlob ruamqauj cai rau cov neeg laus (poj niam tsis sawv ntau tshaj 150 cm nyob rau hauv cov txiv neej me ntsis ntau tshaj li 150 cm). Txawm li cas los, tus luj yog tag nrho raws li lub hnub nyoog, tej zaum txawm ntau dua li ib txwm.

Niaj hloov thiab urogenital system, piv txwv li, muaj yog cryptorchidism (a teeb meem nyob rau hauv uas lub noob qes tsis nyob rau hauv lawv cov chaw), hypospadias (zis qhib atypical rau hauv cheeb tsam no), hypoplasia ntawm lub chaw mos thiab scrotum (underdevelopment).

Externally, Russell-Nyiaj syndrome yog kuj cai. Nws qhia nyob rau hauv lub cev asymmetry. Nws muaj feem xyuam rau lub ntsej muag thiab lub cev, thiab qhov ntev ntawm ob txhais ceg thiab caj npab.

Nws muaj feem xyuam Russell-Nyiaj syndrome (kev kho mob ntawm tus kab mob no yuav muaj nyob rau hauv tsab xov xwm), thiab nyob rau lub ntsej muag. Ib feem ntawm cov pob txha taub hau, uas yog lub hlwb, nce nyob rau hauv kev sib piv nrog rau pem hauv ntej ib feem ntawm nws, thiab qhov kev nce yog kom meej meej disproportionate. Ntsej muag zoo tsa ib tug daim duab peb sab nyob rau hauv uas lub convex lub hauv pliaj, thiab qhov ntau thiab tsawg ntawm cov mandible thiab lub qhov ncauj yog significantly txo. Qhov no yog hu ua psevdogidrotsefaliya. Daim di ncauj kaw ntom nti thiab ces kaum me ntsis nws txo qis (cov nyhuv ntawm "carp lub qhov ncauj"). Lub ntuj yog high, nyob rau hauv tej rooj plaub tej zaum nws yuav tsum yog ib tug cleft. Pob ntseg protruded nyob rau hauv feem ntau.

Ntawm cov accompanying lwm cov tsos mob yog:

• ua txhaum ntawm lub tsim ntawm subcutaneous roj;
• nqaim siab;
• lordosis nyob rau hauv lub lumbar cheeb tsam (lub convexity ntawm cov nqaj qaum rau pem hauv ntej);
• curvature ntawm lub me ntsis ntiv tes.

Lwm yam kab mob ntawm cov hauv nruab nrog cev

Nyob rau hauv tas li ntawd mus rau sab nraud cuam tshuam, yog feem ntau pom thiab lub internal teeb meem ntawm lub cev. Russell-Nyiaj syndrome (cov tsos mob txuam nrog impaired tsos, raws li sau tseg saum toj no) cuam tshuam rau ob lub raum vim lawv cov lus tsim (horseshoe zoo, expansion ntawm lub raum lub plab mog, acidosis tubules).

Rau cov neeg mob, tsis hais ntawm lawv cov poj niam txiv cov yam ntxwv ntawm thaum ntxov tiav nkauj tiav nraug. Nyob rau hauv 30% ntawm cov neeg pib thaum lub hnub nyoog ntawm txog 6 xyoo. Qhov no yog ncaj qha mus txog rau lub fact tias muaj yog ib tug gonadotropin ntawm zes qe menyuam stimulation (kev sib deev cov tshuaj hormones ntau npaum li cas muaj nuj nqis loj).

Tab sis txoj kev ntse yog siab muab khaws cia tseg.

Russell-Nyiaj syndrome: mob

Tus kab mob thiaj paub tias yog nyob rau hauv thaum ntxov thaum yau. Xws li ib tug kev txiav txim siab yog los ntawm ib tug cov menyuam yaus, menyuam ib tug me nyuam mob. Txawm li cas los, nyob rau hauv tas li ntawd mus rau lub txwm pom yog nqa tawm, thiab ntau yam kuaj ntsuam xyuas thiab kev ntsuam xyuas:

1. Kev txiav txim theem ntawm cov ntshav qab zib. Heev feem ntau cov me nyuam raug mob "Russell-Nyiaj syndrome", muaj txo cov ntshav qab zib theem.
2. Kuaj chromosomal txawv txav. Nyob rau hauv Feem ntau, cov teeb meem muaj nyob.
3. Kev txiav txim ntawm cov nqi ntawm cov kev loj hlob lawm. Nyob rau hauv no kab mob muaj yog ib tug tsis muaj peev xwm.
4. Kev soj ntsuam ntawm tsim ntawm lub cev pob txha. Qhov no yuav tsum nyob rau hauv thiaj li yuav tshem tau ntxiv tej yam kev mob, uas nyob rau hauv tej rooj plaub yuav muab ib tug cuav zoo tshwm sim.

Nta ntawm kev kho mob

Lub ntsiab cai ntawm kev kho mob: raws sij hawm kuaj mob. Yog hais tias koj tsis ua rau nws nyob rau hauv lub sij hawm, koj tus kws kho mob tej zaum yuav mus yuam kev lawm thiab ua hydrocephalus kev kho mob, tab sis nws tsis muaj tus kab mob nyob rau hauv cov me nyuam.

Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob, xws cov neeg mob muab tso rau tau txais txoj kev loj hlob hormone nyob rau hauv ib lub qauv, uas yog tsim ib tug kws kho mob.

Nyob rau hauv tas li ntawd, feem ntau siv thiab ntxiv txoj kev:

• lub cev txoj kev kho, uas aims los txhim kho rau cov nqaij ntshiv;
• kev kawm tshwj xeeb.

Nyob rau hauv lub chav kawm ntawm kev kho mob nyob rau tib lub sij hawm noj ib ob peb tshwj xeeb:

• tus kws kho mob-geneticist uas yog tau los xyuas txog tus kab mob no nyob rau hauv nws heev thaum pib;
• Dietitian los yog gastroenterologist, lub ntsiab hauj lwm yog los tsim ib tug khoom noj tshwj xeeb uas aims kom txoj kev loj hlob;
• endocrinologist, uas appoints txoj kev loj hlob hormone;
• kev puas siab ntsws.

Yuav kom txiav txim seb qhov miv nyuas siv zug ntawm cov kev kho mob yuav ua tau kom ua rau kom txoj kev loj hlob npaum li cas. Thaum zoo tsim tswvyim nyob rau hauv thawj xyoo ntawm kev kho mob yuav cuag tau nyob rau hauv 8 cm.