Crystal kab mob: ua, yees duab, lub neej expectancy

Crystal kab mob no yog ib tug tsis tshua caj pathologies nyob rau hauv uas muaj cov teeb nyob rau hauv cov qauv thiab cov kev loj hlob ntawm licas, uas ua rau yus siab fragility ntawm cov pob txha. Nyob rau hauv cov tshuaj, tus kab mob no hu ua osteogenesis imperfecta. Yuav ua li cas yog tus kab mob no? Yuav ua li cas yog cov cim thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob, yog dab tsi kev kho mob yog muaj? Wb sim teb tag nrho cov lus nug.

Yuav ua li cas yog osteogenesis imperfecta?

Crystal pob txha kab mob - ib tug hereditary mob. Nyob rau hauv no kab mob, cov pob txha ntaub so ntswg ua heev yooj yim, vim kev uas ib tug tib neeg tus neeg mob cov pob txha lov feem ntau tshwm sim, uas tshwm sim nyob rau hauv lub slightest tej yam, txawm nyob rau hauv lub qhaj ntawv ntawm tej kev poob plig. Cov neeg mob nrog no mob feem ntau nco ntsoov lwm pathological ces nyob rau hauv daim ntawv ntawm:

• nqaij Atrophy;
• kho hniav txawv txav;
• hypermobility ntawm cov pob qij txha;
• nyob rau hauv daim ntawv ntawm hnyav tsis hnov lus;
• pob txha deformation.

Qhov chaw sib txawv osteogenesis imperfecta kab mob muaj ob peb npe:

• me nyuam hauv plab rickets;
• osteomalacia innate;
• Lobstein tus kab mob;
• periosteal dystrophy;
• nkig cov pob txha, los yog siv lead ua kev mob kev nkeeg.

Ua rau tus kab mob no muaj kos nyob rau hauv lub caj hloov uas ua rau muaj kev cuam tshuam ntawm cov pob txha tsim. Nyob rau hauv tib neeg, muaj generalized txha, thiab cov pob txha ua nkig.

Tus kab mob yog tsis tshua muaj heev. Raws li statistics, nws yog pom nyob rau hauv 1 tus me nyuam los ntawm 10-20 txhiab cov me nyuam yug los. Tus kab mob yog suav tias yog incurable, txawm hais tias nyob rau hauv niaj hnub tshuaj, muaj ntau txoj kev los txhim kho tus neeg mob tus mob thiab ua lub neej yooj yim dua rau cov me nyuam nrog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob.

Yog vim li cas yog muaj tus kab mob

Cov kws kho mob hais tias ob lub ntsiab ua rau ntawm tus kab mob:

1. Cov pob txha ntawm noob change tshwm sim, uas yog vim li cas muaj yog ib tug tsis muaj lub protein collagen, uas yog lub connective cov ntaub so ntswg. Nyob rau hauv 5% ntawm cov neeg lub hom qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob yog autosomal hom thiab autosomal recessive.
2. Ua kab mob yog tshwm sim change. Tus nqi ntawm cov collagen nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yeej muaj tseeb, tab sis cov protein synthesis muaj ib tug kev hloov nyob rau hauv nws cov qauv. Cov pob txha yuav loj hlob feem ntau, tab sis muaj teeb ntawm ossification ntaub so ntswg, txo txhua yam khoom, muaj yog lawv fragility.

Kab Mob "Crystal cov pob txha" yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic pathology, li ntawd, nyob rau hauv Feem ntau nws tshwm sim nyob rau hauv cov me nyuam, uas nws cov txheeb ze muaj tib lub tus kab mob. Tab sis muaj tsawg zaus thaum ib tug me nyuam tso rau osteogenesis imperfecta, thaum lub sij hawm cov niam cov txiv yog kiag li noj qab nyob zoo. Cov tsos ntawm no pathology yog txuam nrog rau cov tshwm sim ntawm txawj change.

Muaj ob peb hom ntawm cov kab mob uas yog yus muaj los ntawm ntau yam tsos mob thiab kev loj hlob ntawm cov pob txha qauv. Ib tug ncauj lus kom ntxaws saib txhua theem ntawm tus kab mob.

tsis muaj zog daim ntawv

Hais txog 50% ntawm cov neeg mob nrog osteogenesis imperfecta muaj ib tug thawj hom kab mob no. Crystal tus kab mob nyob rau hauv cov me nyuam (yees duab nyob rau hauv tsab xov xwm) yog nrog los ntawm heev pob txha lov, tab sis nyob rau ncav lub hnub nyoog ntawm 10 txoj kev uas yuav raug mob rau cov pob txha nqaij yog txo. Cov neeg tshaj 40 xyoo yuav tsum tau ceev faj, raws li cov kev hem thawj ntawm cov pob txha fragility tsub kom dua.

Nrog ib tug tsis muaj zog hauv daim ntawv ntawm tus kab mob no feem ntau pom los ntshav ntawm lub qhov ntswg kab noj hniav, qhov no yog vim muaj ib co kev hloov nyob rau hauv lub aorta.

Perinatal-tuag daim ntawv

Nyob rau hauv Feem ntau, lub thib ob hom osteogenesis imperfecta ua rau tus tuag ntawm tus me nyuam nyob rau hauv lub tsev menyuam. Tus kab mob yuav ua rau ntxov ntxov yug nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm hnub.

Qhov no daim ntawv ntawm cov kab mob no yog muab faib ua peb pawg neeg, txhua tus uas yog yus muaj los ntawm tej yam ntxwv:

• Cov thawj pab pawg neeg (A). Cov pob txha taub hau pob txha puas txawm nyob rau hauv lub plab, uas yuav txiav txim los ntawm xeem dhau lub cev xeeb tub poj niam ib tug ultrasound. Tus me nyuam yuav yug nrog rau qhov no pathology yog txoj kev loj hlob ntawm tsis ntau tshaj li 20-30 cm. Lub hlwb kev ua si thiab ua tsis taus pa system yog tawg. Nrog rau qhov no mob cov me nyuam yog stillborn los yog ua neej nyob tau ob peb hnub. tus neeg mob tau raug kaw thaum lub "siv lead ua" tus me nyuam tuag ib lub hlis tom qab yug tus me nyuam. Qhov ua rau ntawm kev tuag yog ntau pob txha lov.
• Qhov thib ob pab pawg neeg (B). Tej yam tshwm sim ntawm tus kab mob no zoo xws li ua kom paub txog cov chav kawm ntawv (A), tab sis lub pa system yog ua hauj lwm kom zoo los yog muaj ib tug me nyuam txawv. Cov neeg mob tag nrho cov tubular cov pob txha yog cov luv luv, ces nws zoo nkaus li siv lead ua kev mob kev nkeeg. Lub neej expectancy - ib tug ob peb xyoos tom qab yug tus me nyuam.
• Qhov thib peb pab pawg neeg (B) - tshwm sim nyob rau hauv tsawg tus neeg mob. Fetus los yog tuag nyob rau hauv lub plab los yog raws li cov me nyuam mos tuag nyob rau hauv ib ob peb hnub tom qab yug tus me nyuam. Cov pob txha taub hau yog tsis tsim thiab muaj tsis muaj ossification, tubular pob txha thinning.

Kev loj hlob ntawm cov pob txha tawg

Qhov thib peb hom muaj ib tug yam ntxwv feature - txoj kev loj hlob ntawm cov pob txha tawg. Qhov no hom ntawm tus kab mob yog tsis tshua muaj heev. Txawm tias muaj tseeb hais tias mos liab me me stature, nws hnyav yuav sib haum mus rau qhov txhia qhov. Nyob rau hauv cov neeg mob uas osteogenesis imperfecta no hom mas feem ntau yog kev tshawb nrhiav teeb meem nrog rau cov circulatory system. Qhov teeb meem no yuav ua ib txoj kev tuag. Nyob rau hauv cov me nyuam mos nrog txawv txav kev loj hlob ntawm cov pob txha lov feem ntau tshwm sim thaum lub sij hawm yog tau me nyuam.

skeletal txoj kev loj hlob yog tawg

Thaum lub plaub hom ntawm tus kab mob muaj mob loj teeb nyob rau hauv txoj kev loj hlob thiab cov qauv ntawm lub cev pob txha. Rau ob peb lub xyoo, tus neeg mob nyob rau hauv cov pob txha yog tsim nyob rau callus, thiab txoj kev pheej hmoo ntawm puas yog txo. Los ntawm muaj hnub nyoog 30 tus neeg mob tej zaum yuav muaj kev tsis hnov lus.

Kom paub tias cov hom ntawm tus kab mob thiab cov pab pawg neeg yuav tsum tau mus los ntawm ib tug tag nrho ntau yam ntawm diagnostic ntsuas. Siv tag nrho cov txheej txheem raws li sai li sai cov me nyuam yug los.

txoj kev mob

Crystal kab mob (cov duab uas hais nyob rau hauv tsab xov xwm) yuav kuaj nyob rau hauv lub fetus nyob rau hauv lub tsev menyuam. Kawm kom paub txog cov uas twb muaj lawm pathology tej zaum yuav tso cai ntawm lub ultrasound. Yog hais tias muaj yog lub sijhawm twg los ntawm irregularities nyob rau hauv lub synthesis ntawm collagen, yuav tsum tau kawm lwm yam ntxiv. Ua li no, cev xeeb tub cov poj niam uas noj nyob rau lub tsom xam ntawm amniotic kua thiab epithelial cov ntaub so ntswg.

Sai li sai tau raws li tus me nyuam yug los, nws yog tsim nyog los ua kev cai ib tug kev xeem, uas muaj xws li:

• pob txha me;
• ib tug X-ray mus ntes cov pob txha lov;
• densitometry (kev kawm txog cov mineral muaj pes tsawg leeg ntawm tus pob txha kab noj hniav);
• ntshav mus kuaj xyuas kev hloov nyob rau hauv lub DNA;
• collagen mob;
• ib tug me ntawm lub epidermis.

Cov tau tau tso cai rau cov kws kho mob xaiv ib tug zoo kho regimen.

Yuav ua li cas yog muaj tus kab mob "Crystal cov pob txha"?

Osteogenesis imperfecta yog pom tias yuav ua tau ib tug incurable kab mob, tab sis, nrog rau cov kev pab ntawm kev kho yuav alleviate tus neeg mob tus mob thiab ntxiv dag zog rau nws cov skeletal system.

Nyob rau hauv lub chav kawm ntawm kev kho mob yuav tsum tau muaj:

• magnesium thiab poov tshuaj ntsev;
• calcium;
• vitamin D thiab lwm yam cov as-ham.

Nws yog pom zoo kom siv ce kho thiab physiotherapy.

Cov niam txiv ntawm ib tug me nyuam nrog rau tej kev txawv txav yuav tsum yauv mus ua hlwb, qhov chaw uas lawv piav li cas kom qhia tus me nyuam thiab hloov nws mus rau hauv kev sib raug zej zog. Qhov no yuav tso cai rau koj tus me nyuam mus kawm nyob rau hauv lub neej yav tom ntej kom tsis txhob muaj yus lub sijhawm uas ib tug yuav muaj ib tug pob txha lov ua.

Cov kev loj hlob ntawm xws li ib tug kab mob no yuav tsis tiv thaiv tau. Tab sis niaj hnub no muaj tshaj txoj kev kho mob, raws li nram no uas koj yuav ua tau kom cov kev kho mob ntawm koj tus me nyuam. Cov me nyuam uas muaj tus kab mob kuaj siv lead ua, tsis muaj kev txawv txav nyob rau hauv lub hlwb thiab lub hlwb txoj kev loj hlob, ces nws yuav tsum pom tau hais nyob rau hauv lub neej, nws yog tsim nyog nws cia li mus pab.