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Karyotypes - nws .... qhov twg yog soj ntsuam rau karyotype?

Cov neeg feem ntau yam npe thiab tsis to taub qhov txawv ntawm qhov chromosomal noob syndromes thiab cov kab mob. Cov ntsiab lus uas sib txawv pathologies. Nyob rau hauv no tsab xov xwm koj yuav kawm dab tsi rau ib tug karyotype, dab tsi yog qhov feature ntawm chromosomal ntshawv siab.

Li cas rau cov sij hawm "karyotype"?

Karyotype - ib tug ua ke ntawm tej yam chromosomes. Cytogenetic kev tshawb fawb nyob rau hauv cov nqe lus ntawm lawv kom muaj nuj nqis thiab cov qauv nqa tawm thaum twg los tau muaj hnub nyoog, ib zaug nyob rau hauv ib tug lub neej. Yuav ua li cas yuav tsum tau txiav txim los ntawm lub chromosome nyob rau hauv txoj kev tshawb no:

  1. Zoo thiab loj.
  2. lub xub pwg ntev.
  3. Lub xub ntiag ntawm ntxiv constrictions.
  4. Qhov chaw telomeres.

hom karyotypes

Nyob rau hauv tag nrho txhua hom uas muaj sia nyob, xws li tib neeg, nyias muaj nyias karyotypes. Nws yog ib tug ua ke ntawm tag nrho cov zoo ntawm lub chromosomes, muaj pes tsawg leeg uas muab tej hauj lwm ntawm txhua kev ib tug neeg nyob ntiaj teb no. Karyotype yog:

  1. Lub hom uas yog cov yam ntxwv tsuas yog rau cov hom.
  2. Cov - raug cov neeg.

Tej tib neeg karyotype

Cov kab mob nrog pathological kev hloov, hu ua chromosomal. Noob caj noob ces yog kawm lawv tus yam ntxwv thiab kev teeb tsa. Nyob rau hauv ib txwm tib neeg chromosomes (karyotype) muaj 46 daim. Nyob rau hauv cov qauv no muaj ob hom. Pw ua ke chromosomes yog muaj nyob rau hauv tus nqi ntawm 2 daim. Qhov seem 22 officers - asexual, lawv hu ua "autosomes."

Nyob rau hauv cov poj niam, txiv neej pw chromosomes muaj qhia ib tug khub ntawm XX (ob tug loj chromosomes) thiab txiv neej - XY (ib tug loj thiab ib tug me me). Nyob rau qhov no hauv paus, tej karyotype ntawm qhov zoo nkauj ib nrab ntawm cov tib neeg muaj 46XX mis, thiab cov txiv neej - 46XY. Tej deviations los ntawm cov qauv no ua rau ntau yam malformations, malformations, nchuav menyuam, ntxiv lawm tshob, thiab lwm tus neeg.

karyotype

Karyotype tsom xam tshwm sim nyob rau theem ntawm cell division, thaum lawv ntev hloov. Thaum lub sij hawm lub sij hawm no, lawv muaj rau cov Vocabulary. Kawm nyob rau hauv karyotypes ua los ntawm ib tug txheej txheem tshwj xeeb uas tseg tau thiab tom ntej txoj kev tshawb no ntawm chromosomes nyob rau hauv lub teeb tshuab kuaj kab mob. Qhov no txoj kev tso cai rau peb saib loj thiab cov duab, cov qauv ntawm cov lub cev, raws li zoo raws li thawj los sis theem nrab constrictions thiab inhomogeneity ntawm qhov chaw. lub thoob ntiaj teb los system yog tsim los visually piav qhia txog lub chromosome hloov. Thawj, qhia kom meej rau tus xov tooj (xov tooj) thiab ces lom lawv cov zoo - kev sib deev los yog autosomes, thiab tom ntej no cov ncej - nws ntseg (feem ntau lub xub pwg ntev).

Tag nrho cov dluab yog yees duab nyob rau hauv ib tug tshuab nyob rau hauv thiaj li yuav ua qhov kev hloov, thiab cov totality ntawm cov neeg ua hauj nws thiaj li ua tau ib tug ua tiav daim duab. Nws yog ib qho tseem ceeb yuav tsum tau mus soj ntsuam rau karyotypes, nws yuav pab tau txheeb xyuas qhov sib txawv pathology ntawm thaum ntxov ua sawv ntawm yug me nyuam thiab kev loj hlob ntawm lub embryo. Tom qab tag nrho, nws muaj feem xyuam rau cov me nyuam yug ntawm kev noj qab nyob offspring.

Lub hom kev ntsuam xyuas rau karyotype

Muaj 2 hom kev tshawb fawb nyob rau hauv lub karyotype:

  1. Kev txiav txim ntawm lub karyotype nyob rau hauv leukocytes. Txoj kev tshawb no yog ua rau cov neeg laus rau nrhiav los yog tsis suav chromosomal txawv txav. Tom qab tag nrho, yog hais tias nws yog paub tseeb hais tias, nws yuav tshwm sim rau yav tom ntej tiam ntawm kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob. No tsom, tus neeg mob yuav tsum xeem dhau cov ntshav nyob rau hauv cov karyotype.
  2. Thaum Cev Xeeb Tub txoj kev tshawb no. Qhov no tsom xam yog ua nyob rau hauv utero kom paub tias chromosomal txawv txav nyob rau hauv lub fetus. Nws yog ib qho tseem ceeb rau cov niam txiv ua tus tsom xam, mus saib karyotype. Tus nqi rau nws, tab sis yog poob siab, tab sis peb yuav tsum tau sau nyiaj thiab ua kev tshawb fawb. Thaum ib co ntawm cov kev tshwm sim ntawm kev soj ntsuam pom tias nyob rau hauv lub txiav ntawm cev xeeb tub, raws li me nyuam hauv plab pathology tej zaum yuav incompatible nrog lub neej los yog nyob rau hauv lub neej yav tom ntej yuav coj hnyav, irreparable txim.

Leej twg yuav tsum tau soj ntsuam kuaj rau karyotype?

Nyob rau hauv ntau lub teb chaws, karyotype yog ib tug yuavtsum tau kawm uantej rau sib yuav. Thiab rightly li ntawd, vim hais tias txhua tus neeg tej zaum yuav hloov cov qauv ntawm cov chromosomes, uas tsis muaj feem xyuam nws noj qab haus huv. Tab sis qhov no yuav tsuas tshwm sim thaum npaj cev xeeb tub.

Raws li yog cov ntaub ntawv nrog lub me nyuam ntawm lwm yam kev xeem, muaj cov txheeb ze thiab tsis indications rau txhais. Cov thawj pab pawg neeg no muaj xws li:

  1. Qhov kuaj pom ntawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kab mob nyob rau hauv ib tug ntawm cov txij nkawm.
  2. Qhov ua kom nchuav menyuam.
  3. Muaj ib tug me nyuam nrog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob.
  4. Hnub nyoog ntawm qhov expectant niam los yog npaj cev xeeb tub cov poj niam tshaj 35 xyoo.
  5. Los ntawm lub cev los ntawm ntau yam pathogenic yam tseem ceeb xws li tawg, tshuaj, thiab lwm yam
  6. Kev ua txhaum ntawm kev sib deev kev loj hlob.

Tus kwv tij indications rau tus me nyuam nyob rau hauv karyotypes - qhov no los tsis ua cas maag. Ntsuam nyob rau hauv xws li mob nws yog ntshaw kom dhau.

Yuav ua li cas yuav koj nrhiav tau thaum lub sij hawm ntawm kev tsom xam rau cov karyotype?

Dua txoj kev tshawb no, peb yuav kawm tau ntau yam txog lawv cov caj noj qab haus huv. Cov thawj thiab zoo tshaj plaws ntawm tag nrho - nws yog ntseeg hais tias ib tug neeg yog noj qab nyob zoo. Tej kev hloov nyob rau hauv karyotype hais tias hloov los ntawm lub cai. Qhov no zoo ntawm cov kev tshawb fawb yuav pab kom paub tseeb:

  1. Cov ua rau ntau yam mob nyob rau hauv cov me nyuam, xws li kev loj hlob qeeb, kev txawj ntse tsis taus, ntxov ntxov cessation ntawm txoj kev loj hlob thiab lwm tus neeg.
  2. Yuav kom paub qhov txaus ntshai ntawm tus me nyuam yug ntawm tus xeeb ntxwv nrog caj kab mob.

Nyob rau hauv tas li ntawd, qhov no tsom xam tso cai rau peb qhia hais tias ib tug ntau yam ntawm chromosomal kab mob. Muaj cov lus hais lub mis, uas yog karyotypes syndromes xws li:

  1. Down syndrome. Tus kab mob tau tsim hauv leej niam lub plab 47 chromosomes. Nyob rau hauv 21 khub niam txiv pom ib tug ntxiv unit, uas yog lub luag hauj lwm rau tus kab mob.
  2. Polysomes nyob rau hauv lub X-chromosome.
  3. Patau syndrome.
  4. Ntau yam tsis xws luag.
  5. Miv quaj syndrome thiab lwm tus neeg.

Karyotype nrog kev txawv txav nyob rau hauv hais txog 1% ntawm tag nrho cov me nyuam mos. Cov mob ua rau hlwb ruamqauj, ntau yam pathologies, thiab txawm tuag. Mob ntawm kev txawv txav tsub kom nrog niam uas muaj hnub nyoog. Qhov no tus nqi influences txoj kev pheej hmoo ntawm tus me nyuam muaj Down syndrome. Ib tug cev xeeb tub thaum lub hnub nyoog ntawm 35 txoj kev uas yuav yog 1: 1000 40 -1: 200 thiab tom qab 45 - 1:19.

Kuv yuav ua ib qho kev soj ntsuam nyob rau hauv karyotype?

Txawm tias muaj tseeb hais tias txoj kev tshawb no muaj ntau lub npe hu thiab heev, ib txhia yog wondering qhov twg dhau karyotype thiab qhov chaw uas coj no tsom xam? Qhov no txoj kev yog heev lub sij hawm-siv thiab yog li ntawd kim, li ntawd nws yog tsis nqa tawm nyob rau hauv lub koog tsev kawm ntawv tsev kho mob. Tab sis nyob rau hauv txhua txhua lub nroog loj muaj ib lub tsev, uas yuav tsum karyotype tsom xam, koj cia li tau ib tug xa mus los ntawm ib tug kws kho mob. Cov koom haum no muaj xws li:

  1. tsev neeg npaj chaw zov me nyuam.
  2. Medical noob caj noob ces hauv tsev.
  3. Niaj hnub nimno lub chaw soj nstuam kev tshawb fawb ntau yam.
  4. maternity thiab thaum yau chaw zov me nyuam.
  5. Private clinics.

Yuav kom tiv thaiv cov nyom kev xeeb tub uas thiab los txheeb xyuas cov ua ntxiv lawm tshob yuav tsum ua tib zoo kawm txog cov chromosome teem ntawm ob txij nkawm. Niaj hnub nimno nrhiav kom tau karyotype teeb tso cai rau peb kom peb thov txoj kev uas yuav pab tau koj muaj ib tug noj qab nyob zoo tus me nyuam.

Ib tug ntawm lub ntsiab ua rau ntawm kev hloov nyob rau hauv lub karyotype yog "tsis yog" spermatogenesis. Ib txhia phev nrog cuam tshuam tus qauv muab kev koom tes nyob rau hauv lub fertilization ntawm lub qe. Lawv muaj peev xwm ua rau cov me nyuam yug ntawm tus embryo nrog txawv txav karyotype. Nyob rau hauv tas li ntawd mus rau lub tsos mob rau cov neeg pluag tej yam kev mob, uas provokes ib tug hloov ntawm chromosomes. Thiab lawv, nyob rau hauv lem, muaj ib tug tsis zoo feem nyob rau kev hloov nyob rau hauv tib neeg karyotype. Cov change no yog pub, yog li ntawd tsis tsis raug cov kev kho mob ntawm lawv cov me nyuam hauv plab thiab disparagingly hais txog tus tsom xam ntawm no zoo.

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