Genealogical txoj kev. Txoj kev tshawb no ntawm pedigree

pedigree ntawm txoj kev tshawb nqa tawm los ntawm tus txiv neej txij ancient sij hawm. Nyob rau hauv lub 18-19 centuries tsom xam ntawm tib neeg pathology (kab mob) nws pib mus rau yuav siv tau lug. Yog li, kuv pib mus ua ib lub genealogical kev tshawb fawb txoj kev. Tom qab, cov kev txhim kho tshwm sim raws li ib tug kab nqus ntawm pedigrees thiab nrhiav kev xaiv kab tsom ntawm uas twb muaj lawm cov ntaub ntawv.

Clinico-genealogical txoj kev - ib txoj kev kawm pedigrees, siv cov uas ua rau nws ua tau rau ib txoj lw rau hauv lub tsev ntawm tus kab mob nyob rau hauv lub tsev neeg los yog cov tsev neeg thaum koj qhia kom meej hom kinship ntawm lawv cov tswv cuab.

Qhov no version ntawm cov kev tshawb no yog hais tias yuav universal. Genealogical txoj kev siv nyob rau hauv kev daws theoretical teeb meem lug. Nyob rau hauv kev, txoj kev siv nyob rau hauv txoj kev tshawb no:

- tsim kom muaj nyob rau hauv raws roj ntsha kev zoo losis phem;

- txiav txim hom qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob los yog kev zoo losis phem;

- kev luj xyuas penetrance (zaus ces) noob;

- Ntsuam xyuas cov kuas txheej txheem (txiav txim noob txoj hauj lwm txheeb ze rau lwm yam nyob rau chromosome), thiab noob Clutch;

- cov kev siv ntawm txoj kev tshawb no lub hloov txheej txheem;

- seev suab mechanisms, uas yog raws li nyob rau hauv lub sis ntawm noob.

Nyob rau hauv niaj hnub tshuaj, peb paub heev ib tug xov tooj ntawm kev tshuaj ntsuam genetic txawv txav. Uas yog vim li cas ib tug pab cuam rau cov kev kawm txog cov tag nrho cov cev xeeb tub cov poj niam rau raws roj ntsha cov kab mob. Cov muaj xws li:

- phenylketonuria;

- Down syndrome;

- congenital hypothyroidism ;

- androgenitalny syndrome;

- galactosemia;

- cystic fibrosis.

Genealogical txoj kev yuav nyob rau hauv tej rooj plaub yuav tsuas yog txoj kev uas nws yuav txiav txim seb lub hom qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob nyob rau hauv lub tsev neeg, kom paub qhov xwm ntawm tus pathology rau kev ntsuam xyuas kab mob raug, plawg mob siv nrog rau lwm cov roj ntsha kab mob. Tsis tas li ntawd, siv ntawm cov kev tshawb fawb kev xaiv tso cai rau koj los mus laij qhov tshwm sim rau cov me nyuam yug ntawm cov me nyuam mob, raws li tau zoo raws li xaiv txaus thiab haum kev ntsuas rau thaum mob, kev tiv thaiv, kev kho mob, kev ncaj ncees thiab adaptation.

Genealogical txoj kev yuav qhov kev npaj ntawm pedigree thiab nws cov duab sawv cev.

Nyob rau hauv lub chav kawm ntawm cov kev ua ub no nqa tawm mus sau ntaub ntawv hais txog lub proband (tus neeg, uas yog koom nyob rau hauv txoj kev tshawb no ntawm cov kws muaj txuj) thiab nws tsev neeg. Raws li ib tug txoj cai, kev tshawb fawb yog ua nrog tus neeg mob los yog cov cab kuj kawm kev zoo losis phem. Txawm li cas los, lub genealogical txoj kev yuav siv tau tsis tsuas nyob rau hauv cov tshuaj.

Nyob rau hauv ib khub niam txiv muaj cov me nyuam hu ua kwvtij (cov kwv tij thiab cov muam). Yog hais tias muaj no tsuas muaj ib leej niam leej txiv - ib tug ib nrab-nus muag. Tej zaum lawv yuav consanguineous (cov txiv) los yog uterine (general niam).

Feem ntau, lub pedigree duab yog nqa tawm mus xyuas ob peb lub (los yog ib tug) ntawm cov kab mob (cov tsos mob). Tus nqi ntawm cov ntaub ntawv tej zaum yuav yog nyob ntawm seb muaj pes tsawg tus ntawm tiam muab kev koom tes nyob rau ntawd (poj koob yawm txwv).

Analysis ntawm cov ntaub ntawv los qhia rau hauv nrhiav kom tau ntawm hom ntawm qub txeeg qub teg nyiaj ib tug xov tooj ntawm cov nta.

Piv txwv li, rau ib tug autosomal hom qauv ntawm cov ntsiab lus ntawm cov uas tau txheeb xyuas feature nyob rau hauv lub pedigree (yuav luag nyob rau hauv txhua txhua tiam), cov tub hluas thiab cov ntxhais sib npaug zos zaus. Muaj cov cim qhia ntawm ib qho ntawm cov niam txiv txhawb mus rau lub tsos ntawm nws nyob rau halftime los yog offspring.

Nyob rau hauv compiling genealogies txhua tiam yuav tsum tau muab tso rau hauv nws cov kab rov tav los yog voos kheej-kheej. Numbering tiam yog nqa tawm los ntawm cov Roman, thiab tsev neeg - nyob rau hauv Arabic numerals.

Yog hais tias muaj yog ib tsev neeg ntawm ob peb raws roj ntsha mob, ntawm lawv tus kheej unbonded rau txhua pathology caj ces yog ua nyias.