Monosomy - dab tsi yog qhov no?

Tus qauv caj ces ntawm ib tug neeg yog txiav txim los ntawm 23 khub ntawm chromosomes, uas txawv nyob rau hauv cov duab thiab loj. Qhov loj tshaj plaws chromosome 1. Nws yog tshaj qhov loj ntawm chromosome 22 yuav luag 4 lub sij hawm. 23 nkawm yog cov chromosomes X thiab Y. Lawv txiav txim tias tus poj niam txiv neej. Nyob rau hauv cov poj niam 23 tus khub muaj 2 chromosomes X, qhov khub no raug xaiv XX. Nyob rau hauv cov txiv neej, 23 khub ntawm lawv cov chromosomes X thiab Y, i.e. Yog ib nkawm ntawm XY.

Thaum ib lub embryo yog tsim nyob rau hauv lub tsev menyuam ntawm lub neej tom ntej, nws tseem tsis tau muaj cov cim qhia ntawm ib tug neeg, tab sis 23 khub ntawm chromosomes twb txiav txim tias tus poj niam txiv neej yav tom ntej. Cov ua haujlwm 22 yav dhau los yog hu ua autosomes. Lawv paub tseeb txog kev txhim kho ntawm txhua yam hauv nruab nrog cev thiab cov ntaub so ntswg ntawm tus me nyuam.

Infertility yog ib qho ntawm cov cim ntawm monosomy

Poj niam ntxiv lawm tshob yog qhov tshwm sim ntawm ntau yam pathologies. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm ib tug cuam tshuam nyob rau hauv tus qauv ntawm 23 khub ntawm chromosomes, nws yog pw txawm ua ntej yug, thaum lub niam nws tus kheej nws tus kheej yog nyob rau hauv ib lub xeev ntawm embryo nyob rau hauv lub tsev menyuam ntawm leej niam.

Yog tias tsis muaj X chromosome hauv khub XX los yog nws puas lawm, xws li ib qhov pathology hu ua X monosomy.Yog hais tias yog ib qho ntawm cov cim X feem xyuam uas pom tshwm sim, niaj hnub siv tshuaj kho tus kab mob no thiab cov kev kho mob.

Nws yog dab tsi?

Monosomy - qhov no sib txawv, muaj npe tom qab tus paub txog uas pheej nrhiav tau nws nrog Turner syndrome. Qhov kev mob caj ces tshwm sim hauv cov ntxhais. Raws li kev txheeb cais, nws muaj nyob rau hauv li ntawm 1 tawm ntawm 2,500 tus neeg mob.

Tam sim no, txoj kev loj hlob ntawm cov tshuaj los tiv thaiv Turner Syndrome tsis yooj yim sua. Cov ntxhais nrog cov kab mob no tuaj yeem ua tau lub neej zoo, tab sis lawv xav tau tus kws kho mob kev soj ntsuam, vim muaj teeb meem loj tuaj.

Lwm yam cim ntawm monosomy

Nws tau qhia tias cov ntxhais nrog rau qhov yuav tshwm sim muaj ib qho mob ntawm cov kab mob monosomy txawm nyob hauv thaum yau yau muaj tej yam tshwm sim hauv qab no:

• Thaum me nyuam mos, txhais tes thiab taw tau o tuaj.
• Cov me nyuam tab tom poob qab lawv cov phooj ywg nyob hauv kev loj hlob.
• Lub palate ntawm cov ntxhais no siab tshaj qhov ntawm tus menyuam nruab nrab, thiab pob ntseg yog qis dua.
• Cov ntxhais muaj mob yog cov uas muaj qhov hnyav dua.
• Tig ko taw feem ntau pom.
• Cov tawv muag daj dai tsawg tshaj nws ob lub qhov muag.
• Strabismus.
• Lub caj dab yog luv zog.
• Soj ntsuam ntawm lub cev nqaij daim tawv.
• Shortened tes.

Ntxiv nrog rau cov kab mob no, ib tus ntxhais hluas yuav raug txheeb tau:

• Mob plawv (inconsistency ntawm phab ntsa valve).
• Lub slowing ntawm qhov pib ntawm tiav nkauj tiav nraug.
• Teeb meem kev hnov lus.
• Nquag nce nyob rau hauv ntshav siab (kub siab).
• Mob cov kab mob uas muaj kab mob hauv pob ntseg.
• Dryness nyob rau hauv lub qhov muag.
• Ua txhaum ntawm kev xav ntawm lub cev, mus txog rau scoliosis.

Los ntawm qhov kev xam pom ntawm kev sib daj sib deev, ib qho kev pom:

• Disproportion ntawm sab nraud genitalia.
• Kev tsim qog ntawm cov qog cov qog.
• Tsis muaj cov plaub hau nyob rau hauv cov ris tsho thiab saum cov pubis.
• Kev tsim kho ntawm lub tsev menyuam.
• Tsis tuaj yeem los sis passivity ntawm ovaries.
• Cov ntsiab lus tsawg ntawm cov poj niam cov tshuaj hormones.
• Kev coj cev qhev, mus txog thaum tsis muaj poj niam cev xeeb tub.

Qhov teeb meem hauv cov tsos mob pom tau yog tias tib yam yuav pom tau hauv lwm cov kab mob. Yog tias lawv nyob rau hauv ib tug hluas nkauj ntawm txhua lub hnub nyoog, nws yuav tsum muaj kev kuaj mob hauv chaw kho mob.

Ib qho ntawm cov xeeb ceem nta ntawm monosomy rau ntawm kev sib deev chromosomes yog cov tawv nqaij ntau ntawm ob sab ntawm lub caj dab, uas cov ntaub ntawv longitudinal folds.

Qhov ua rau ntawm cov tsos ntawm monosomy

Nyob rau theem no ntawm txoj kev loj hlob ntawm kev tshawb fawb, nws tsis muaj peev xwm tsim kom muaj txhua yam kev tshwm sim ntawm qhov kev pom ntawm monosomy hauv fetus. Dab tsi thiaj paub tseeb - pathology tsis cuam tshuam rau heredity. Lub tseem cawv nyob rau qhov tshwm sim ntawm pathology nyob rau hauv lub fetus yog lub gene mob ntawm germ hlwb ntawm leej txiv thaum lub sij hawm ntawm conception. Qhov no yog lub ntsiab tseem ceeb rau kev ntseeg siab.

Yog hais tias leej txiv tus genes underwent hloov, tus qauv ntawm tus X chromosome underwent rearrangement, thiab ob peb chromosomes kuj yuav puas hauv tus me nyuam ntxhais. Tab sis nws yuav tsum tau sau tseg tias nyob rau hauv xws li ib tsev neeg nws tsis tsim nyog mus muab tus ntoo khaub lig rau cov me nyuam yug los. Ntawm leej txiv uas tau ua txhaum ntawm X-chromosome nws yog qhov tseem ceeb tshaj plaws thiab yug tus me nyuam noj qab nyob zoo.

Vim li cas X chromosome monosomy tshwm? Qhov ua rau muaj tus kab mob no tab tom kawm, tab sis nyob rau theem kev noj tshuaj no yuav hais tau tias:

• Cov tsos ntawm monosomy nyob rau hauv lub fetus tsis txuam nrog lwm yam kev tsis zoo lwm yam.
• Cov kab mob pathology no tsis yog niam txiv. Txwv tsis pub, nws yuav tau txais tag nrho cov ntxhais hauv tsev neeg ntawm ib tug txiv leej tub raug mob.
• Qhov feem ntau yuav ua rau Turner's syndrome yog tus yam ntxwv ntawm cov teeb meem ntawm tus txiv neej pw ua ke ntawm tus txiv ua ntej conception.
• Thaum lub sij hawm faib ntawm zygote thiab nws cov transformation rau hauv ib qho embryo, failures yuav tshwm sim, uas yog qhov ua rau ntawm lub mosaic hom monosomy.

Kev mob ntawm tus kab mob

Rau lub monosomy ntawm chromosome nyob rau hauv lub fetus twb cais, txawm ua ntej yug ntawm ib pawg ntawm cov poj niam uas muaj feem yuav ua ib qho tshwj xeeb genetic kev xeem. Qhov kev tshuaj ntsuam no - kuaj kev xeeb tub hauv plab (prenatal genetic analysis) - kuaj ultrasound, kuaj nqaij thiab cov tawv nqaij hauv plab, kuaj ntshav kuaj ntshav.

Xws li qhov kev kuaj mob loj heev tus kws kho mob tso cai thaum nws tawm los ntawm seb puas tawm ntawm lub cev me nyuam los yog txiav txoj kev xeeb tub. Yog li, lawv raug xaiv hauv thawj 3 lub hlis thaum cev xeeb tub. Qhov ntawd yog, yog tias tsev neeg tsis tau txiav txim siab tias yuav yog los yog tsis yog menyuam, tsis teem caij rau kev soj ntsuam.

Ib tus kws kho mob tuaj yeem pom zoo kom kuaj xyuas kom paub tias 21 chromosome monosomy no cais tawm yog tias:

• Lub neej yav tom ntej niam muaj hnub nyoog 35 xyoo.
• Hauv tsev neeg ntawm ib tug poj niam cev xeeb tub, cov kab mob keeb kwm tau pom.
• Hauv tsev neeg, cov tshuaj cholosomes tshiab tsis muaj zog (taus).
• Suspicion ntawm hemoglobinopathy.
• Sijhawm twg los ntawm Down syndrome nyob rau hauv tus me nyuam thiab lwm yam uas muaj feem xyuam rau caj, phiv teeb meem.

Thaum kuaj pom zoo li lub sij hawm no yuav raug coj mus rau hauv tus account tias qhov kev kuaj xyuas yuav tsum tsis txhob ua mob rau tus niam los yog tus me nyuam, nws tsis tuaj yeem ua rau ploj tsis tau. Cov kws kho mob uas tshawb xyuas kuaj mob yuav tsum tau muaj kev tsim nyog rau kev kuaj mob raws li cov ntsiab lus ntawm qhov kev tshawb fawb.

Ua ntej qhov kev kuaj mob caj ces, tus poj niam yuav tsum tau mus sim kuaj mob ntawm ib tus kws kho mob poj niam hauv nws lub chaw kho mob, kom tus kws kho mob txiav txim siab tias tus poj niam cev xeeb tub puas muaj teeb meem, piv txwv li, puas muaj sij hawm uas tus me nyuam mos muaj peev xwm ua tau rau tus kab mob monosomy syndrome. Tsuas yog tom qab lo lus teb zoo rau lo lus nug no, tus poj niam cev xeeb tub yog xa rau kev kuaj mob caj ces.

Hauv kev kuaj mob thaum xeeb tub, muaj lwm txoj hau kev - ib qho kev zais zis ntawm lub zais zis nrog lub hom phiaj ntawm kev noj tshuaj amniotic rau kev ntsuam xyuas, kev noj ntshav los ntawm cov hlab ntaws, thiab cov fetoscopy. Lub tom kawg yog kev taw qhia ntawm kev sojntsuam thiab kev xeem ntawm lub fetus los ntawm nws. Fetoscopy siv tsawg heev, vim hais tias nyob rau theem li niaj hnub ntawm cov khoom siv kho mob txoj kev kho no txoj kev ntse yog hloov los ntawm ultrasound.

Yog hais tias fetus tsis pom lub monosomy ntawm X chromosome hauv lub sij hawm, thiab ib lub sijhawm ntawm kev kuaj mob tshwm sim ob peb xyoos tom qab yug los, tus ntxhais tau raug kuaj xyuas raws li hauv qab no:

• Qhov tsis muaj kev sib deev chromatin yog txiav txim siab.
• Karyotype yog txiav txim siab.
• Kev sib tham ntawm ib tug me nyuam tus kws kho mob poj niam yog taug txoj kev.
• Lawv ua ultrasound ntawm sab hauv nruab nrog cev.
• Thaum muaj hnub nyoog 9-10 xyoo, kev kuaj ntshav rau cov tshuaj hormones yog ua tiav.
• Kev xoo hluav taws xob ntawm txhuam raug muab tso rau kev sib cev lus ntawm cov pob txha txhim kho rau hnub nyoog.

Raws li cov ntsiab lus ntawm daim ntawv soj ntsuam, ib lub tshwj xeeb Commission yuav txiav txim siab txog qhov xiam oob khab.

Hom monosomy

Monosomy yog ib hom kab mob uas tshwm sim ntawm ntau hom. Ib tug ntxhais yug hauv qhov thib ob chromosome hauv khub XX tej zaum yuav tsis tuaj yeem pom zoo. Hom noob caj noob ces no yog 45X0. Cov ntxhais no tsis tuaj yeem tsis tuaj yeem los yog tsis muaj qog nqaij hlav qe menyuam thiab lub tsev menyuam. Lawv tiav nkauj tiav nraug tsis muab qhov chaw. Yog tsis muaj chromosome, uas txiav txim siab qhov kev loj hlob ntawm lwm yam kev sib deev yam ntxwv, kev sib deev plab lawv tus kheej thiab cov tshuaj hormones.

Yog hais tias tus thib ob chromosome nyob rau hauv khub XX yog tam sim no, genetic type 46 XY. Hauv qhov no, tus ntxhais yuav muaj lub tsev menyuam thiab qe menyuam yaus, tab sis lawv yuav muaj ib txoj kab kev ua haujlwm, xws li, nws yuav tsis tau ovulate thiab xeeb tub.

Ntau dua qhov teeb meem yog thaum ib qho chromosome yog ploj lawm hauv 1 mus rau 22. Lawv hu ua autosomes. Nrog rau txoj kev loj hlob zygote hauv txhua lub cell, ob chromosomes raug xa mus rau nws cov kab sib txawv. Yog tias ib lub autosome tsis txaus, tsuas yog tus uas twb muaj lawm chromosome tau hais rau tus ncej ntawm tes. Thaum nws txuas nrog kev noj qab nyob zoo, tus zygote tau txais nrog ib qho txawv txav ntawm chromosomes. Qhov no ua rau tuag taus ntawm tus me nyuam hauv plab thiab txoj kev tu ncua ntawm cev xeeb tub. Yog tias cov naj npawb ntawm chromosomes muaj ntau tshaj li ntawm 1 dua li ntawm tus qauv, tus naj npawb yuav tsis muaj, tab sis ces tus me nyuam yug, tsis muaj peev xwm nyob ntev.

Ib nrab monosomy

Ib nrab monosomy yog tsim thaum lub sij hawm rhuav tshem ntawm lub chromosome, raws li ib qho ntawm tag nrho ib feem thiab ib feem ntawm ob qho thib ob chromosome nyob rau hauv khub. Qhov ua rau pathology yog tus qauv chromosome rearrangement ntawm niam txiv hlwb ntawm niam txiv nyob rau lub sij hawm sai ua ntej conception. Lub txiaj ntsig ntawm tus kab mob nyob ntawm seb tus twg chromosome kev underwent ib nrab kev puas ntsoog.

Catching qog syndrome

Qhov kev puas tsuaj ntawm ib qho ntawm chromosome nyob rau hauv lub khub thib tsib tsim ib "miv scream" syndrome. Cov kab mob ntawm cov me nyuam muaj mob hnyav, cov pob txha mos muaj muag, vim li ntawd, tus me nyuam quaj zoo li tus miv me me.

Rau hom no kuj yog cov cwj pwm ntawm cov leeg pob txha ntawm tus me nyuam, lub ntsej muag ploj, lub hlwb tsis zoo thiab kev lag luam ntawm lub cev sib piv nrog lawv cov phooj ywg. Tus me nyuam tau qaug zog ntawm pob txha taub hau, pob ntseg qis, kev mob plawv thiab lub plawv tsis pom kev. Raws li txoj cai, xws li cov me nyuam raug kev txom nyem los ntawm lub plawv tsis xws luag. Cov neeg mob no tsis tuaj yeem ntev - lub sij hawm ncav tsis tshaj 10 xyoo. Tus kab mob zoo sib xws yog pom ntawm 1 ntawm 45 000 tus neeg mob.

Wolff-Hirschhorn Syndrome

Qhov kev sib tw ntawm tus chromosome ntawm 4 khub (Wolff-Hirschhorn syndrome) tshwm sim nyob rau hauv 1 qho ntawm 100,000 Cov menyuam yaus uas muaj monosomal chromosomes ntawm plaub khub muaj feem ntau tsim muaj rau cov niam txiv hluas. Qhov hnyav ntawm tus me nyuam thaum yug tus me nyuam yaus tsawg dua li ntawm tus qauv - li ntawm 2 kg. Cov me nyuam mos qeeb qeeb ntawm kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb, kev txawj ua rau lub cev qeeb yog qeeb heev. Lawv raug kev txom nyem los ntawm kev txhim kho ntawm pob txha taub hau.

Ntawm sab nrauv sab nraum, koj tuaj yeem nco ntsoov lub qhov ntswg-zoo li lub qhov ntswg, tawm hauv hau ntawm lub hauv pliaj, pob ntseg qis, longitudinal folds nyob rau hauv pem hauv ntej ntawm lub pob ntseg. Lawv kuj muaj cov leeg mob siab. Lawv yuav luag tsis hnov mob rau sab nraud. Cov me nyuam yaus yog cov muaj kev ntxhov siab. Outwardly, lawv yuav muaj qhov txawv txav ntawm lub qhov muag, ib lub qhov ncauj me me nrog cov di ncauj uas txo qis rau ntawm cov ces kaum, ib tug curvature ntawm tus taw. Cov me nyuam mob siab feem ntau raug kev txom nyem los ntawm lub plawv tsis xws luag. Kab mob hauv lub raum. Feem ntau ntawm cov menyuam uas muaj qhov kev txhim kho chromosomal tsis nyob rau ib xyoo.

Orbeli Syndrome

Kev sib tw ntawm chromosome los ntawm 13 leeg yog hu ua Orbeli syndrome. Cov menyuam yaus nrog qhov sib txawv no yog yug los nrog hnyav hnyav - txog li 2.2 kg. Muaj pathologies ntawm yuav luag txhua yam hauv nruab nrog cev. Lawv muaj qis pob txha taub hau qis, tsis muaj lub qhov ntswg choj - lub hauv pliaj kis tau mus rau ntawm qhov ntswg. Lub qhov ntswg muaj qhov dav dav, lub ntuj siab, lub pob ntseg yog to taub. Tus me nyuam muaj kev txawv txav pom, ua lag luam ntawm lub cev nqaij tawv. Tej zaum yuav tsis muaj cov kwj deg ntawm lub plawv thiab qhov quav. Feem ntau pom cov kab mob hauv lub plawv, kab mob hauv lub raum, lub hlwb txoj sia. Cov me nyuam, raws li txoj cai, yog oligophrenic, lawv raug kev tsim txom los ntawm convulsions, lawv feem ntau poob nco ntsoov. Cov me nyuam mos tsis nyob ntev txog 1 xyoos.

Monosomy yog ib qho kab mob txaus ntshai heev, thiab cov me nyuam uas muaj ib nrab monosomy tsis tshua muaj heev. Cov niam txiv yav tom ntej tsis tas yuav qhib rau qhov kev ntxhov siab li ntawd.

Cov teeb meem ntawm monosomy X

Cov poj niam uas muaj tus kab X monosomy X yog cov kab mob ntawm cov kab mob hauv lub cev ntau dua cov noob neeg muaj kab mob. Lawv yuav tsum raug pom ntawm tus kws kho mob thiab yuav tsum mus kuaj mob.

Ib qho mob nyhav yog hom kab mob raum. Nyob rau hauv cov poj niam mob, cov kab mob ntawm cov kab mob urogenital feem ntau tshwm sim, lub raum tsis zoo nyob, thiab lub raum tsis tag nrho tsim.

Yog hais tias tus monosomy ntawm ib tug neeg muaj ib qho chaw, ces qee zaus cov thyroid gland suffers, uas tsim nyog qib cov tshuaj hormones tsim nyog rau lub cev. Cov thyroid gland inflames, vim li cas cov teeb meem tshwm sim. Kev kho tsuas tuaj yeem ua haujlwm raws li cov tshuaj uas txhawb nqa qee tus keeb kwm yav dhau los. Lawv yuav tsum raug taw los ntawm tus kws kho mob. Kev noj tshuaj rau yus tus kheej yog tsis tsim nyog.

Cov mob ntawm Turner's syndrome no nws yog tus kab mob celiac. Cov kab mob pathology no yog hais txog kev ua xua rau gluten protein. Cov neeg mob tsis tuaj yeem noj khoom los ntawm cov nplej thiab barley.

Teeb meem muaj peev xwm muab tau cov monosomy. Cov kab mob uas nrog cov monosomy tej zaum yuav txawv, piv txwv li, cov kab mob hauv plab. Cov poj niam nrog pathology yuav tsum tau saib xyuas los ntawm ib tug kws kho plawv uas yuav saib xyuas tus mob ntawm lawv lub tsho thiab tiv thaiv kev loj hlob ntawm kub siab.

Vim cov neeg mob uas muaj Turner Syndrome yog cov kab mob rog, lawv yuav muaj ntshav qab zib.

Cov cev xeeb tub khov

Caj kab mob, xws li monosomy fetus yog suav tias yog ib tug ntawm cov ua tsis tau rho me nyuam tawm. Qhov no yog kev tuag ntawm fetus hauv plab ntawm leej niam. Nrog monosomy, qhov no tshwm sim ua ntej 12 lub lim tiam ntawm cev xeeb tub. Qee lub sij hawm lub neej ntawm fetus yog ntev dua - txog li 20 lub lis piam. Xws li muaj kev phom sij yog tias lub fetus tsis muaj ib qho ntawm chromosomes ntawm khub 1-22, qhov no yog qhov kev sib tw hu ua trisomy. Monosomy yog vim li cas thiaj li raug txiav tawm ntawm cev xeeb tub.

Sim ua kom cov txiv hmab txiv ntoo uas muaj kev loj hlob txawv txav tsis zoo li tsis muaj nqis. Cov kev xeeb menyuam hauv plab ua rau nchuav menyuam. Txoj kev pheej hmoo no yuav cuam tshuam rau cov poj niam muaj hnub nyoog 35 - 40 xyoo, nrog rau cov uas tau ua ntej.

Cov kws tshawb fawb kuj tau pom ib qho kev txo qis rau cov poj niam uas nrog cov kab mob monosomy, ib txoj hauv kev ua rau atherosclerosis, qog.

Kev kho ntawm monosomy

Monosomy - ib tug pathology, uas yog tsis amenable rau kev kho mob, tab sis cov kws kho mob ntse tiv nrog nws cov txim. Tus essence ntawm kev kho mob yog tias tus kabmob tsis muaj kev tswj hwm hormonal ntawm lub zes qe menyuam yuav tsum tau kev cai dag. Cov kab mob hauv nruab nrog cev yog kho mob lossis kev phais. Txoj kev kho mob muaj xws li:

• Nkag tau txais cov tshuaj hormones loj hlob rau cov menyuam ntxhais tom qab kuaj tas.
• Thaum muaj hnub nyoog ntawm kev plees kev yi ntawm cov menyuam noj qab nyob zoo los ntawm monosomy, cov tshuaj hormones tsim muaj.
• Cov neeg uas xav kom coj tus me nyuam mus rau cov poj niam nrog pathology yog pab los ntawm kev siv tshuaj kho me nyuam - kev qhia txog ib tug pub dawb fertilized qe nrog ntxiv xyuas ntawm lub chav kawm ntawm cev xeeb tub.
• Kev kho mob ntawm pathologies ntawm Internal plab hnyuv siab raum nrog niaj hnub npaj thiab cov txheej txheem.
• Kev puas hlwb kev pab rau cov poj niam uas pom txog kev hloov lawv lub neej nyob rau hauv ib cheeb tsam kev sib raug zoo, kev xav txog cov yam ntxwv ntawm kev mob lub cev.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws nyob rau hauv kev kho mob yog nws qhov pib raws sij hawm - tam sim ntawd tom qab kuaj. Qhov thib ob yog qhov kev xav ntawm daim ntawv ntawm monosomy. Yog tias nws hom yog 45 X 90, ces tus poj niam tsis tuaj yeem muaj nws tus menyuam los ntawm txhua txoj kev. Kev puas hlwb yuav tsum npaj nws los xav txog kev saws tus me nyuam.

Lub mosaic daim ntawv ntawm monosomy X - 46XY nrog kev nthuav txuj ci niaj hnub ua rau nws ua tau kom txhawb nqa koj tus menyuam. Tab sis nws muaj peev xwm yug tau mob. Kev hloov menyuam yaus kuj tseem nyiam nyob rau hauv hom kab lus no.