Caj kab mob no yog pub. Kev Kho Mob thiab tshuaj ntsuam genetic testing

Los ntawm cov niam txiv ntawm tus me nyuam tej zaum yuav tau tsis tsuas ib tug tej yam qhov muag xim, qhov siab los sis tus duab ntawm lub ntsej muag, tab sis kuj caj kab mob no yog pub. Yuav ua li cas yog lawv? Yuav ua li cas kuv yuav mus nrhiav lawv? Yuav ua li cas yog lub cais ntawm roj ntsha kab mob muaj nyob?

Cov mechanisms ntawm caj

Ua ntej tham txog tus kab mob, nws yog tsim nyog los nkag siab txog dab tsi caj qub txeeg qub teg. Tag nrho cov ntaub ntawv hais txog peb yog muaj nyob rau hauv lub DNA molecule, uas muaj ib tug unimaginably ntev saw ntawm cov amino acids. Lub alternation ntawm cov amino acids uas yog nws.

DNA strand tawg tsam no hu ua noob. Txhua noob yog ib tug holistic cov lus qhia txog ib los sis ntau cov tsos mob ntawm lub cev, uas yog kis tau los ntawm cov niam txiv rau cov me nyuam, xws li daim tawv nqaij xim, plaub hau, cim kev zoo losis phem, thiab hais txog. D. Yog hais tias lawv puas los yog ua txhaum ntawm lawv ua hauj lwm tshwm sim caj kab mob, kis tau los ntawm qub txeeg qub teg.

DNA yog lub koom haum nyob rau hauv chromosomes 46 los yog 23 officers, ib tug ntawm cov uas yog kev sib deev. Chromosomes yog lub luag hauj lwm rau noob kev ua si, kev luam, thiab rov qab los ntawm kev raug mob. Raws li ib tug tshwm sim ntawm fertilization nyob rau hauv ib khub yog ib tug chromosome los ntawm leej txiv thiab ib tug los ntawm leej niam.

Wherein ib tug ntawm cov noob yuav tsum tau hom thiab lwm yam recessive los yog suppressed. Simplistically, yog hais tias nws txiv lub noob rau lub qhov muag xim, yuav tseem ceeb, tus menyuam yuav tau txais no kev zoo losis phem ntawm nws, tsis yog los ntawm leej niam.

kev tshuaj ntsuam genetic kab mob

Pub kab mob tshwm sim thaum lub mechanism ntawm cia thiab kis tau tus mob ntawm kev tshuaj ntsuam genetic ntaub ntawv ua txhaum tshwm sim, los yog hloov. Kab mob uas noob yog puas, yuav kis tau rau lawv cov offspring nyob rau hauv tib txoj kev raws li tus noj qab nyob zoo os.

Nyob rau hauv lub rooj plaub uas qhov txawv txav noob yog recessive, tej zaum nws yuav tsis tshwm sim nyob rau hauv lub tom ntej no tiam, tab sis lawv yog nws cov nqa. Lub caij nyoog uas lub hom noob yuav tsis tau qhia rau nyob ua ib ke, thaum ib tug noj qab nyob zoo noob kuj yuav tseem ceeb.

Nws yog tam sim no lub npe hu ntau tshaj 6000 caj kab mob. Muaj ntau ntawm lawv tshwm sim tom qab uas muaj hnub nyoog 35, thiab ib co tej zaum yeej tsis tshaj tawm nws tus kheej tus tswv tsev. Nrog rau cov tsis tshua muaj high zaus manifested mob ntshav qab zib mellitus, rog, psoriasis, Alzheimer tus kab mob, schizophrenia thiab lwm yam mob.

kev faib

Caj kab mob, pub, muaj ib tug lossis loj tus naj npawb ntawm ntau ntau yam. Yuav kom faib lawv mus rau hauv tej pawg neeg nyias yuav pom tau tias ib tug ua txhaum qhov chaw, ua rau, kev soj ntsuam daim duab, tus xwm ntawm caj.

Cov kab mob yuav tsum txwv kom muab zais raws li lub hom qub txeeg qub teg thiab lwm qhov chaw ntawm lub puas noob. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb noob nyob rau hauv ib tug kev sib deev los yog uas tsis yog-kev sib deev chromosome (autosome), thiab nws yog yooj yim los yog tsis. Faib tus kab mob:

• Autosomal hom - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ntawm lub lens.
• Autosomal recessive - albinism, npag dystonia dystrophy.
• Limited pem teb (muaj tsuas yog cov poj niam los yog txiv neej) - hemophilia A thiab B, xim dig muag, tuag tes tuag taw, phosphate mob ntshav qab zib.

Ntau thiab zoo faib ntawm roj ntsha kab mob qhia caj, chromosomal thiab mitochondrial hom. Cov yav tas yog hais txog DNA nyob rau hauv lub mitochondria mob sab nraum lub noob pob kws. Thawj ob tshwm sim nyob rau hauv lub DNA, uas yog nyob rau hauv lub cell nucleus, thiab muaj ob peb subspecies:

ua rau

Peb noob yuav tsis tau tsuas yog cia ntaub ntawv, tab sis kuj yuav hloov nws, kis tshiab zoo. Qhov no yog ib tug hloov. Nws tshwm sim tsis tshua, hais txog 1 lub sij hawm rau ib lab tus neeg mob thiab yog kis tau mus rau xeeb leej xeeb ntxwv, yog tias tshwm sim nyob rau hauv lub kab hlwb. Rau ib noob hloov zaus yog 1: 108.

Change yog ib tug natural txheej txheem thiab lub hauv paus ntawm lub evolutionary variability ntawm tag nrho cov nyob quavntsej. Lawv muaj peev xwm yuav pab tau thiab teeb meem. Ib txhia pab peb kom zoo dua hloov mus rau cov ib puag ncig thiab txoj kev ntawm lub neej (piv txwv li, pom zoo rau tus ntiv tes xoo), lwm leej lwm tus ua rau tus kab mob.

Cov tshwm sim ntawm kev txawv txav nyob rau hauv noob speeds lub cev, cov tshuaj lom neeg thiab lom mutagenic yam. Qhov no tej khoom vaj tse yog muaj ib co alkaloids, nitrates, nitrites, ib co zaub mov additives, tshuaj tua kab, cov kuab tshuaj thiab cov roj cov khoom.

Cov lub cev yam ionizing thiab tej tawg, ultraviolet rays, excessively siab thiab tsis muaj peevxwm. Raws li lom ua yog cov rubella tus kab mob no, qhua pias antigens, thiab hais txog. D.

kev tshuaj ntsuam genetic predisposition

Cov niam txiv feem xyuam rau txoj peb tsis tau tsuas yog rau kev kawm ntawv. Nws yog lub npe hu hais tias ib co neeg muaj ib tug ntau dua lub caij nyoog ntawm tshwm sim ntawm ib co kab mob dua lwm tus vim hais tias ntawm caj. Caj predisposition mus tus kab mob tshwm sim thaum ib tug neeg los ntawm tsev neeg yog ib tug ua txhaum nyob rau hauv lub noob.

Qhov uas ib tug kab mob nyob rau hauv ib tug me nyuam nyob rau nws los yog nws tus txiv neej, vim hais tias ib co kab mob yog kis tsuas yog nyob rau ib kab. Nws kuj nyob ntawm cov haiv neeg thiab nyob rau cov neeg kawm ntawv ntawm kinship nrog tus neeg mob.

Yog hais tias ib tug neeg yug los uas muaj ib tug hloov ntawm tus me nyuam, ces ib lub caij nyoog ntawm inheriting tus kab mob no yog 50%. Noob yuav zoo tsis manifest nws tus kheej nyob rau hauv txhua txoj kev, ua recessive, raws li nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm lub neej nrog rau ib tug noj qab nyob zoo txiv neej, nws lub caij nyoog ntawm dua xeeb leej xeeb ntxwv ua li tshaj 25%. Txawm li cas los, yog hais tias tus txij nkawm yuav tau tuav xws li ib tug recessive noob, qhov uas yuav ntawm nws ces nyob rau hauv lub xeeb leej xeeb ntxwv yuav ua tau kom rov qab mus rau 50%.

Yuav ua li cas kom paub tias tus kab mob?

Lub sij hawm mus ntes kab mob los yog predisposition mus pab noob caj noob ces Center. Feem ntau, xws li yog nyob rau hauv tag nrho cov loj lub zos. Ua ntej tej tsom xam ntawm lub kev sib tham nrog koj tus kws kho mob yuav nrhiav tau tawm yog dab tsi noj qab haus huv tej teeb meem muaj cai nyob rau hauv cov txheeb ze.

Kev Kho Mob thiab kev tshuaj ntsuam genetic daim ntawv ntsuam xyuas yog ua los ntawm kev noj ib cov ntshav mus kuaj. Tus qauv yog ua tib zoo kawm nyob rau hauv lub laboratory rau tej kev txawv txav. Neeg tham lwm cov niam txiv feem ntau yog koom tej pej tom qab uas cev xeeb tub. Txawm li cas los, cov kev tshuaj ntsuam genetic center yuav tsum tau tuaj thiab thaum lub sij hawm nws npaj.

Mob muaj keeb kab mob tiag muaj feem xyuam rau lub hlwb thiab lub cev noj qab haus huv ntawm tus me nyuam, muaj feem xyuam rau lub neej expectancy. Feem ntau ntawm lawv tsis yooj yim rau kho, thiab lawv cov zaub yog tom nkaus xwb los ntawm kev kho mob txhais tau tias. Yog li ntawd, los npaj zoo dua rau xws li ib tug me nyuam ua ntej conception.

Down syndrome

Ib qho ntawm feem ntau caj ces cov kab mob - Down syndrome. Nws tshwm sim nyob rau hauv 13 tus neeg mob tawm ntawm 10000. Qhov no yog ib qho anomaly, nyob rau hauv uas ib tug neeg muaj 46, thiab 47 chromosomes. Tshawb nrhiav qhov syndrome yuav ua tau tam sim ntawd thaum yug los.

Ntawm cov ntsiab tsos mob ntawm ib tug flattened lub ntsej muag, tsa cov ces kaum ntawm lub qhov muag, ib tug luv luv lub caj dab thiab ib tug tsis muaj nqaij laus. Pob ntseg yog feem ntau me me incision oblique ob lub qhov muag, lus zoo ntawm lub pob txha taub hau.

Cov neeg mob cov me nyuam muaj comorbid mob thiab cov kab mob - mob ntsws, SARS, etc. Tej zaum koj yuav muaj kev exacerbations, xws li tsis hnov lus, pom, hypothyroidism, mob plawv ... Thaum daunizm puas siab puas ntsws txoj kev loj hlob yog slowed down thiab feem ntau tseem nyob rau theem ntawm xya xyoo.

Qhov chaw ua hauj lwm, tshwj xeeb ce thiab npaj heev kom qhov teeb meem no. Muaj ntau ntau tus neeg mob ntawm cov neeg uas muaj ib tug zoo li syndrome tej zaum yuav zoo muaj nyob rau ntawm nws tus kheej, nrhiav tau hauj lwm thiab muaj tiav kev kawm tau zoo.

hemophilia

Ib tug tsawg pub kab mob uas muaj feem xyuam rau cov txiv neej. Nws tshwm sim ib zaug nyob rau hauv 10,000 tus neeg mob. Hemophilia yog tsis kho thiab tshwm sim los ntawm kev hloov nyob rau hauv ib lub noob nyob rau hauv kev sib deev X chromosome. Cov poj niam uas tsuas muaj ntawm tus kab mob.

Lub ntsiab yam ntxwv yog cov tsis muaj protein, uas yog lub luag hauj lwm rau cov ntshav txhaws. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, txawm tias ib tug me kev poob plig ua ntshav uas tsis cia li nres. Tej zaum nws manifests nws tus kheej tsuas yog nyob rau hauv lub hnub tom qab raug mob.

British Koroleva Viktoriya yog ib cov cab kuj los ntawm hemophilia. Nws dhau tus kab mob no rau ntau ntawm nws xeeb leej xeeb ntxwv, nrog rau cov Tsarevich Alexei - tus tub ntawm Tsar Nicholas II. Vim nws muaj mob tuaj yuav tsum tau hu ua "muaj koob muaj npe" los yog "Victorian".

Angelman syndrome

Tus kab mob yog feem ntau hu ua lub "syndrome ntawm zoo siab menyuam roj hmab" los yog "syndrome Petrushka", txij li thaum cov neeg mob muaj kev chim kev npau taws ntawm tis thiab smiles, chaotic taw ntawm lub caj npab. Thaum zoo li no anomaly yog yus los pw tsaug zog ntxaug thiab kev puas hlwb txoj kev loj hlob.

Syndrome no tshwm sim ib zaug ib 10 000 tus neeg mob uas tsis muaj ib ob peb noob los ntawm qhov ntev caj npab ntawm chromosome 15. Angelman kab mob kev tsuas yog hais tias muaj yog tsis muaj cov noob nyob rau hauv lub chromosome, pub los ntawm nws niam. Thaum tib lub noob yog tsis tuaj kawm ntawv nyob rau hauv lub txiv chromosome, muaj yog Prader-Willi syndrome.

Tus kab mob yuav kho tsis zoo kiag li, tab sis tej zaum yuav pab cov tsos mob. Ua li no, ua lub cev kev kho mob thiab massages. Nkaus ywj siab, cov neeg mob tsis tau, tab sis cov kev kho mob muaj peev xwm pab tau lawv tus kheej.