Yuav ua li cas yog cov yam ntxwv ntawm Fanconi lub syndrome? Ua, Cov tsos mob, kuaj

Qhov no syndrome twb xub piav los ntawm ib tug Swiss cov menyuam yaus Toni Debre Fanconi, uas thiaj paub hais tias tus kab mob no nyob rau hauv ib tug me nyuam nyob rau hauv 1931. Nyob rau hauv no tus kws kho mob tus kab mob piav los ntawm me ntsis, maj mam pom tej yam tsos mob thiab syndrome hais, tus thawj xib fwb ntawm uas yuav tsum tau raug xam tias yog glycosuria (glucose nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm zis) thiab albuminuria (tsos ntawm cov protein nyob hauv cov zis).

Cov ua rau Fanconi syndrome

Feem ntau cov feem ntau tus kab mob no tseem tsis tau yog, cov neeg kawm txoj nrog rau lwm yam ailments. Tej zaum nws tshwm sim hais tias lub Fanconi syndrome yog lub ntsiab kab mob nyob rau hauv cov ntaub ntawv no nws yuav kis tau thiab pub. Yog vim li cas yuav tsum tau:

• inborn uas tsis metabolism;
• lom los ntawm hnyav hlau los yog tej yam tshuaj lom (mercury, hmoov txhuas, ncua tetracycline);
• cov tsos ntawm hlav thiab malignancies (ntau hom mob cancer);
• ib tug tsis muaj peev xwm ntawm vitamin D.

Tej zaum zoo li syndrome yuav tshwm sim raws li ib tug yam tab kaum tom qab kub nyhiab los yog ib txhia raum kab mob. Fanconi syndrome nyob rau hauv cov poj niam tej zaum yuav tshwm sim los ntawm hormonal imbalances uas tshwm sim tom qab tau me nyuam.

Lub ntsiab tsos mob

Cov tsos mob ntawm tus syndrome sib txawv nyob ntawm seb muaj hnub nyoog ntawm tus neeg mob. Rau cov neeg laus cov thawj cov cim qhia ntawm tus kab mob txhab yog: ntev tso zis, nqaij tsis muaj zog thiab kev mob nyob rau hauv cov pob txha thiab pob qij txha. Cov nyhuv no yog piav los ntawm qhov tseeb hais tias tus kab mob no yog ib tug tib neeg mob muaj tsis txaus cov as-ham (sodium, potassium, calcium).

Fanconi syndrome yog tshwj xeeb yog txaus ntshai rau cov me nyuam, vim hais tias nws yuav ua rau irreversible kev puas tsuaj rau cov qauv ntawm cov hluas kab mob. Feem ntau nyob rau hauv cov tub ntxhais cov neeg mob txoj kev loj hlob ntawm rickets, stunting thiab underdeveloped nqaij, uas yog ib lub txim ntawm ib tug tsis muaj ib qho tseem ceeb minerals. Lub complex kab mob no yuav txo tau cov theem ntawm kev tiv thaiv nyob rau hauv tus me nyuam, ua rau nws raug rau kis kab mob.

Txawm li cas los, cov kev kho mob xyaum muaj xws li mob qhov twg cov neeg mob uas sib txawv hnub nyoog, muaj tsis muaj kev soj ntsuam tej yam tshwm sim ntawm Fanconi syndrome. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tej lus xaus yuav tsum tau tsuas yog los ntawm cov kev tshwm sim ntawm cov ntshav thiab zis kev ntsuam xyuas.

Txoj kev ntawm mob

Paub meej tias lub xub ntiag ntawm lub syndrome nyob rau hauv ib tug neeg mob tau nrog kev pab los ntawm kev kuaj tshawb kua (zis thiab ntshav), raws li zoo raws li cov kev pab los ntawm X-ray kev soj ntsuam ntawm cov pob txha thiab pob qij txha. Feem ntau cov feem ntau, ntsuam daim ntawv qhia hais tias tus xub ntiag ntawm tej yam pathologies nyob rau hauv biochemistry. Rau Fanconi lub syndrome yog yus muaj los ntawm:

• txo cov theem ntawm calcium thiab phosphorus nyob rau hauv cov ntshav;
• ua txhaum kev thauj systems nyob rau hauv lub raum tubules (uas ua rau yus poob ntawm alanine, glycine thiab proline);
• metabolic acidosis (txo nyob rau hauv cov ntshav bicarbonate concentration).

Fanconi syndrome yuav kuaj nrog rau cov kev pab los ntawm tshwj xeeb pab kiag li lawm, xws li X-rays. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no soj ntsuam mob thiab pob txha deformation thiab extremities raws li ib tug tag nrho. Txawm li cas los, tsis yog txhua txhua tus neeg mob muaj ntsis zoo ib cov tsos mob, yog li kuaj ntsuam xyuas yuav tsum muab xav ntau txhim khu kev qha txoj kev tebchaws tus kab mob no.

Txoj kev kho mob ntawm tus kab mob

Vim hais tias cov kab mob ua rau loj puas tsuaj rau lub acid-puag thiab ntsha tshuav nyiaj li cas nyob rau hauv lub cev, cov kev kho mob zoo yuav tsum tau tswj kho tej cim no. Cov neeg mob yuav xav kom haus dej haus kom ntau kua, tshwj xeeb cov pluas noj, uas tso cai rau koj los rau theem ntawm cov uas ploj lawm as-ham (calcium thiab phosphorus) thiab vitamin D.

Yog li ntawd nws yog tsim nyog los paub qhov txawv ntawm kev kho mob thiab uas tsis yog-pharmacological kev kho mob ntawm Fanconi syndrome. Tus thawj hom yog raws li nyob rau kev siv ntawm kev npaj muaj vitamin D3. Kev siv cov no pab pawg neeg ua rau ib qho kev nce nyob rau hauv cov ntsiab lus ntawm phosphorus thiab poov hlau nyob rau hauv cov ntshav. Thaum cov indicators mus txog qub ntau ntau, vitamin yuav tsum tau txiav.

Drug-free kev kho mob yog raws li nyob rau hauv cov khoom noj txoj kev kho, uas yog txo kom tsis txhob siv ntsev thiab cov khoom noj uas ua tus poob ntawm cov leej faj amino acids. Thaum ua txhaum ntawm pH-tshuav nyiaj li cas (acidosis), xws ntsuas tej zaum yuav tsis txaus, li ntawd, cov neeg mob tus kws kho ntxiv tshuaj kev kawm.

Twv ua ntej thiab tiv thaiv ntawm cov kab mob

Forecast Fanconi syndrome yog zoo txuam nrog qhov tshwm sim ntawm teeb meem muaj feem xyuam rau lub raum muaj nuj nqi. Qhov no yog hais nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov kev ua txhaum ntawm lub raum parenchyma (tej ntaub so ntswg uas envelops lub cev). Cov kev hloov no yuav ua rau cov tsos ntawm pyelonephritis thiab lub raum tsis ua hauj lwm.

Tiv Thaiv txoj kev nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yog zoo xws li cov qauv ntawm cov uas tsis yog-tshuaj kev kho mob: tus neeg mob yuav tsum tau tas li khaws cia nyob rau hauv cov khoom noj cov ntsiab lus ntawm tej as-ham thiab minerals.

Lub xub ntiag ntawm tus kab mob no nyob rau hauv lub txheeb ze thiab cov neeg hauv tsev neeg tej zaum yuav qhia nws kis tau tus mob rau cov hluas tiam, vim hais tias Fanconi syndrome - nws yog ib tug hereditary mob. Yog hais tias xws ces yog tseeb tsim nyog los ua kev cai nyob rau hauv-tob ntsuam ntawm cov ntshav thiab zis nyob rau hauv cov me nyuam.

Fanconi syndrome nyob rau hauv cov dev

Txij li thaum tus kab mob no yog tsis yog tshwm sim ntawm tej yam uas peb-tog micro-kab thiab cov kab mob, mus caum lawv rau hauv xov xwm yog tsis tau. Lub syndrome yog tej zaum yuav muaj qhov tshwm sim ntawm pathological tsis muaj zog ntawm ob lub raum nyob rau hauv tej yam neeg. Thiab cov tsiaj, nws muaj nqis ntsoov teev, yam tsawg kawg nyob rau hauv cov dev mob tus kab mob no, ib yam nkaus thiab.

Lub hav zoov ntawm xws li ib tug syndrome nyob rau hauv cov dev twb paub hais tias tom qab tshaj tus coj tib neeg cov kab mob. Cuaj kaum, lawv yog cov heev uas zoo sib xws nyob rau hauv lawv cov yam ntxwv.

Tsis yog txhua txhua breeds ntawm cov dev cuam tshuam los ntawm tus kab mob no. Nws twb pom nyob rau hauv beagles, Whippets thiab Norwegian elk dev. Feem ntau cov feem ntau thiaj paub hais tias los ntawm cov kws kho tsiaj nyob rau hauv basenji Fanconi syndrome, yog ib qhov hiob breeds ntawm cov dev.

Tej yam uas cov syndrome rau tus aub lub cev

Raws li yog cov ntaub ntawv nrog rau tus txiv neej, tus kab mob ntaus tus tsiaj lub ob lub raum. Suffers cov theem ntawm cov as-ham rau hauv cov ntshav thiab nyob rau hauv cov zis yuav tshwm sim zoo li ib txwm rau qhov nruab nrab tebchaw thiab minerals. dev lub cev pib deduce cov amino acids thiab vitamins, nrog rau cov quav, ua nyob rau hauv mob ntawm cov nqaij thiab kabmob.

Heev raug rau tus kab mob no yuav ua tau kom cia li poob phaus, lub cev qhuav dej ntawm cov tsiaj, thiab tuag taus. dev nqaij maj pib Atrophy vim tsis muaj qhov yuav tsum tau tus xov tooj ntawm tej yam tshuaj nyob rau hauv cov ntshav, yog li tus neeg mob tsiaj qus yog tsis active.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob syndrome nyob rau hauv cov dev

Lub ntsiab tsos mob ntawm tus kab mob yuav tsum raug xam tias yog ntev li dej kom tsawg, thiab raws li copious. Tsiaj lub cev nws los rau hauv dej tshuav nyiaj li cas, uas leads mus rau ib tsis zoo tas mus li kev pauv kua.

Thaum lub sij hawm tus aub pib kom poob ceeb thawj, txawm muaj qhov thiab ntau mov. Muaj cov plaub hau poob, lub zog tsis tau, thiab muaj. Mob tsiaj yuav hnov mob nyob rau hauv cov pob qij txha thiab cov pob txha. Nws yog noteworthy tias tus kab mob feem ntau nws nws tus kheej tsis nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm ib tug aub lub neej (li opposed rau ib tug txiv neej), tab sis qhov chaw nyob rau hauv nruab nrab, qhov kawg ntawm lub neej voj voog (nruab nrab ntawm 5 thiab qib 7 xyoo). Rau basenji no muaj hnub nyoog yog tshwj xeeb yog tseem ceeb heev, vim hais tias ntau tshaj li 50% ntawm cov dev pib raug kev txom nyem ib tug zoo li mob thaum lub sij hawm muab lub sij hawm. Yog li ntawd, tus tswv ntawm no ib yam tsiaj yuav tsum tau ceev faj heev nyob rau hauv kev txiav txim rau koj twv seb cov tsos ntawm cov syndrome.

Test marker rau cov dev syndrome

Qhov no sojntsuam tau tsim los ntawm zaum nyob rau hauv Lub Xya hli ntuj 2007. Nws tso cai rau koj kom paub tias cov noob lub luag hauj lwm rau qhov tshwm sim ntawm Fanconi syndrome nyob rau hauv cov dev. Nyob rau hauv qhov kev xeem no cov tsiaj tej zaum yuav tag dawb los ntawm qhov yuav tshwm ntawm tus kab mob tej zaum yuav ua tau ib tug kab mob los yog tiag tiag cov cab kuj yuav tsum tau raug mus rau nws.

Feem ntau cov kennels uas yug dev, muaj nyob rau hauv lawv cov arsenal xws txawj ntse uas tso cai rau buyers vam khom rau tus nrhiav tau ntawm ib tug noj qab nyob zoo dev. Nws yog nthuav tias internet muaj tag nrho database, uas sawv cev rau lub sau npe me nyuam aub los ntawm ntau yam nurseries thiab cov ntsiab ntawm cov kev xeem nyob rau hauv txhua rooj plaub.

Lub developers ntawm txoj kev kuaj tsom xam qhia tias cov kev kuaj ntawd yog tsis yog ib qho unambiguous hais txog ntawm tus menyuam dev tus raug tus kab mob. Cuaj kaum, 90% ntawm cov obtainable tshwm sim muaj tseeb.

Lub eponymous syndrome Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi syndrome nyob rau hauv cov me nyuam yog ib tug kab mob uas twb tsis muaj kev sib raug zoo mus rau lub kev mob nkees, sib tham nyob rau hauv no tsab xov xwm. Qhov no pathology tau cai nyob rau hauv ib tug me nyuam uas muaj hnub nyoog peb mus rau xya xyoo, txawm hais tias muaj muaj ntaub ntawv mob ntawm lub syndrome, thiab nyob rau ntawm ib tug nyuam qhuav pib muaj hnub nyoog (yuav luag nyob rau hauv thawj lub lim tiam ntawm lub neej).

Qhov no syndrome mob los ntawm cov kws kho mob Wiesler thiab Fanconi ntawm txawv sij hawm thiab nyob rau hauv ntau qhov chaw ntawm lub ntiaj teb, uas yog vim li cas nws yog hu ua, muaj cov npe ntawm ob cov kws kho mob, tsis Wissler lub syndrome los yog Fanconi syndrome. Duab muab tso rau hauv no tsab xov xwm txig qhia tau hais tias cov tsos mob ntawm tus kab mob, uas yog kev tsis haum tshuaj loj. Nyob rau hauv tas li ntawd, ib tug me nyuam neeg mob kub tej zaum yuav muab tau ntau zog, thiab pob qij txha feem ntau pib mob thiab o. Complex kev kho mob yuav siv cov tshuaj tua kab mob thiab salicylates.