Marfan Syndrome: Ua, Cov tsos mob thiab kev kho mob txoj kev

Marfan syndrome - ib tug txaus ntshai tus kab mob, uas yog txuam nrog ib tug kev hloov ntawm kev noob pab pawg neeg. Cov neeg uas muaj xws li ib tug mob raug kev txom nyem los ntawm teeb nyob rau hauv cov qauv ntawm cov connective cov ntaub so ntswg. Rau cov thawj lub sij hawm tus kab mob no twb tau piav nyob rau hauv 1876 los ntawm Williams, tiam sis tsuas yog nyob rau hauv 1896, lub Fabkis cov menyuam yaus Marfan A xav paub ntxiv txoj kev tshawb no ntawm cov tsos mob thiab cov ua qhov teeb meem no thiab muab nws lub npe.

Marfan syndrome: Ua

Raws li twb tau hais, yog ib tug hereditary mob, uas yog txuam nrog kev hloov ntawm cov noob encoding protein fibrin. Nws yog ib qhov protein yog lub luag hauj lwm rau lub qub qauv ntawm cov ntaub so ntswg connective. Ib tug txiv neej nrog xws li ib tug hloov yog yug los es muaj tsis xws luag. Txawm li cas los, cov tsos mob tej zaum yuav qhia nyob rau hauv ntau txoj kev. Piv txwv li, muaj cov neeg mob nyob rau hauv uas tus kab mob no txiav txim los ntawm lub caij nyoog, txij li thaum tsis pom tej yam tshwm sim tsis. Conversely, muaj cov neeg uas raug kev txom nyem heev los ntawm tus kab mob no, vim nws yog los ntawm loj deformities thiab kev ntshawv siab.

Marfan Syndrome: Cov tsos mob

Connective cov ntaub so ntswg - yog ib tug tseem ceeb ntawm yuav luag tag nrho cov nruab nrog cev thiab tshuab nyob rau hauv tib neeg lub cev. Yog li ntawd, Marfan syndrome yuav manifest nws tus kheej nyob rau hauv ntau txoj kev - tus kab mob no yuav cuam tshuam rau lub cev pob txha, cov leeg, lub paj hlwb thiab hlab plawv system:

• Heev feem ntau, tus neeg mob yuav tsum tau qhia los ntawm cov qauv ntawm lub cev. Cov neeg mob nrog rau qhov no syndrome feem ntau heev thiab nyias nyias, nrog ib tug disproportionate elongated nqua. Muaj ntau txom nyem los ntawm tsis xws luag xws li khoov pob, tiaj taw, teeb nyob rau hauv cov qauv ntawm lub hauv siab.
• Marfan syndrome yog feem ntau nrog los ntawm txhab ntawm lub qhov muag - ib tug neeg, ib tug ua haujlwm ntawm ib tug los yog ob lo ntsiab muag ib zaug. Xws li tus neeg muaj ntau susceptible mus glaucoma, cataract thiab retinal detachment.
• Raws li txoj cai, tus kab mob yog nrog los ntawm ib tug ua txhaum cai nyob rau hauv cov qauv thiab cov lag luam ntawm cov hlab plawv system - nyob rau hauv particular, raws li lub weakening ntawm lub aortic phab ntsa, uas yog tsis tshua muaj txaus ntshai rau lub neej.
• Cov neeg mob feem ntau muaj stretch marks, txawm tom qab qhov kawg ntawm tus txheej txheem ntawm txoj kev loj hlob thiab kev loj hlob. Nyob rau hauv tas li ntawd, lawv yog cov yuav raug mus rau lub inguinal thiab ventral hernias.

Marfan syndrome: mob thiab kev kho mob

Rau hnub tim, muaj yog tsis muaj tej yam diagnostic txoj kev. Ntawm no tas xav tau ib tug kev mus kom ze. Yuav pib, tus kws kho mob sau rau tag nrho kev kho mob yav dhau los, thiab ces assigns kev ntsuam xyuas thiab kev tshawb fawb ntawm licas thiab lub plawv systems, raws li zoo raws li kuaj qhov muag.

Raws li rau cov qauv ntawm cov kev kho mob, ces zoo li feem ntau caj ces cov kab mob, Marfina syndrome nyob nrog tus neeg mus ib txhis. Tab sis nrog rau kev pab los ntawm niaj hnub tshuaj hom kev kawm yuav ua rau kom lub neej saib ntsoov txog thiab xyuas kom meej tus neeg mob lub nplij siab thiab kom yooj yim. Tus neeg mob yuav tsum tsis tu ncua saib xyuas los ntawm cov kws kho mob. Piv txwv li, nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm cov teeb meem nrog lub zeem muag tshwj xeeb muaj peev xwm muab hnav coj iav los lo ntsiab muag. Nrog kev pab los ntawm cov tshuaj yuav pab tau yuav raug tshem tawm tej tsos mob ntawm tus circulatory system, thiab orthotics pab nyob rau hauv cov kev loj hlob ntawm lub cev pob txha.

Niaj hnub no, tag nrho cov thoob lub ntiaj teb muaj kev koom ua kev tshawb fawb rau hauv tus kab mob no. Kev ua hauj lwm ua kom paub tseeb seb yog dab tsi tshwm sim thaum ib tug noob hloov, thiab seb nws puas yuav tau mus nres rau qhov txheej txheem los yog sov ua licas feem xyuam rau txoj nws. Nyob rau hauv tas li ntawd, kws muab tshuaj yog ua hauj lwm rau zus tau tej cov tshiab, zoo tshaj cov tshuaj uas yuav pab cov tsos mob thiab tshem tawm txoj kev pheej hmoo ntawm kev tuag.