Pearson syndrome: Cov tsos mob thiab kev kho mob

Pearson lub syndrome - qhov no yog ib tug tsis tshua muaj heev caj kab mob uas manifests nws tus kheej nyob rau hauv kiag, thiab nyob rau hauv Feem ntau leads mus rau ib tug tuag thaum ntxov.

Keeb kwm ntawm foundations

Lwm lub npe rau lub Pearson lub syndrome - ib tug congenital sideroblastic anemia nrog exocrine pancreatic insufficiency. Tus kab mob yog muaj npe tom qab tus paub txog uas thawj tau piav nyob rau hauv 1979 - N. A. Pirsona. Lub syndrome tau raug lees paub tias los ntawm ntev soj ntawm plaub tug me nyuam nrog zoo xws li cov tsos mob: lawv pom sideroblastic anemia, uas yog tsis teb rau standard kev kho mob, cov tsis muaj exocrine pancreatic muaj nuj nqi thiab pathology ntawm hlwb pob txha hlwb.

Thaum xub thawj, cov me nyuam muab tso rau ib tug txawv mob - Shvahmana syndrome (congenital hypoplasia ntawm lub pancreas). Tab sis tom qab coj cov ntshav thiab cov pob txha hlwb yog cuab kev sib txawv tau pom, uas tau muab sij hawm mus rau ntsiab Pearson lub syndrome raws li ib tug nyias muaj nyias ib qeb.

Cov ua ntawm tus kab mob

Kev tshawb fawb rau hauv lub ua ntawm tus kab mob coj txog kaum xyoo. Cov kws kho mob geneticists twb tau mus nrhiav tau ib tug kev tshuaj ntsuam genetic defect uas ua rau yus kev faib thiab Individuals ntawm lub mitochondrial DNA.

Txawm tias tus kab mob no yog caj ces, feem ntau hloov tshwm nthawv, thiab tus neeg mob tus me nyuam yug los rau ib txig noj qab nyob zoo cov niam txiv. Tej zaum kuj muaj yog ib tug kev sib raug zoo ntawm cov xub ntiag ntawm lub qhov muag tus kab mob nyob rau hauv lub niam thiab txoj kev loj hlob ntawm Pearson lub syndrome nyob rau hauv nws tus me nyuam.

DNA tsis xws luag yuav qhia nyob rau hauv lub hlwb pob txha, atsinotsitah txiav, raws li zoo raws li cov kabmob uas tsis muaj cov ntsiab lub hom phiaj ntawm tus kab mob - lub raum, lub plawv mob, hepatocytes. Nyob rau lwm cov tes, ib co neeg mob nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm raug soj ntsuam thiab kuaj daim duab thiab tsis mus sau npe hloov nyob rau hauv lub mitochondrial DNA.

Cov me nyuam mob yuav hlau txuam nyob rau hauv lub siab, glomerular sclerosis, raum cyst tsim. Nyob rau hauv tej rooj plaub, nws yog tsim myocardial fibrosis, uas ua rau yus lub plawv tsis ua hauj lwm.

Cov txiav secretes tsis txaus tus nqi ntawm lipase, amylase thiab bicarbonate nyob rau hauv tag nrho cov neeg mob uas muaj tus kab mob no Pearson. Atrophy syndrome manifests caj pas cov ntaub so ntswg thiab nws cov tom ntej fibrosis.

txoj kev mob

Nrog cog qoob loo mob ua tau tsuas yog noob caj noob ces cov kws kho mob tom qab coj cov mitochondrial DNA. Qhov tseem ceeb luag hauj lwm ua si los ntawm cov ib txwm tsom xam ntawm peripheral cov ntshav: qhia macrocytic muaj ntshav liab txaus, neutropenia thiab thrombocytopenia. Notable yog qhov uas tsis cov nyhuv ntawm kev kho mob ntawm anemia "cyanocobalamin" thiab hlau npaj.

Vim pob txha tej yuav saib tau lub txo nyob rau hauv tag nrho cov xov tooj ntawm cov hlwb, muaj cov vacuoles nyob rau hauv cov tsos ntawm erythroblasts thiab ringed sideroblasts.

kab mob cov tsos mob

Los ntawm cov thawj hnub ntawm lub neej tus me nyuam yog xav tias Pearson lub syndrome. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no debut nyob rau hauv cov me nyuam mos nyob rau hauv daim ntawv ntawm pernicious anemia, thiab insulin-dependent mob ntshav qab zib. Cai tawv nqaij daj, nkees nkees, nkees, raws plab, recurrent ntuav, tus me nyuam tsis muaj ceeb thawj. Cov zaub mov yog yuav luag tsis absorbed, yus muaj los ntawm steatorrhea. Muaj cov tsos mob ntawm cov ntshav qab zib, muaj ntshav qab zib ntau ntau, thiab muaj yog ib tug ib txwm mus acidosis. Tej zaum qhov kev loj hlob ntawm hepatic, raum thiab lub plawv tsis ua hauj lwm.

Tej zaum nyob rau hauv tas li ntawd mus anemia, pancytopenia tshwm sim (tshaj tsis tsuas erythrocytes tab sis kuj leukocytes thiab platelets), uas yuav muaj ib tug ib txwm mus los ntshav thiab kab mob ntawm lub Symptoms feem.

Kev Kho Mob thiab raug

Tu siab, cov kws kho mob tseem tsis tau paub yuav ua li cas los yeej muaj cov Pearson syndrome. Kev kho mob uas tsis yog-meej thiab nws muab tsuas luv luv-term tau.

Anemia yog tsis amenable mus txheem txoj kev kho, thiab yuav tsum tau nquag ntshav. Rau kev txhim kho pancreatic zog tshuaj txais tos enzymes, thiab rau kev kho ntawm metabolic kev txawv txav - Txoj kev lis ntshav txoj kev kho. Nyob rau hauv tsawg zaum ib hloov hlwb pob txha.

Pearson lub syndrome muaj ib tug neeg txom nyem raug: cov me nyuam lag qab nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob, feem ntau tuag ua ntej ob xyoos. Nyob rau hauv tsawg tus neeg mob, cov neeg mob nyob ntev ua tsaug rau zoo txij nkawm txoj kev kho, tab sis tom qab nyob rau hauv lub neej mob ua rau yus nqaij Atrophy cov yam ntxwv ntawm cov syndrome Kearns-Sayre.

Cov heev ntawm tus kab mob nyob lom zem ntau rau cov neeg kawm ntawv ntawm DNA txhab.