Autosomal hom kev zoo losis phem. Autosomal recessive kos npe rau

Lub xov tooj ntawm txawv cov kab mob uas muaj peev xwm loj txwv tsis pub tib neeg kev ua si thiab txawm ua rau tuag, yog tas li loj hlob. Yog li ntawd nws yog tsim nyog los nkag siab txog ib qho tseem ceeb fact: ib co ntawm cov pathologies uas ua txhaum cev tsis muaj zog yog tsis nrhiav, thiab, lawv hais tias, muaj cov hauv paus hniav nyob rau hauv noob caj noob ces. Peb yuav tau tham txog qub txeeg qub teg ntawm autosomal sijhawm dhau down los ntawm tiam mus rau tiam.

Dab tsi yog meant los ntawm ib tug autosomal kos npe rau

Delving rau hauv lub essence ntawm lub sij hawm, nws yog ib qho tseem ceeb ua ntej ntawm tag nrho cov them sai sai mus rau qhov feature muaj zeej nyob qhov raws li caj. Nyob rau hauv Feem ntau, cov me nyuam zoo li lawv niam lawv txiv, tab sis nyob rau tib lub sij hawm ntawm cov tib tsev neeg yog zoo ib txwm tshwm tej yam sib txawv.

Nyob rau hauv lwm yam lus, txhua yam nws muaj nws tus kheej ib tug neeg tus yam ntxwv, tab sis lawv yog cov ua tau ib feem ntawm cov kev tshuaj ntsuam genetic cuab yeej cuab tam. Yog li, autosomal kos npe rau - yog tsis muaj lwm yam tshaj li qhov qub txeeg qub teg ntawm kev tshuaj ntsuam genetic yam ntxwv ntawm cov niam txiv.

Kis ntawm cov kab mob

Nyob rau hauv tas li ntawd mus txog nta ntawm tus neeg, ib tug neeg tej zaum yuav tau txais los ntawm nws txiv thiab nws niam ib txhia kab mob. Qhov tseeb yog vim qhov tus ntawm cov kev hloov ntawm cov noob uas laus nyob rau hauv lub autosomes. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov cim no tau muab faib mus rau hauv ob tug tseem ceeb no: hom thiab recessive. Ob leeg muaj ib tug tseem ceeb feem ntawm cov qauv ntawm cov cuab yeej cuab tam ntawm tus neeg.

Autosomal hom kev zoo losis phem

Txhua yam nws muaj nws tus kheej kev qub txeeg qub teg. Yog hais tias peb xav txog ib tug autosomal hom, nws yog tsim nyog sau cia hais tias nyob rau hauv cov ntaub ntawv no rau tus kab mob no pub los ntawm txaus kis tau tus mob ntawm cov nroj tsuag allele ntawm tog twg los leej niam leej txiv. Xws li ib tug feature inheriting Attendance zaum yuav tshwm sim nyob rau hauv ob qho tib si cov txiv neej thiab cov poj niam. Nyob rau hauv qhov tseeb, ib tug autosomal hom qub txeeg qub teg yuav muab txhais li lub hloov lwm lub tsev yam ntxwv, uas yog tswj los ntawm ib tug tseem ceeb allele autosomal noob. Nrog rau qhov no hom ntawm qub txeeg qub teg rau cov manifestation ntawm tus kab mob yuav tsuas yog ib mutant allele, laus nyob rau hauv ib tug autosome.

Qhov xwm zoo yog hais tias feem ntau ntawm cov kab mob uas yog kis tau rau hauv ib txoj kev zoo, tseem ceeb raug mob yog tsis ua, los yog puas nws muaj ib tug tseem ceeb dejnum ntxim rau cov tib neeg deev muaj nuj nqi. Yog hais tias koj sib piv cov theem ntawm cawv rau cov feem pua ntawm cov kab mob, lub hom tsos mob feem ntau ua ib tug ua ntawm tej deviations, es recessive. Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm xws li ib tug hloov nyob rau hauv ib tug ntawm ob peb nrog tus thib ob tag nrho noj qab haus huv uas muaj feem yuav kis tau tus mob ntawm tus kab mob yog 50%. Vim li no, ib tug autosomal hom kev zoo losis phem, uas yog manifested nyob rau hauv daim ntawv ntawm ib tug hloov yuav kis tau rau los ntawm tiam mus rau tiam thiab, yog li, muaj ib tsev neeg ua cim. Tsis zoo li autosomal recessive, cov cim tshwm sim nyob rau hauv heterozygotes uas muaj ib tug mutated thiab ib tug qub alleles rau homologous chromosomes.

Kab Mob nrog autosomal hom qub txeeg qub teg

Nyob rau hauv no hom ntawm kis tau tus mob ntawm roj ntsha sijhawm rau cov tiam tom ntej ntawm tus kab mob txaus heterozygous hloov cov cab kuj. Ib tug interesting tseeb yog tias tus tseem ceeb autosomal kos npe rau txhais tau hais tias tib zaus raws li tus kab mob no nyob rau hauv cov ntxhais thiab cov tub hluas.

Yog hais tias tus kab mob no yog cov kev tshwm sim ntawm tej yam ntawm no hom ntawm kis tau tus mob ntawm caj, yog ib tug me nyuam, tab sis yog leej niam leej txiv yog noj qab nyob zoo, ces qhov no qhov tseeb yog cov emergence ntawm ib tug tshiab hloov nyob rau hauv lub kab hlwb ntawm leej niam los sis leej txiv. Nws yog ib qho tseem ceeb kom to taub tias nyob rau hauv ib tsev neeg tseem ceeb noob los rau cov me nyuam muaj peev xwm yuav txawv. Qhov no txhais tau tias cov kev soj ntsuam daim duab thiab qhov ntawm tus kab mob yog tsis tas tib yam.

piv txwv ntawm cov kab mob

Autosomal hom attribute hom lus hais los ntawm ib tug kab mob, xws li Marfan syndrome. Xws li ib tug mob yog hais tias lub connective cov ntaub so ntswg nyob rau hauv tib neeg lub cev ntaus. Nyob rau hauv cov neeg mob kev txom nyem los ntawm Marfan syndrome mas feem ntau yog nyias nyias cov ntiv tes thiab nqua disproportionate ntev. Xws li tus neeg feem ntau tsim malformations ntawm lub aorta thiab mob li qub.

Lwm raws roj ntsha kab mob, uas yog txhais los ntawm lub xub ntiag ntawm ib autosomal hom qub txeeg qub teg ntawm qhov zoo, - ib tug brachydactyly, nws korotkopalost. Qhov no yog ib tug tsis tshua mob, tshwm sim nyob rau hauv ib tug ntawm cov niam txiv. Lub manifestation ntawm tus kab mob no twb hnov nyob rau hauv thaum ntxov hnub tom qab yug tus me nyuam vim unnatural hloov nyob rau hauv lub phalanges ntawm lub toes thiab ob txhais tes.

Mob muaj keeb lag ntseg - autosomal kev zoo losis phem, uas kuj yuav muab txhais li ib tug tseem ceeb.

Amyotrophic sab sclerosis (ALS, los yog Lou Gehrig tus kab mob) kuj yog ib tug tshwm sim ntawm autosomal hom qub txeeg qub teg thiab attribute yog hais txog cov pab pawg neeg lub cev muaj zog-neuron kab mob. Tus kab mob yuav muab txhais li neeg tuag taus hnyav neurodegenerative teeb meem, uas yog tshwm sim los ntawm degeneration ntawm central lub paj hlwb hlwb - lub cev muaj zog neurons. Lub ntsiab muaj nuj nqi ntawm cov hlwb - kom muaj nqaij cov laus thiab cov txij nkawm ntawm lub cev muaj zog sib haum.

Autosomal recessive kev zoo losis phem: Nta

Qhov no hom ntawm qub txeeg qub teg muaj ob peb tseem ceeb cov yam ntxwv:

• yuav tsis cuam tshuam rau cov txheej xwm ntawm cov me nyuam, txawm yog hais tias tus pedigree muaj ib tug ntau ntawm muaj raws roj ntsha kab mob raws li recessive sijhawm manifest lawv tus kheej nyob rau hauv txhua txhua tiam (qub txeeg qub teg horizontally, tsis zoo li lub hom sijhawm);
• recessive mutant noob (s) fenopticheski manifested xwb nyob rau hauv lub rooj plaub thaum nws yog nyob rau hauv lub homozygous lub xeev ntawm (ib);
• raws roj ntsha kab mob tshwm Attendance feem ntau raws li nyob rau hauv cov maum thiab txiv neej;
• yuav uas ib tug me nyuam yuav yug los mob yuav tsub kom muaj nuj nqis nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm kev sib yuav ntawm ze cov txheeb ze;
• fenopticheski noj qab nyob zoo cov niam txiv ntawm ib tug me nyuam nrog tus kab mob no yuav tsum manifested heterozygous muaj ntawm cov mutant noob.

Nws yog ib nqi sau cia hais tias ntawm tag nrho cov autosomal recessive raws roj ntsha kab mob qub txeeg qub teg yog lub feem ntau cov tsos mob. Cov kab mob uas muaj peev xwm yuav txhais raws li ib tug rau txim ntawm no feature muaj xws li cov pab pawg neeg loj fermentopathia, ua rau metabolic mob, ntshav kab mob (xws li homeostasis), mob raum, tiv thaiv kab mob, thiab lwm tus neeg.

Piv txwv autosomal recessive kab mob

• Qhov no pab pawg neeg tej zaum yuav tsum tau ntaus nqi tej yam tshwm sim Gierke kab mob (glycogenosis). Lub manifestation ntawm no genetic teeb meem tshwm sim los ntawm ib tug tsis muaj peev xwm ntawm cov enzyme glucose-6-fotosfatazy, uas ua rau yus ib tug txiav txim deterioration ntawm hepatic zib muaj peev xwm rau cov me nyuam. Kev ua txhaum ntawm xws li ib qho tseem ceeb cov txheej txheem inevitably ua rau hypoglycemia.
• Maple phoov zis kab mob - kuj yog ib qho autosomal kev zoo losis phem, uas tau muab txhais raws li ib tug recessive. Tus kab mob muaj lwm lub npe - tus maple phoov zis kab mob. Tej mob no yuav muaj metabolic teeb meem uas tau ua cov kev tshwm sim ntawm kev metabolism ntawm branched-saw amino acids. Tus kab mob no muaj peev xwm yuav ntaus nqi mus rau organic acidemia.
• Tay-Sachs tus kab mob, uas muaj cov npe xws li neonatal amavroticheskaya idiocy thiab tsis muaj peev xwm ntawm hexosaminidase. Tus kab mob no yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic autosomal recessive thiab ua rau hnyav deterioration ntawm lub cev thiab kev puas hlwb muaj peev xwm ntawm tus me nyuam.
• Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias, nyob rau hauv sib piv rau xws li ib tug kab mob, cov lag ntseg, autosomal recessive hais txog ntawm cov xim dig muag, tab sis nws tej zaum yuav nyob rau hauv qeb ntawm "pw ua niam txiv-txuas". Kev ua txhaum ntawm cov xim tej zaum yuav yog ib feem los sis tag nrho. Feem ntau yog ib tug distorted xaav ntawm liab. Nws yog ib nqi sau cia hais tias nyob rau hauv tej rooj plaub, impaired xaav ntawm ib tug kev xim yog offset los ntawm ntau qhov zoo uas txawv ntawm ntxoov lwm yam xim.

• Phenylketonuria - ib tug autosomal recessive kev zoo losis phem, uas implies ib pub metabolic mob. Nws tshwm sim los ntawm kev ua txhaum cai disadvantage phenylalanine enzyme.

Yuav ua li cas yuav tsum tau to taub los ntawm cov kab mob, nrog txiv neej pw-txuas

Cov kab mob ntawm no pab pawg neeg yog vim lub fact tias cov txiv neej muaj ib tug X chromosome, thaum lub sij hawm ob tug poj niam. Raws li, tus neeg sawv cev ntawm tus txiv neej, thiaj muaj kev txawv txav noob yog hemizygous thiab heterozygous poj niam. Mob muaj keeb yam ntxwv, uas yog kis tau nyob rau hauv lub X-txuas hom no yuav tshwm sim nrog txawv probabilities nyob rau hauv ob qho tib si kuj.

Yog hais tias peb xav txog qhov tseem ceeb X-txuas qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob, nws yog tsim nyog sau cia hais tias xws li mob muaj ntau ntau nyob rau hauv cov poj niam. Qhov no yog vim lub zog tau muab pathological allele los ntawm ib tug niam txiv. Raws li rau cov txiv neej, lawv yuav tau kev los mus inherit cov noob ntawm no hom tsuas yog los ntawm leej niam. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus txiv neej txoj kab ntawm autosomal hom kev zoo losis phem txuas mus rau lub X chromosome, yog kis mus rau tag nrho cov ntxhais, thaum tus kab mob no tsis manifest nws tus kheej nyob rau hauv tub, vim hais tias lawv tsis tau txais chromosome txiv.

Yog hais tias koj tau them nyiaj mloog mus rau lub autosomal recessive X-txuas qub txeeg qub teg ntawm ib tug kos npe rau, nws yuav pom hais tias xws li cov kab mob tsim mas nyob rau hauv hemizygous caug. Nyob rau hauv lem, cov poj niam yog nyob rau hauv qhov tseeb ib txwm heterozygous thiab, thiaj li, fenopticheski noj qab nyob zoo. By X-txuas raws roj ntsha sijhawm muaj xws li cov kab mob xws li Duchenne npag dystrophy, Becker, haemophilia thiab lwm yam Hunter syndrome.

Raws li rau lub Y-txuas qub txeeg qub teg, cov tsos mob no yog tshwm sim los ntawm lub xub ntiag ntawm Y-chromosome hauv caug heev dua lwm yam. Qhov kev txiav txim ntawm no noob yuav kis tau tsuas yog los ntawm tus txiv mus tub rau tiam.

Nta ntawm qub txeeg qub teg ntawm mitochondrial txoj kev

Qhov no hom ntawm qub txeeg qub teg stands lub fact tias cov hloov mus rau lwm yuav siv sij hawm qhov chaw los ntawm mitochondrial tej yam tshwm sim uas yog nyob rau hauv lub qe ntshav. Thaum zoo li no chromosome yog annular nyob rau hauv txhua mitochondria, thiab lawv lub qe nyob rau hauv txog 25 000. Noob change tshwm sim nyob rau hauv lub mitochondria nyob rau hauv lub rooj plaub uas nyob rau hauv lub cev muaj hnyav ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, thiab optic paj Atrophy Leberaf. Cov kab mob uas yog ib tug tsim nyog tau kev txiav txim ntawm no qhov zoo tshaj yuav kis tau ntawm leej niam mus rau tus tib zaus raws li cov ntxhais thiab cov tub.

Nyob rau hauv kev, raws li ib tug autosomal unbonded tej yam tshwm sim thiab lwm yam kev tshuaj ntsuam genetic change yuav muaj ib tug tseem ceeb feem ntawm lub cev mob ntawm ob peb tiam thiab yog qhov ua rau ntawm ntau loj cov kab mob.