Rett syndrome nyob rau hauv cov me nyuam: ua, cov tsos mob, tej yam tshwm sim, kev kho mob. Yuav ua li cas yog cov yam ntxwv ntawm Rett syndrome?

Rett Syndrome - yog ib hom ntawm hnyav kab mob yus Cns. Qhov no yog ib tug tsis tshua txhob txiav txim pathology uas npaj mas nyob rau hauv cov ntxhais nyob rau ntawm ib thaum ntxov lub hnub nyoog. Nws yuav tsum tau ntaus nqi mus rau ib tug pab pawg neeg ntawm kev puas hlwb kev noj qab nyob thiab kev puas hlwb kev ntshawv siab, vim hais tias cov kab mob muaj feem xyuam rau qhov tseem ceeb heev qhov chaw ntawm lub cev: lub paj hlwb tau hauj lwm, ib txwm loj hlob ntawm lub licas, lub hauv paus poob siab system. Tam sim no, cov kws kho mob yuav tsis muaj txaus kev kho mob ntawm tus kab mob no, raws li cov xwm ntawm nws keeb kwm dag nyob rau hauv lub molecular and cellular theem.

Yuav ua li cas distinguishes no pathology los ntawm lub zoo-paub tsi txawj has lug? Yuav ua li cas yog cov raug cov tsos mob? Yog nws tau los kho tus kab mob no nrog rau kev pab los ntawm cov tshuaj? Cov lus teb rau cov no thiab lwm yam lus nug yuav tsum pom nrog rau qhov no tsab xov xwm.

Ib txhia txheeb cais

Rett Syndrome - ib tug kev tshuaj ntsuam genetic abnormality ntawm qhov, uas yog ntseeg kom muaj ib tug hereditary cim. Nyob rau hauv thiaj li yuav ntau kom meej soj ntsuam cov ua ntawm tus kab mob, zaum tau rau ob peb xyoo ua ib tug hwv tsom xam ntawm cov kis ntawm tus kab mob, uas ua tau zoo hais tias ib tug kev tshwm sim ntawm lub syndrome nyob rau hauv cov me nyuam los ntawm ib tug sparsely populated cheeb tsam. Cov "twb" tau sau tseg nyob rau hauv Norway, Hungary thiab Ltalis.

Tus kab mob pib los mus tshawb xwb thaum lub sij hawm lub xeem 15 xyoo. Tam sim no, qhov uas tus kab mob no tseem undiagnosed txog rau thaum xaus. Zaum ntawm ib ncig lub ntiaj teb no txuas ntxiv mus kawm no qhov teeb meem, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm uas yog ib tug lom marker ntawm universal nrhiav. Nyob rau hauv lawv pom, nws yog nws leej twg tom qab yuav tsim ib tug tshiab thiab zoo txoj kev kho mob tsis tsuas yog ntawm no syndrome, tiam sis muaj ntau lwm yam kab mob uas zoo sib xws caj xwm.

Raws li statistics, 10-15 txhiab cov me nyuam yog yug los muaj no tsuas muaj ib cov poj niam me nyuam nrog xws li ib tug mob. Rett syndrome nyob rau hauv cov tub hluas yog tsis tshua muaj tsis tshua muaj thiab yog incompatible nrog lub neej.

Lub keeb kwm ntawm tus kab mob

Nyob rau hauv 1954, tus naas ej Austrian cov menyuam yaus Andreas Rett thawj sab tus kab mob no cov tsos mob. Thaum lub sij hawm qhov kev xeem ntawm ob tug hluas nkauj nrog pom tseeb kev puas hlwb kev ntshawv siab spectrum tus kws kho mob pom uncharacteristic tej yam tshwm sim ntawm dementia: tes-plag, compression thiab lasting tuav ntiv tes, muab tshuaj ntxuav nws ob txhais tes raws li yog hais tias tus me nyuam ntxuav lawv nyob rau hauv dej. Tej taw yog pheej rov qab ua nrog ib tug tej periodicity thiab li tsis ruaj tsis khov nrog kev xav lub xeev, pib ib daim ntawv qhia txog immersion thiab xaus nrog cia li pib ntawm screams. Tom qab, cov hoomaum coj li txoj kev tshawb no ntawm cov ob tus neeg, thiab pom ib tug zoo xws li cov kev soj ntsuam daim duab nyob rau hauv lwm yam keebkwm, uas tso cai rau nws qhia pathology nyob rau hauv ib tug nyias muaj nyias ib chav tsev.

By 1966, tus kws khomob tshwjxeeb paub hais tias lub syndrome tseem muaj 31 hluas nkauj, thiab tom qab ntawd luam tawm tau ntawm lub xyoos ntawm kev tshawb fawb nyob rau hauv ob peb lub German-lus ntawv. Txawm li cas los, nyob rau ntawm lub sij hawm ib tug tshiab pathology tsis tau txais ntau tshaj tawm, tab sis tom qab 20 xyoo nws tau raug lees paub tias nyob rau lub thoob ntiaj teb thiab twb hu ua "Rett syndrome" nyob rau hauv Honor ntawm tus discoverer.

Txij thaum ntawd los, zaum ib ncig ntawm lub ntiaj teb no pib mus kawm ntawv rau lub active tus kab mob thiab nws etiology.

Lub ntsiab yog vim li cas

Thaum cov pathology nqa nyob rau hauv ib tug nyias muaj nyias ib tus kab mob, cov kws txawj tau pib mus rau muab tso rau pem hauv ntej ntau yam theories ntawm cov ua ntawm nws txoj kev loj hlob. Chiv assumed tias tus kab mob no sib txawv caj xwm, uas yog mus blame noob hloov. Hloov ntawm no xwm vim lub xub ntiag ntawm ib tug loj tus naj npawb ntawm cov ntshav ties nyob rau hauv tus tib neeg lub caj ces.

Nyob rau lwm cov tes, nws twb tau pom chromosomal anomalies raws li lub ntsiab ua rau ntawm tus kab mob. Peb yuav tau tham txog lub xub ntiag ntawm lub frangible feem ntawm lub luv luv caj npab ntawm tus X chromosome. Zaum hais tias qhov no yog qhov chaw lub luag hauj lwm rau cov tsim ntawm pathology.

Tom ntej kev tshawb fawb nyob rau hauv cov kev kawm pom tau hais tias cov neeg mob uas xws li ib tug mob yog ua tau muaj yog ib co kev ua txhaum nyob rau hauv lub chromosomes. Nws yog ib qhov zoo tshaj yuav yog lub ntsiab ua rau ntawm kev puas hlwb kev ntshawv siab, yog tseem tsis paub hais tias.

Qhov tshaj plaws xwb uas muaj kev tswj kom tsim raws nraim no muaj hnub nyoog ntawm cov neeg mob. Raws li cov kws kho mob, cov thawj teeb nyob rau hauv lub hlwb tshwm sim los ntawm cov me nyuam yug ntawm tus me nyuam, thiab los ntawm cov plaub xyoo ntawm nws lub neej txoj kev loj hlob nres kiag li. Ntxiv mus, cov me nyuam yuav tsis tsim siab thiab nyob rau hauv ib lub cev kev txiav txim zoo.

Cov thawj cov cim qhia ntawm Rett syndrome

Nyob rau hauv lub heev thawj lub hlis ntawm lub neej, tus me nyuam mos zoo li txig noj qab nyob zoo, cov kws kho mob feem ntau yog tsis muaj lub sijhawm twg los ntawm tej wrongdoing. Head ncig kuj nyob rau hauv lub normative tsis. Qhov tshaj plaws xwb uas tej zaum yuav qhia tus kab mob, qhov no yog ib tug me nqaij flaccidity thiab cov tsos mob ntawm hypotension. Cov yav tas muaj xws li tsis kub, pallor ntawm daim tawv nqaij thiab tawm fws handprints.

Kwv yees li 4-5 lub hlis los ua pom tej yam tshwm sim ntawm lub lag nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm ib co lub cev muaj zog cov kev txawj (nkag, dov nyob rau hauv sab nraum qab). Tom qab ntawd, cov me nyuam nrog Rett syndrome pom tias nws nyuaj mus zaum thiab sawv ntsug.

Rett Syndrome: cov tsos mob

Nyias nws yog tsim nyog los hais txog cov ntsiab tsos mob, uas thiaj paub hais tias tus kab mob no. Nyob rau hauv kev kho mob xyaum, muaj mob qhov twg tsis yog mob tsa vim misinterpretation ntawm lub kos npe rau ntawm tus kab mob no, uas tau nyob rau hauv ceev ceev tuag. Yuav ua li cas yog cov yam ntxwv ntawm Rett syndrome?

• Kev txhais tes taw. Nyob rau hauv cov me nyuam nrog rau qhov no mob maj ploj txawj tuav khoom nyob rau hauv nws txhais tes. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, muaj repetitive tsab ntawv tsa suab, tsiag ntawv los ntawm tas mus li shuffling ntawm cov ntiv tes los yog npuag tes ntawm hauv siab theem. Ib tug me nyuam tej zaum yuav tom koj txhais tes los yog ntaus koj tus kheej nyob rau hauv ntau qhov chaw ntawm lub cev.
• Mental txoj kev loj hlob. Tus kab mob yog yus muaj los ntawm kev puas hlwb ruamqauj thiab tsis muaj kev txawj ntse kev ua si, uas yog raug rau cov me nyuam mos. Ib txhia me nyuam mos kis tau thawj kev txawj ntse ntawm hais lus thiab lub xaav ntawm lwm leej lwm tus, tab sis nws thiaj li poob lawv kiag li.
• Loj microcephaly. Vim ib tug txo nyob rau hauv lub hlwb loj maj taub hau kev loj hlob nres.
• Qaug dab peg. Lub txwm Rett syndrome no yog epileptic qaug dab peg.
• Tsim khoov pob. Kev txawv txav nyob rau hauv cov leeg nrob ya tshwm sim ua ntej los yog tom qab nyob rau hauv tag nrho cov me nyuam nrog rau qhov no kuaj mob. Yog vim li cas rau lub curvature ntawm lub rov qab yog dystonia.

syndrome theem ntawm kev loj hlob

Loj zuj zus, tus kab mob no yog plaub lub ntsiab theem, txhua tus uas muaj ib tug yam ntxwv soj ntsuam daim duab.

• Theem №1. Thawj zaug sib txawv nyob rau hauv tus me nyuam txoj kev loj hlob hais tias lub hnub nyoog ntawm plaub lub hlis los txog ob lub xyoos. Nyob rau hauv cov neeg mob uas ncua kev loj hlob ntawm lub taub hau, muaj nqaij tsis muaj zog, nkees thiab tsis muaj lub siab nyob rau hauv lub surrounding ntiaj teb no.
• Theem №2. Yog hais tias tus me nyuam kawm tau taug kev mus rau ib lub xyoo los yog hais ib co lus, tag nrho cov kev txawj ntse feem ntau yog ploj lawm ntawm ib mus rau ob lub xyoos. Rau ntawm no theem muaj kev manipulation ntawm ob txhais tes, ua pa muaj teeb meem, disturbance ntawm lub cev kom sib haum. Ib txhia me nyuam muaj qaug dab peg. Symptomatic kev kho mob ntawm Rett syndrome ntawm no theem tseem tsis txhij.
• Theem №3. Ntawm peb mus rau cuaj lub xyoo nws yog ruaj khov. Qhov thib peb theem yog yus kev puas hlwb ruamqauj, extrapyramidal mob thaum hloov laim "stupor" thiab xws li loog loog.
• Kauj ruam №4. Rau ntawm no theem ntawm tus kab mob yog feem ntau pom irreversible kev puas tsuaj rau lub autonomic system thiab tus txha nqaj. Los ntawm cov muaj hnub nyoog ntawm kaum tus neeg mob tej zaum yuav txo tau qhov zaus ntawm tawm tsam, tab sis tag abyss kev txawj ntawm ywj siab mus txawv tebchaws. Nyob rau hauv lub xeev no, cov me nyuam yuav nyob twj ywm rau decades. Txawm tias tseem ceeb deviations nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob, cov neeg mob muaj tiav nkauj tiav nraug.

Tag nrho cov saum toj no cov tsos mob yuav txiav txim seb dab tsi theem nws yog Rett syndrome. Cov tsos mob ntawm tus kab mob sib txawv nyob ntawm seb cov kev ceev ntawm kev vam meej ntawm tus kab mob thiab ib co neeg nta ntawm lub cev.

Yuav ua li cas kom paub txog cov pathology?

Mob ntawm tus kab mob no yog txiav txim los ntawm ib tug soj ntsuam daim duab cai. Thaum lub sijhawm twg los ntawm tus kab mob no cov me nyuam feem ntau yog raug xa mus rau cov kev kho vajtse kev ntsuam xyuas. Nws muaj xws li kev soj ntsuam lub xeev ntawm lub paj hlwb los ntawm CT ntsuas ntawm nws bioelectric kev ua si los ntawm EEG thiab ultrasound.

Kab Mob, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm txoj kev loj hlob, yog feem ntau tsis meej pem nrog tsi txawj has lug. Txawm li cas los, muaj ib tug xov tooj ntawm txawv uas qha cov ob txawv kiag li pathologies.

Nyob rau hauv thawj ob peb lub hlis ntawm lub neej, autistic me nyuam twb muaj cov yam ntxwv cov tsos mob ntawm tus kab mob uas tsis tau hais tias hais txog Rett syndrome. Thaum autistic tsis meej, cov me nyuam feem ntau chaw uasi mus rau ntau yam manipulations nrog cov surrounding khoom, thiab muaj ib tug peculiar txoj kev tshav ntuj. Rett syndrome yog feem ntau pom nyob rau hauv cov me nyuam nruj nyob rau hauv nws taw vim hais tias ntawm lub cev muaj zog thiab npag kev ntshawv siab. Ntxiv mus, nws yog nrog los ntawm heev epileptic qaug dab peg, deceleration ntawm lub taub hau kev loj hlob thiab ua pa nyuaj. Yog li, raws sij hawm coj differential mob meej txiav txim seb tus yooj yim daim ntawv ntawm tus kab mob, raws li tau zoo raws li tsim nyog kho mob thiab kev ncaj ncees ntsuas.

tshuaj kho

Niaj hnub nimno txoj kev kho tus kab mob, yog hmoov tsis tas. Ib tug tseem ceeb cheeb tsam ntawm txoj kev kho - easing symptomatic ces ntawm tus kab mob thiab relieving tus mob ntawm cov tub ntxhais neeg mob uas siv cov tshuaj. Yuav ua li cas cov tshuaj yog tshuaj rau cov me nyuam nrog ib tug mob ntawm "Rett syndrome"? Kev kho mob feem ntau muaj:

1. Txais tos anticonvulsants thaiv cov hlab qaug dab peg.
2. Txoj kev siv "Melatonin" rau cov kev cai ntawm lom hom ntawm cov hnub / hmo ntuj.
3. Cov kev siv ntawm cov tshuaj los txhim kho cov kev ntshav thiab stimulation ntawm lub paj hlwb.

Yog hais tias qaug dab peg recur nrog zoo zaus, anticonvulsants efficiency tej zaum yuav tsis tshua muaj. Feem ntau, cov me nyuam nrog tus kab mob no kho "carbamazepine". Qhov cuab yeej no yog dej num raws li muaj zog anticonvulsants.

Nyob rau hauv parallel, feem ntau yog tshuaj "lamotrigine". Qhov no txhais tau hais tias kuj tsis ntev los no nyob rau hauv pharmacology. Nws tiv thaiv cov allergic ntawm lub monosodium ntsev nyob rau hauv lub Cns. Zaum tau pom nce cov ntsiab lus ntawm cov tshuaj yeeb dej caw nyob rau hauv hlwb txha nqaj qaum kua ntawm cov neeg mob nrog cov mob ntawm "Rett lub syndrome". Yog vim li cas rau qhov no tshwm sim yog tseem tsis paub hais tias.

tsoos kho mob

Nyob rau hauv tas li ntawd mus tshuaj kho mob, cov kws kho mob pom zoo kom ib tug tshwj xeeb cov khoom noj. Nws yog tsim nyob rau hauv ib tug neeg lub hauv paus rau koj qhov hnyav nce. Cov khoom noj yuav tsum tau nplua nuj nyob rau hauv fiber, vitamins thiab noj haus cov khoom. Qhov no yuav tsum tau nquag noj (txhua txhua peb lub sij hawm). Tej zaub mov muaj txhawb rau stabilization ntawm tus neeg mob.

Cov kev kho mob kuj muaj xws li ib tug zaws thiab tshwj xeeb ce. Tej zaug lub cev ua si pab rau txoj kev loj hlob ntawm tus me nyuam nqua, ua rau kom qhov yooj ntawm ntau yam lub cev qhov chaw, raws li zoo raws li pom nqaij laus.

Kws txawj nco ntsoov tias lub suab paj nruag muaj nyhuv lig rau cov me nyuam nrog tus kab mob no. Nws tsuas tsis soothes, tab sis kuj nkoos paj nyob rau hauv lub ntiaj teb no nyob ib ncig ntawm lawv.

Rett syndrome nyob rau hauv cov me nyuam niaj hnub no yog kho nyob rau hauv tshwj xeeb kev ncaj ncees chaw zov me nyuam. Lawv yog cov muaj nyob rau hauv yuav luag tag nrho cov loj lub zos. Ntawm no, cov tub ntxhais cov neeg mob hloov mus rau lub ntiaj teb no nyob ib ncig ntawm lawv los tuav kawm ntawv tshwj xeeb cov hoob kawm.

forecasts

Yuav kom muab cov kev tsim nyog kho mob, zaum los ntawm ib ncig lub ntiaj teb no txuas ntxiv mus koom tshawb Rett syndrome. Forecast tshwj xeeb nyob rau hauv lo lus nug no nyob rau hauv lub affirmative. Thaum lub caij, tsim tshwj xeeb qia hlwb, los ntawm txoj kev uas muaj peev xwm tom qab yuav kov yeej no txaus ntshai tus kab mob. Ntxiv mus, xws "cov tshuaj" twb tau ntse mus soj ntsuam nyob rau hauv laboratory nas.

Nyob rau hauv no tsab xov xwm, peb tau hais tias yog Rett syndrome. Cov duab cov me nyuam nrog tsis taus yuav tsum muaj nyob rau hauv tshwj xeeb kev kho mob reference cov phau ntawv. Qhov no yog ib tug tsis tshua muaj heev tus kab mob, uas yog tsuas yog kuaj nyob rau hauv cov ntxhais. Yog hais tias peb los sib piv nrog kev puas hlwb ruamqauj, no syndrome nyob rau hauv thawj ob peb lub hlis ntawm lub neej yog tsis manifested los ntawm lwm yam tshwm sim. Nyob rau hauv rau lub hlis, muaj teeb meem nrog psychomotor txoj kev loj hlob, cov me nyuam poob tag nrho cov kev txawj ntse thiab kiag li tsis teb mus rau lub surrounding phenomena thiab cov khoom. Nrog rau cov kev soj ntsuam daim duab zuj zus ntxiv thaum lub sij hawm. Tu siab, tus kab mob no yuav tsis tau yeej definitively. Niaj hnub nimno cov tshuaj muaj ib tug ntau yam ntawm cov tshuaj kom txo tau cov tsos mob ntawm tus kab mob. Nyob rau hauv tas li ntawd, ib tug pab tej yam rau cov me nyuam txoj kev noj qab haus huv physiotherapy (ce, massages), kev cob qhia nyob rau hauv tshwj xeeb kev ncaj ncees chaw zov me nyuam thiab cov tsev kho mob.

Peb cia siab tias tag nrho cov muab ntaub ntawv nyob rau hauv no tsab xov xwm nyob rau hauv lub npe yuav ua tau rau koj los yeej yuav pab tau. Nyob twj ywm noj qab nyob zoo!