Phosphate mob ntshav qab zib: ua, cov tsos mob, mob, kev kho mob

Nyob rau hauv hnub no lub ntiaj teb no yuav luag tag nrho cov niam txiv paub txog tus kab mob no, raws li rickets. Nyob rau qhov yuav tsum tau rau kev tiv thaiv ntawm tus kab mob no tiv thaiv cov me nyuam txhua tus tus kws kho mob nyob rau hauv thawj lub hlis ntawm tus me nyuam lub neej. Rickets hais txog nrhiav cov kab mob tsim vim tsis txaus cholecalciferol - ib yam khoom uas lub npe hu ua vitamin D.

Txawm li cas los, nyob rau hauv tej rooj plaub nyob rau hauv heev me nyuam yaus muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob, dua li cov ua raws li kev tiv thaiv. Nyob rau hauv xws li ib tug cov ntaub ntawv yuav tsum tau xav tias tus kab mob xws li phosphate mob ntshav qab zib. Tsis zoo li rickets, tus kab mob no muaj feem rau kev tshuaj ntsuam genetic pathologies. Yog li ntawd, nws yog loj dua tus kab mob thiab yuav tsum tau ib tug ntev txoj kev kho mob.

Yuav ua li cas yog lub phosphate mob ntshav qab zib?

Li ntawd, yog ib pab pawg neeg ntawm caj ces cov kab mob txuam nrog impaired mineral metabolism. Nyob rau hauv lwm pathology hu ua vitamin D-resistant rickets. Hom hom phosphate mob ntshav qab zib tshwm sim nyob rau txog 1 tus me nyuam tawm ntawm 20,000 cov me nyuam mos cov me nyuam mos. tus kab mob no twb xub piav nyob rau hauv 1937. Tom qab ntawd nws muab tawm hais tias muaj lwm yam ntaub ntawv ntawm cov kev tshuaj ntsuam genetic txawv txav. Feem ntau cov feem ntau, phosphate mob ntshav qab zib yog kuaj nyob rau hauv thaum ntxov thaum yau. Nws attracts cov xim ntawm cov niam txiv moj yam ntxaug thiab distortion ntawm cov pob txha.

Ib txhia ntaub ntawv ntawm tus kab mob yog nrog lwm metabolic mob. Tej zaum tus kab mob no yog asymptomatic thiab tsuas qhia hais tias nws los ntawm laboratory kev ntsuam xyuas. Tus mob yog txwv kom muab zais nrog nrhiav rickets, hypoparathyroidism thiab lwm yam endocrine txawv txav. Kev kho mob yuav tsum tau kev nyob rau ntawm ib thaum ntxov lub hnub nyoog.

Cov ua ntawm tus kab mob

Lub hom ua ntawm phosphate mob ntshav qab zib yog ib tug ua txhaum cai nyob rau hauv lub caj qauv. Change yog pub. Nqa khoom ntawm qhov txawv txav noob yuav ua tau ob qho tib si cov poj niam thiab cov txiv neej. Cov kev hloov tshwm sim nyob rau hauv lub X-chromosome txuas, uas yog hom. Nyob rau hauv tsawg tus neeg mob, mob ntshav qab zib phosphate yuav kis tau. Nws muaj nyob rau hauv lub qog ntawm mesenchymal ntaub so ntswg, tsim nyob rau hauv utero. Nyob rau hauv no pathology yog hu ua "oncogenic rickets."

Kab Mob yog hais txog mus rau ib tug pab pawg neeg tubulopathy - mob ntawm ob lub raum. Vim hais tias cov zaub mov txo reabsorption nyob rau hauv lub proximal tubule, tsim ib deficiency ntawm phosphorus nyob rau hauv lub cev. Nyob rau hauv tas li ntawd, ntxhov quav suction muaj peev xwm. Raws li ib tug tshwm sim, muaj cov kev hloov nyob rau hauv cov mineral muaj pes tsawg leeg ntawm tus pob txha cov ntaub so ntswg. Muaj feem ntau yog ib tug ua txhaum ntawm osteoblast muaj nuj nqi. Tus txiv neej ntawv pathologically kho noob xwb cov ntxhais, thiab cov poj niam - cov me nyuam ntawm nws kuj. Raws li ib tug txoj cai, tus loj dua tus kab mob no cov tub hluas tshaj nyob rau hauv cov ntxhais.

Ib suam ntawm phosphate mob ntshav qab zib nyob rau hauv cov me nyuam

Muaj ntau ntau yam ntaub ntawv ntawm tus kab mob no, differing nyob rau hauv kev tshuaj ntsuam genetic thiab soj ntsuam kev. Feem ntau cov feem ntau thiaj paub hais tias X-txuas hypophosphatemic rickets, uas muaj ib tug tseem ceeb qauv ntawm qub txeeg qub teg. Txawm li cas los, muaj lwm yam ntawm pathology. Cov kev faib muaj xws li cov nram qab no daim ntawv ntawm tus kab mob:

1. X-txuas hom hom phosphate mob ntshav qab zib. Nws yog yus muaj los ntawm cov kev hloov PHEX noob, uas encodes lub endopeptidase. Qhov no enzyme yog lub luag hauj lwm rau cov tsheb thauj mus los ntawm ntau yam minerals los ntawm lub raum thiab hnyuv ion raws. Vim hais tias qhov no noob hloov txheej txheem slows down, muab sawv mus ua hauj lwm los ntawm phosphate ions nyob rau hauv lub cev.
2. X-txuas recessive. Tsiag ntawv CLCN5 hloov ntawm ib lub noob uas encodes ib tug protein lub luag hauj lwm rau lub lag luam ntawm cov tshuaj ion raws. Raws li ib tug tshwm sim ntawm cov kev kho raws cuam tshuam kev thauj mus los ntawm yam los ntawm daim nyias nyias ntawm lub raum tubules. Nqa khoom ntawm no hom ntawm pathology yuav ua tau ob qho tib si cov poj niam thiab cov txiv neej. Txawm li cas los, tus kab mob no tshwm sim xwb nyob rau hauv cov tub hluas.
3. Autosomal hom qauv ntawm phosphate mob ntshav qab zib. Nws yog txuam nrog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic hloov nyob rau hauv chromosome 12. Vim hais tias osteoblasts pathological defect yog raug rho tawm protein uas txhawb kho kom zoo phosphate tshem tawm ntawm lub cev. Lub pathology yog yus muaj los ntawm kuj me me, raws li txwv mus rau X-txuas daim ntawv.
4. Autosomal recessive. Tsis tshua muaj. Tsiag ntawv DMP1 puas noob nyob rau hauv chromosome 4. Nws encodes ib tug protein uas yog lub luag hauj lwm rau txoj kev loj hlob ntawm cov pob txha thiab dentin.
5. Autosomal recessive, nrog los ntawm qhov kev tso tawm ntawm calcium nyob rau hauv cov zis. Tshwm sim vim hais tias cov noob defect nyob rau chromosome 9 thiab tus nqi ntawm cov sodium-dependent raum raws.

Nyob rau hauv tas li ntawd mus rau cov ntaub ntawv ntawm cov phosphate mob ntshav qab zib, muaj lwm yam pathology. Ib txhia ntau ntau yam ntawm tus kab mob tsis tau kawm kom txog rau thaum tam sim no.

Txawv ntawm rickets thiab phosphate mob ntshav qab zib

Rickets thiab phosphate mob ntshav qab zib nyob rau hauv cov me nyuam - qhov no yog tsis heev lub tib yam, txawm tias tus soj ntsuam daim duab ntawm tus kab mob yog yuav luag zoo tib yam. Cov kev sib txawv ntawm cov pathologies nyob rau hauv lub etiology thiab mechanism ntawm txoj kev loj hlob. Ordinary rickets - nws mas yuav kis tau tus kab mob txuam nrog ib tug tsis muaj cholecalciferol. Qhov no tshuaj yog ua nyob rau hauv daim tawv nqaij nyob rau hauv tus ntawm tshav ntuj. Diagnostic koob tshuaj vitamin D yog ua rau noj nyob rau hauv ib tug txhua txhua hnub rau tag nrho cov me nyuam los ntawm 1 lub hli mus rau 3 xyoos, tsis suav lub caij ntuj sov. Vim tsis ua hauj lwm ntawm cholecalciferol ntxhov calcium haum txheej txheem. Raws li ib tug tshwm sim ntawm cov pob txha deformation.

Tsis zoo li cov phosphate mob ntshav qab zib yog tias nws yog hais txog ib tug congenital kab mob. Thaum zoo li no pathology ntxhov haum ntawm minerals nyob rau hauv lub raum, nyob rau hauv particular - lub phosphates. Nyob rau hauv tej rooj plaub, muaj calcium tsis muaj peev xwm. Vim rau kev ua txhaum ntawm cov mineral muaj pes tsawg leeg pob txha cov ntaub so ntswg pathologies li cov tsos mob. Qhov txawv nruab nrab ntawm lawv yuav tsum tau tsim muaj tsuas yog tom qab txoj kev kuaj mob.

Hypophosphatemic rickets nyob rau hauv cov me nyuam mos: cov tsos mob

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no feem ntau yog paub hais tias thaum lub sij hawm thib ob xyoo ntawm lub neej. Nyob rau hauv tsawg zaus, muaj yog hypophosphatemic rickets nyob rau hauv cov me nyuam mos. Cov tsos mob uas yuav tau kuaj nyob rau hauv kiag - ib tug npag hypotonia thiab povtseg shortening. Lub ntsiab kev soj ntsuam ces yog:

1. Deformation ntawm tus ceg pob qij txha.
2. O-zoo li tus curvature ntawm lub qis extremities.
3. Kev loj hlob ruamqauj nyob rau hauv cov me nyuam - yuav hnov tom qab 1 xyoo.
4. Thooj ntawm lub dab teg thiab tav pob txha mos - "rachitic bracelets thiab cov hlaws dai."
5. Mob nyob rau hauv cov pob txha ntawm lub plab mog thiab tus txha nqaj.
6. Puas hniav enamel.

Feem ntau cov feem ntau lub ntsiab lus tsis txaus siab ntawm cov niam txiv yog tias tus me nyuam lub ob txhais ceg yog khoov duav. Nrog rau kev vam meej ntawm tus kab mob muaj yog ib tug softening ntawm cov pob txha - osteomalacia.

Mob ntawm phosphate mob ntshav qab zib thiab rickets

Mus ntes txawv txav, ua ib txoj kev kawm ntawm lub biochemical muaj pes tsawg leeg ntawm cov ntshav. Nws yog sau tseg hypophosphatemia. Cov theem ntawm calcium nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob zoo, tej zaum - poob. Thaum lub qhov siab ntawm rickets muaj ib qho kev nce ntawm alkaline phosphatase. Thaum X-rays qhia txha thiab pob txha loj hlob cheeb tsam ua txhaum. Nyob rau hauv cov zis qhia ib tug loj npaum li cas ntawm phosphates. Tej zaum kuj muaj yog urinary calcium.

Kev kho mob ntawm rickets thiab phosphate mob ntshav qab zib

Rau cov kev kho mob ntawm phosphate mob ntshav qab zib siv loj koob tshuaj cholecalciferol. Nyob rau hauv tej rooj plaub, qhia calcium pab. Nco ntsoov siv cov tshuaj uas muaj phosphorus. Yuav kom txhim kho txoj kev mob ntawm tshuaj vitamin thiab pob zeb hauv av tshuaj. Cov muaj xws li cov "Vitrum" tshuaj "Duovit", "Cov tsiaj ntawv" thiab thiaj on. D.

Thaum qhia curvatures ntawm cov pob txha qhia physiotherapy, lub cev txoj kev kho thiab phais. Yuav tsum sab laj nrog ib tug podiatrist.

Kev tiv thaiv thiab forecasts

Rau kev tiv thaiv kev ntsuas muaj xws li kuaj cov menyuam yaus thiab kws phais neeg, ib tug taug kev nyob rau hauv lub tshiab huab cua, lub sij hawm ntawm vitamin D los ntawm cov thawj lub hlis ntawm lub neej. Yog hais tias lub tsev neeg muaj mob ntawm cov ntshav qab zib phosphate yuav tsum yauv mus ua kev tshuaj ntsuam genetic testing nyob rau hauv utero fetus. Twv ua ntej feem ntau dej siab nrog raws sij hawm kev kho mob.