Kab mob nyob rau theem ntawm noob caj noob ces - Joubert's syndrome

Nws yog kev tu siab, tab sis txawm tias txoj kev loj hlob ntawm cov tshuaj, muaj cov kab mob uas peb kho tsis tau. Piv txwv, Joubert's syndrome rau ntau tus neeg zoo nkaus li yog ib lub npe zoo nkauj tsis muaj kev txhais lus tseeb, thiab qhov no yog ib yam kab mob ntawm cov hlab ntshav, muaj feem xyuam rau txoj sia thiab kev noj qab haus huv ntawm tus neeg. Nws zoo li cas, hmoov phem los yog muaj kab mob uas tiv thaiv tau? Tej zaum nws muaj peev xwm kho los yog txawm tias tau qhia thaum ntxov? Koj puas paub dab tsi txog tus mob qis qis? Peb mam pom.

Qhov kev tawm tsam no yog dab tsi?

Yog li, tus Joubert syndrome. Nws yog dab tsi? Yog hais tias nyob hauv ib lo lus, nws yog kev puas tsuaj. Yog hais tias peb muab ib cov lus teb ntxiv, ces peb tuaj yeem hais tias qhov mob qog no yog ib qho tsis tshua zoo, muaj hmoo, kab mob, nrog kev tsis tshua los yog tsis tiav ntawm ib qho teeb meem hauv lub cev, ua kom muaj kev sib luag thiab kev sib koom tes. Tus neeg mob tau ua rau lub hlwb qia tsis zoo thiab vim li no tej zaum yuav muaj kev ua tsis haum ntawm kev ua pa mus txog thaum kev siv ceev xwmphem. Cov nyob ib puag ncig yuav pom tias qhov txawv ntawm lub qhov muag thiab tus nplaig, qhov txo qis nqaij. Tus mob yog ua los ntawm cov kws kho mob tom qab soj ntsuam kev soj ntsuam thiab cim cov yam ntxwv cwj pwm ntawm hypoplasia ntawm cerebellum worm, nrog rau qhov ntev thiab thickening ntawm nws anterior legs. Tsis li no, qhov no hu ua "molar tooth". Txheeb xyuas cov kev ua txhaum no tsuas yog tom qab kuaj MRI. Alas, Joubert's syndrome tau txais los ntawm niam txiv.

Los ntawm cov noob

Txog hnub, txheeb xyuas txog nees nkaum noob uas nws hloov tau ua rau lub npe hu ua "notorious syndrome". Tag nrho cov kev ntshawv siab uas muaj feem xyuam rau nws muaj tsawg kawg nkaus autosomal recessive ntshawv siab nrog ib tug yam ntxwv kev loj hlob ntawm cov raug thiab txawv txawv ntawm cerebellum thiab brainstem. Ntxiv nrog rau cov kab mob no, Joubert's syndrome yog nrog kev mob siab, kev loj hlob ncua, apnea thiab qhov muag mob. Cov me nyuam uas muaj tus mob no feem ntau tsis tuaj yeem nyob rau ntawm qhov kev kuaj mob. Lub sijhawm zoo tsuas yog ib qho kev mob me me xwb - ib kis ntawm 80,000 tus neeg.

Keeb kwm keeb kwm

Joubert's syndrome yog thawj zaug nyob hauv 1969 los ntawm Fabkis cov paj hlwb Neurologist Marie Joubert. Nws tau kuaj xyuas plaub tug kwv tij thiab muam nrog apnea, anomalies ntawm ob lub qhov muag, hlwb ruamqauj thiab worm cerebellar worm. Tom qab cov kev tshawb fawb nws tau ua kom paub meej tias qhov mob qog no muaj nyob thoob plaws lub ntiaj teb tsis muaj kev sib txawv ntawm haiv neeg thiab haiv neeg. Koj tuaj yeem txhim kho tus kab mob no nyob rau theem ntawm kev loj hlob ntawm tus tib neeg embryo, vim nws yog xam tias qhov yuam kev nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb embryonic ua rau kev tshwm sim ntawm lub syndrome. Hauv kev xyaum, muaj ntau cov kev sib txawv nrog cov noob caj noob ces muaj cov kev tshwm sim zoo sib xws, tiam sis Joubert's syndrome yog qhov txawv ntawm qhov muag tsis zoo, kev mob siab rau me nyuam yaus thiab mob ntsws.

Cov tsos mob thiab kev tshwm sim

Yog tias koj kuaj Joubert's syndrome, cov tsos mob tuaj yeem txiav txim tau los ntawm qhov tshuaj tiv thaiv kev hnov mob; Nws manifests soj ntsuam heterogeneity nyob rau hauv txawv variations, peev xwm puas, teeb meem nrog kev hais lus thiab qaug dab peg. Ntau tshaj li ib feem peb ntawm cov neeg mob tau hnov txog kev ntxhov siab thiab kev coj tus cwj pwm. Tsis tshua muaj, tab sis nws tshwm sim tau tias muaj hydrocephalus thiab occipital encephalopathy. Ib tug peb lub hlis twg ntawm cov neeg mob nyob mob raum: cystic displzaii thiab congenital hepatic fibrosis. Zoo li cov neeg uas muaj Down syndrome, ib tug neeg txom nyem los ntawm Joubert syndrome yuav muaj ib tug stereotypical nta: ntev lub ntsej muag, mas lub hauv pliaj, siab arched pob muag, voos lub qhov ncauj, upturned lub qhov ntswg, protruding lub puab tsaig, thiab tsis tshua muaj-teem pob ntseg. Cov menyuam yaus muaj txoj kev loj hlob thiab muaj teeb meem nrog kev taug kev. Feem ntau, cov cuab yeej pabcuam rau kev tawm tsam yuav tsum tau ua.

Yuav kho li cas

Koj puas tau lees txais nws? Tsis tau txhais hais tias, kev ua tau zoo hauv cov noob caj noob ces muab kev cia siab rau kev txhim kho thiab kho tus kab mob. Peb thawj zaug peb yuav tsum kawm txog tsev neeg keeb kwm, feem ntau ntawm kev sib txuas lus, kom ua tiav kev kuaj mob ntawm tus neeg mob. Cov teeb meem nrog kev ua pa yuav tsum tswj xyuas cov apnea, txhais tau tias tshwj xeeb rau kev tso cai thiab kev pab cuam kho mob ntawm kev ua pa. Qee zaum kev pabcuam kev kho mob thiab kev siv tshuaj rau kev tswj kev qaug dab nrig yog qhov tsim nyog. Hauv ib lo lus, koj tuaj yeem kho Joubert's syndrome, uas ua rau tau kawm thiab to taub.

Huab cua rau yav tom ntej

Tam sim no tsis yog kev cia siab rau qhov teeb meem ntawm cov neeg uas tau pom Joubert's syndrome. Cov duab ntawm cov neeg mob zoo li no tsis tuaj yeem muab cov duab tiav ntawm lawv cov kev paub, thiab cov phiaj xwm sab nrauv tshwm sim rau lawv cov laus. Qee tus neeg tuaj yeem ua lub neej ywj siab thiab tsim tau lub neej, tab sis, yog tias lawv txhawb nqa txoj sia ntev. Ib tug neeg yuav tsum tau soj ntsuam txhua yam kabmob, saib xyuas cov tshuaj uas tsim nyog. Sab nraud flaws yuav manifest los ntawm congenital anomalies, xws li cleft di ncauj, polydactyly los txawv txav qauv ntawm cov oropharynx. Qee lub sij hawm tej zaum yuav muaj ntau qhov ntau ntawm cov hlab ntsha hauv lub hlwb. Qhov no yog tiag tiag lub sij hawm lub foob pob ua rau txhua lub sijhawm. Lub sij hawm rau lub neej ntxiv yog nyob ntawm qhov puas ntawm kev puas tsuaj rau lub paj hlwb. Hauv lwm cov lus, tus neeg mob muaj cuabkav ua menyuam yaus lossis muaj kev puas hlwb, nrog rau kev xiam oob qhab thiab nyob rau hauv ib qho mob loj uas tsis muaj kev vam meej ntawm kev txhim kho. Nrog rau cov kev mob hnyav li no, cov me nyuam uas ua tsis taus pa yuav tsum tsis txhob muab tso tseg. Nyob rau hauv ib tug npau suav, lawv muaj peev xwm tsuas yog suffocate. Ib qho kev kuaj mob lub cev yuav tsum tau ua kom thiaj li saib xyuas tau qhov mob ntawm cov hauv nruab nrog cev. Kev noj qab nyob zoo ntawm tus me nyuam muaj kev cuam tshuam los ntawm kev qoj ib ce thiab kev ua pa tawm. Nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm kev phais cov kauj ruam yuav tsum tau qhia, lam, thiab tsawg kawg tus phais.