Waardenburg syndrome: cov tsos mob, ua rau, hom qub txeeg qub teg

Ib tug ntawm cov pab pawg ntawm cov kab mob yog congenital txawv txav. Nyob rau hauv feem ntau, nws yog tsis yooj yim sua los mus tiv thaiv lawv. Hais txog cov xeev lees paub tias tom qab yug tus me nyuam ntawm ib tug me nyuam. Caj kab mob tsiag ntawv los ntawm sib txawv ces. Nyob rau hauv feem ntau, nws yog tsis xws luag ntawm lub sab hauv nruab nrog cev thiab lwm anomalies. Ib tug ntawm cov congenital txawv txav yog Waardenburg syndrome. Nws muaj tus yam ntxwv nta uas paub qhov txawv los ntawm lwm genetic tsis xws luag. Cov muaj xws li: hnov lus zoo, txawv xim ob lub qhov muag, cov kev tsos ntawm cov neeg mob. Nws yuav tsum tau kev soj ntsuam los ntawm ob peb tshwj xeeb rau cov mob ntawm tus kab mob no.

Yuav ua li cas yog Waardenburg syndrome?

Tus kab mob yog tsis yog ib tug tsis tshua muaj kev tshuaj ntsuam genetic tsis xws luag. Qhov nruab nrab tus kab mob tshwm sim yog 1 nyob rau hauv 4,000 cov me nyuam mos. Waardenburg syndrome yog xav tias nyob rau ntawm ib thaum ntxov lub hnub nyoog, raws li nws lub ntsiab ces yog li sawv daws thiab txawv txawv tsos me nyuam mos tsis hnov lus. Tus kab mob twb piav nyob rau hauv nruab nrab-thib nees nkaum caug xyoo. Kuv sab no genetic pathology ophthalmologist los ntawm Fabkis Waardenburg. Nws kawm ib pab pawg neeg ntawm cov me nyuam uas muaj cai nta xws li Greek profile, kaj lub qhov muag xim (nyob rau hauv tej rooj plaub - sib txawv) thiab lag ntseg. Nyob rau hauv tas li ntawd, cov syndrome muaj ntau ntau lwm yam ces, ua ke nrog cov uas muaj peev xwm sib txawv.

Tus mob thiaj paub tias yog nyob rau hauv cov ntxhais thiab cov tub hluas. Cov xwm txheej ntawm tus kab mob yog tsis hais txog yog txivneej los pojniam thiab haiv neeg. Cov kev pheej hmoo ntawm kev tsim tus kab mob no tsub kom sharply nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic abnormality nyob rau hauv ib tug neeg los ntawm cov neeg hauv tsev neeg. Tam sim no, muaj ntau ntau hom ntawm Waardenburg syndrome. Lub hauv paus ntawm kev tshuaj ntsuam genetic hloov muab cais.

Cov ua ntawm tus kab mob loj hlob

Ib tug ntawm cov kuj nyuam qhuav nrhiav tau congenital kab mob xam tau tias yog Waardenburg syndrome. hom ntawm qub txeeg qub teg ntawm pathological lub xeev - autosomal hom. Qhov no implies ib tug yuav muaj kis tau tus mob ntawm puas noob los ntawm cov niam txiv rau cov me nyuam. Tseem inheriting tus kab mob no yog 50%. Yog vim li cas rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob yog hais tias yuav hloov mus rau hauv tej noob. Ib tug ntawm lawv yog lub luag hauj lwm rau cov tsim ntawm melanocytes - xim hlwb. Change ntawm no noob yog lub luag hauj lwm rau ib qho txawv qhov muag xim thiab getehromiyu (txawv uas tseg tau irises).

Tej zaum tus kab mob no yog tsis txuam nrog tsev neeg keeb kwm. Nyob rau hauv xws li mob, nws yog tsis yooj yim sua hais tias, rau ib txhia yog vim li cas, tej kev tshuaj ntsuam genetic hloov. Lawv paub tias tshwm sim nyob rau hauv utero. Risk yam tseem ceeb muaj xws li kab mob uas tshwm sim taus thaum lub sij hawm cev xeeb tub. Tsis tas li ntawd, yog vim li cas tej zaum yuav tej yam kev nyuaj siab, kev qaug cawv tshuaj, tsis tau phem thiab thiaj li nyob. D.

Hom pathological mob

Paub qhov txawv 4 hom Waardenburg syndrome. Lawv cov dej num raws li lub hom thiab qhov xwm ntawm qub txeeg qub teg ntawm kev tshuaj ntsuam genetic ntshawv siab. thawj hom ntawm tus kab mob no tshwm sim feem ntau. Nws yog yus muaj los ntawm ib tug hloov MITF thiab Pax3 noob, nyob rau hauv lub thib ob chromosome. Hom ntawm qub txeeg qub teg - autosomal hom. Pax3 noob lub luag hauj lwm rau zus tau tej cov transcription tau, uas nyob rau hauv lem ntawm lwm yam uas lub tsiv teb tsaws ntawm neural Crest hlwb.

Qhov thib ob hom Waardenburg syndrome yog cai nyob rau hauv 20-25% ntawm cov neeg. Pathological noob nyob rau hauv chromosome 3 thiab 8. Tus thawj - yog muab kev koom tes nyob rau hauv lub tsim ntawm xim hlwb. Ob - lub luag hauj lwm rau coding yam activating transcription ntawm proteins.

Qhov thib peb hom ntawm tus kab mob yog ib tug ntxaug Pax3 noob. Qhov no zoo ntawm tus kab mob no sib txawv heev. Nyob rau hauv sib piv rau lub thawj hom, mutated noob yog tsis nyob rau hauv hetero- thiab homozygous. Tej zaum qhov no cim ib tug dev paus hloov.

Qhov thib plaub hom ntawm tus kab mob yog yus muaj los ntawm autosomal recessive qub txeeg qub teg. Qhov uas yuav muaj kab mob kis tau tus mob yog 25%. Lub puas noob nyob rau hauv chromosome 13. Nws yog kev koom tes nyob rau hauv lub tsim ntawm cov protein endothelin-B.

Waardenburg syndrome: cov tsos mob

Paub qhov txawv loj thiab me me pathology kev. Thawj muaj nyob rau hauv feem ntau ntawm cov rooj plaub ntug. Cov muaj xws li:

1. Heterochromia. Cov neeg uas sib txawv qhov muag xim, hais txog 1% ntawm tag nrho cov neeg nyob ntiaj teb. Heterochromia tsis yeej ib txwm txuam nrog pathological syndromes.
2. Lub xaav ntawm lub puab lub qhov muag ces kaum. Xws li ib tug tshwm sim no yog hu ua "telekant".
3. Kaj xiav xim ntawm cov iris.
4. Qhov kuaj pom tuft ntawm grey cov plaub hau.
5. Broad qhov ntswg choj.
6. Cov lus hais rau lub rooj sib hais tsis nyob rau hauv tej rooj plaub - lag ntseg.
7. Me proportions ntawm nruab nrab ib feem ntawm lub ntsej muag pob txha taub hau.
8. Lub ua ke ntawm cov tsos mob no nrog Hirschsprung tus kab mob. Qhov no pathology yog yus muaj los ntawm impaired plab hnyuv innervation cheeb tsam.

Rau me me kev yuav muaj xws li ib tug ntau yam ntawm cov tsos mob. Cov lawv cov ntiv tes contractures, lub splitting ntawm cov leeg nrob kem, syndactyly, daim tawv nqaij cov kev hloov (muaj ib tug loj tus naj npawb ntawm moles, leucoderma). Feem ntau cim hypoplasia ntawm cov tis ntawm lub qhov ntswg thiab txo lub brow. fim xws li ib configuration yog raug xa mus rau raws li "Greek profile." Ib txhia neeg muaj tsis xws luag xws li "cleft palate" los yog "cleft di ncauj".

Mob ntawm congenital anomalies

Cov neeg uas sib txawv qhov muag xim yog tsis tshua muaj, tab sis qhov no cov tsos mob tsis yog ib txwm indicative ntawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob. Yog hais tias xws li ib hais ua ke nrog lub rooj sib hais tsis thiab tus yam ntxwv nta ntawm tus sab nrauv, lub xub ntiag ntawm Waardenburg syndrome yog yuav. Yuav kom paub meej tias cov mob, yuav tsum tau cov kws muaj txuj tswv yim. Yuav Tsum soj ntsuam otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub seb cov tsev neeg keeb kwm. Yuav kom paub meej tias cov mob ua kev tshuaj ntsuam genetic. Tom qab nws yog teem yog hais tias muaj Waardenburg syndrome. cov theem ntawm txoj kev ntse nyob rau hauv cov neeg mob - qub. Qhov no yog txawv dua li tus kab mob no nyob rau ntau lwm yam raws roj ntsha kev ntshawv siab.

Waardenburg Syndrome kho mob

Raws li nrog rau lwm cov chromosomal kab mob etiotrop kev kho mob Waardenburg syndrome tsis muaj nyob. Kev nqis tes ua ntawm cov kws kho mob aimed ntawm xa kab mob cov tsos mob. Ua kom tiv thaiv tau lag ntseg implantation ntawm cochlear apparatus. Yog hais tias pathology ua ke nrog Hirschsprung tus kab mob, yuav tsum tau phais pab rau cov hnyuv. Nyob rau hauv tej rooj plaub, muab physiotherapy. Tej zaum kuj muaj cov yas phais rau nws lub ntsej muag.

Kev tiv thaiv ntawm kev tshuaj ntsuam genetic syndrome

Qhov ntau uas Waardenburg syndrome muaj nyob rau hauv ib tug me nyuam nrog tus kab mob no yog ib tug ntawm cov niam txiv yog heev. Yog li ntawd, thaum lub sij hawm cev xeeb tub ua tshuaj ntsuam genetic testing ntawm lub fetus. Nws yog tsim nyog nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tsev neeg keeb kwm.

Yog hais tias tus kab mob no nyob rau hauv cov txheeb ze twb tsis pom, yuav tsis tiv thaiv cov kev loj hlob ntawm tus kab mob. Rau kev tiv thaiv ntawm kev tshuaj ntsuam genetic mob yuav tsum tau mus tsis txhob nyuaj siab thiab lwm yam uas muaj teratogenic los. Cov raug rau lub neej nyob rau hauv no mob yog dej siab.