Chromosomal kab mob - pathology, uas yog nyob rau change

Cov niaj hnub theem ntawm kev loj hlob ntawm cov tshuaj tau muaj pov thawj hais tias cov predisposition mus tej yam kab mob los yog qhov tshwm sim ntawm tus kab mob thaum twg muaj hnub nyoog yuav ua tau vim raws roj ntsha yam, los yog lub yeej ntawm lub roj ntsha khoom (chromosomes hloov) cov niam txiv. Rau hnub tim nws yog tseeb hais tias chromosomal kab mob tej zaum yuav ua ib tug ua mob nyob rau hauv ntau yam nruab nrog cev thiab lub cev, thiab cov heev ntawm tus kab mob nyob ntawm ntau yam tseem ceeb.

Chromosomal kab mob - "saum ntuj ceeb tsheej" nplua los yog kev cuam tshuam cov ib puag ncig?

Cov ua rau no hom ntawm cov kab mob yog mob ntawm cov qauv ntawm ib tug neeg chromosomes los yog hloov lawv tus xov tooj. Change uas ua tib neeg chromosomal kab mob tej zaum yuav tshwm sim nyob rau hauv lub kab hlwb ntawm cov niam txiv (nyob rau hauv cov ntaub ntawv no cov kev hloov yuav tsum tau qhia nyob rau hauv tag nrho cov hlwb ntawm lub cev cov xeeb ntxwv) los yog nyob rau hauv lub heev thaum ntxov ua sawv ntawm embryonic txoj kev loj hlob. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub caj txoj kev tshawb no hloov yuav yuav ntes tau nkaus xwb nyob rau hauv ib co ntawm cov hlwb - mosaicism tshwm sim. Cov heev ntawm kev ua txhaum nyob rau hauv ntau lub respects nyob rau hauv lub taw tes rau uas muaj tsis niam txiv chromosomes, thiab yuav ua li cas qhia tau qhov kev hloov no.

Kho raws chromosomes zaum yuav tshwm sim nyob rau hauv pw ua niam txiv chromosomes thiab autosomes nyob rau hauv, thiab nyob rau hauv qhov tseeb, nyob rau hauv ob leeg yeej ua tau hloov (change) raws li kev hloov nyob rau hauv tus nqi - ib tug txo los yog nce nyob rau hauv lub xov tooj ntawm muaj ntawm roj ntsha ntaub ntawv. Feem coob ntawm cov chromosomal kab mob yog ciav soj ntsuam manifestation, thiab muaj ib qhov txawv ntawm cov kab mob uas yog txuam nrog rau qhov chaw mob ntawm tus autosomes thiab pw ua ke chromosome hloov. Nyob rau hauv rooj plaub thawj tus soj ntsuam daim duab ntawm tus kab mob tshwm nyob rau hauv thawj hnub ntawm lub neej ntawm cov me nyuam mos, thaum lub sij hawm pathology pw ua niam txiv chromosomes yuav vividly manifested xwb rau lub sij hawm ntawm tus me nyuam tiav nkauj tiav nraug.

Ua rau chromosomal kab mob

Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob, qhov ua rau ntawm chromosomal change yuav tsis zoo zoo ntawm teeb meem ib puag ncig yam tseem ceeb nyob rau hauv kab hlwb thiab kev tshuaj ntsuam genetic khoom muaj nyob rau ntawd. Ua yam tej zaum yuav ionizing tawg, siab thiab tsawg kub, tshuaj cov neeg ua hauj, xws li cov tshuaj, kis kab mob, thiab cov kev hloov nyob rau hauv lub metabolism hauv cov kab mob cov niam txiv.

Thaum lub karyotype yog tsim nyog?

Nws yog muaj pov thawj hais tias cov kev hloov nyob rau hauv lub kab hlwb yuav noog nrog lub hnub nyoog, uas yog vim li cas "lub hnub nyoog" ntawm cov niam txiv nyob rau hauv tsev neeg npaj los yog thaum lub sij hawm soj ntsuam thaum lub sij hawm cev xeeb tub tas xa kev tshuaj ntsuam genetic tswv yim. Nws yuav tsum tau ib tug chromosome kev tshawb fawb (karyotype txoj kev tshawb no ntawm yav tom ntej cov niam txiv) nyob rau hauv txawj abortions thiab stillbirths, raws li zoo raws li qhov tsim nyog kev tshawb fawb rau hauv cov ntaub ntawv, yog hais tias tus kws kho mob vim tej chromosomal txawv txav nyob rau hauv tus me nyuam.

Cov niaj hnub theem ntawm kev loj hlob ntawm cov tshuaj tau muaj pov thawj hais tias ib tug thiab tib yam chromosomal kab mob tej zaum yuav tshwm sim los raws li ib tug kev hloov nyob rau hauv lub xov tooj ntawm chromosomes thiab chromosome rearrangements nyob rau hauv ib tug tej pab pawg neeg. Tej kab mob feem ntau koom Down syndrome, uas tej zaum yuav raug hu los ua ib qho kev nce (trisomy 21 officers ntawm chromosomes), thiab attaching lub "ntxiv" 21 chromosome officers mus rau lwm yam. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, txoj kev tshawb nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm cov me nyuam nyob rau hauv lub tsev neeg nrog rau qhov no genetic pathology pab kwv yees tau cov ntxim yuav zoo siv ntawm ib tug noj qab nyob zoo tus me nyuam.

Chromosomal kab mob - yog nws tau los kho?

Txhua tus kws kho mob uas muaj rau nrog tej chromosomal kab mob, kawg yuam kom lees tias cov radical kev kho mob ntawm cov neeg mob yog tsis tau. Uas yog vim li cas lub yeej ntawm autosomes tuav symptomatic kev kho mob, tsim tsuas mus rau ib tug me me raws li, them nyiaj rau kev tsim kev ntshawv siab. Nyob rau hauv txhua rooj plaub, cov neeg mob yuav pom ntau yam tsis xws luag, xws li kev puas hlwb ruamqauj, tsis xws luag ntawm cov hlab plawv system, tag nrho cov kev hloov nyob rau hauv lub metabolism.

Defeat nrog txiv neej pw chromosomes, piv txwv li, trisomy ntawm chromosome X, tej zaum yuav manifest nws tus kheej xwb nyob rau hauv cov ntxhais raws li qhov ncav lub hnub nyoog ntawm tiav nkauj tiav nraug. Thaum tus kab mob no tsis tshua muaj tag nrho cov malformations thiab mob ntawm kev sib deev ntau yam zoo tshwm sim rau ib co raws li muaj peev xwm yuav compensated hormonal tshuaj. Koj yuav tsum to taub hais tias qhov no txoj kev kho muaj tsis ntxim rau cov roj ntsha apparatus ntawm lub cell (lub chromosomes lawv tus kheej), tab sis nws yuav pab kom tiv nrog ib tug sib txawv nyob rau hauv lub cev thiab kev puas hlwb raws li txoj cai ntawm tus neeg mob.