Txha caj npag Atrophy: Cov tsos mob thiab kev kho mob

Txha caj npag Atrophy manifests nws tus kheej nyob rau hauv thaum ntxov thaum yau. Tus thawj cov tsos mob tej zaum yuav tshwm sim li thaum ntxov raws li 2-4 lub hlis ntawm hnub nyoog. Qhov no yog ib qho pub tus kab mob uas yog tsiag ntawv los ntawm qhov tseeb hais tias nyob rau hauv lub hlwb qia paj hlwb maj tuag.

hom teeb meem

Nyob ntawm seb thaum thawj cov tsos mob ntawm tus kab mob, lub heev thiab cov xwm uas txaus atrophic hloov qhia ob peb hom ntawm cov kab mob.

Txha caj npag Atrophy yuav evolve:

- tus thawj hom: mob (Form Verdiga-Hoffmann);

- ob hom: intermediate (infantile, mob);

- peb hom: hauv daim ntawv Kugelberg-Welander kab mob (mob, cov hluas).

Peb hom ntawm tib yam kab mob tshwm sim los ntawm assumption cov tub txawg vim txawv change nyob rau hauv ib tug thiab tib yam noob. Txha caj npag Atrophy yog ib tug kab mob autoimmune uas tshwm sim thaum qub txeeg qub teg ntawm ob recessive noob, ib tug ntawm txhua tus niam txiv. Mutational feem 5 yog nyob rau hauv ib tug chromosome. Nws yog tam sim no nyob rau hauv txhua txhua 40 tus neeg. Lub noob lub luag hauj lwm rau encoding ib tug protein uas saib kuas lub hav zoov ntawm lub cev muaj zog neurons nyob rau hauv cov leeg nrob qaum. Yog hais tias tus txheej txheem no yog cuam tshuam, cov neurons tuag.

Verdin-Hoffmann kab mob

Xav ib qho teeb meem yuav ua tau thaum lub sij hawm cev xeeb tub. Yog hais tias tus me nyuam muaj txha caj npag Atrophy hom 1, nws yog feem ntau pom sluggish thiab lig me nyuam hauv plab lub zog thaum uas cev xeeb tub. Tom qab tus me nyuam yug, cov kws kho mob yuav kuaj generalized hypotonia nqaij.

Atrophy pib tshwm nyob rau hauv thawj lub hlis ntawm lub neej. Feem ntau nyob rau hauv lub proximal point fascicular laim rau cov nqaij ntshiv ntawm lub rov qab, lub cev, extremities. Tsis tas li ntawd pom thiab bulbar ntshawv siab. Cov no muaj xws pluag qab ib co kab, tsis muaj zog quaj, impaired nqos. Cov me nyuam nrog tus kab mob no feem ntau Verdin-Hoffmann sau tseg txo cov ntuav, hnoos, pharyngeal, palatal reflexes. Lawv tseem nco ntsoov fibrillation lus leeg.

Tab sis hais tias tsis yog tag nrho cov cim los ntawm cov uas tus txha caj npag Atrophy yuav txiav txim. Cov tsos mob yam ntxwv ntawm tus kab mob hom 1 no muaj xws li tsis muaj zog thiab intercostal leeg. Nyob rau hauv no lub siab zoo li ib tug flattened cov me nyuam.

Nyob rau hauv thawj lub hlis ntawm lub neej, xws cov me nyuam feem ntau txom nyem los ntawm kev ua pa kab mob, mob ntsws thiab cov kev ntshaw.

Mob ntawm tus kab mob no Verdin-Hoffmann

Txiav txim seb tus kab mob no yog tau hais tias yuav xyuas tus me nyuam. Muaj ib tug xov tooj ntawm cov kev soj ntsuam tej yam tshwm sim rau cov uas cov tub txawg muaj peev xwm txiav txim siab tias tus me nyuam tau txais txha caj npag Atrophy. Mob muaj xws li:

- biochemical tsom xam ntawm cov ntshav (nws yuav tsum tau pom ib tug me ntsis nce nyob rau hauv creatinine phosphokinase thiab aldolase);

- electromyographic txoj kev tshawb no (lub yeej ntawm lub anterior tshuab raj ntawm cov leeg nrob qaum yuav qhia cov atherosclerosis ntawm cov stockade);

- histological kev soj ntsuam ntawm skeletal leeg (nrhiav tau pawg ntawm sib npaug me me fiber).

Tus txha caj qaum microscopy (nws anterior horn) qhia tau hais tias hais tias muaj tus kab hloov nyob rau hauv lub cev muaj zog nuclei ntawm cranial qab haus huv. Muaj yog ib tug globular o thiab / los yog shrinkage ntawm lub cev muaj zog lub hlwb, microglial thiab astrocytic loj hlob, hromatolizis. Cov phenomena yog nrog los ntawm cov tsos ntawm tuab glial fibers.

Nws yog ib qho tseem ceeb mus ua ib tug txawv mob mus kaws organic aciduria, congenital myopathy los yog cov yam ntxwv piv txwv pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy los yog tus kab mob ntawm lub hauv paus pas nrig.

Twv ua ntej Atrophy ntaus kuv

Nyob ntawm seb raws li ntawm kev puas tsuaj, Verdin-Hoffmann kab mob no yuav manifest nws tus kheej nyob rau hauv thawj hnub tom qab yug tus me nyuam. Kws txawj txawm nyob rau qhov teeb meem ntawm tus me nyuam yuav lam xav tias nws muaj tus txha caj npag Atrophy. Duab ntawm cov me nyuam zoo sib xws: lawv pw nyob rau hauv Qav teeb. Nqua nyob rau hauv lub duav thiab lub xub pwg pob qij txha tau teem tseg, thiab luj tshib thiab hauv caug - bent.

Tus thawj raug kev txom nyem nyob proximal qis povtseg leeg. Tus txheej txheem ntawm kev puas tsuaj mus rau lub uplink. Nrog rau kev vam meej ntawm tus kab mob muaj feem xyuam rau cov nqaij ntshiv ntawm lub suab thiab lub caj pas. Nws tshwm sim hais tias tus kab mob no manifests nws tus kheej tom qab. Tab sis tus ciam yog lub hnub nyoog ntawm 6 lub hlis. Cov me nyuam muaj peev xwm tau txawm pib tsa nws lub taub hau thiab yob lawm, tab sis lawv yeej tsis zaum.

Feem ntau cov me nyuam mos tuag los ntawm lub plawv, ua pa tsis ua hauj lwm, los yog kab mob nyob rau hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Ntau tshaj 70% ntawm cov me nyuam tuag ua ntej 2 xyoos. Mus txog rau 5 xyoos ntawm hnub nyoog nyob txog 10% ntawm cov me nyuam.

Atrophy hom II

Nyob rau hauv tej rooj plaub, tej zaum yuav muaj lwm yam scenarios. Txha caj npag Atrophy hom 2 tshwm dog dig tom qab. Feem ntau cov thawj cov cim qhia muaj cai nyob rau hauv lub hnub nyoog ntawm 8-14 lub hlis. Rau cov me nyuam cov yam ntxwv yog generalized leeg tsis muaj zog thiab hypotonia.

Hais txog tus kab mob no qhia thinned ntiv tes tshwm fascicular tshee nyob rau hauv cov nqaij ntshiv ntawm lub proximal nqua, nyob rau hauv lub ntsis ntiv tes. Tej me nyuam muaj ib lub sij hawm ntawm ib txwm loj hlob. Lawv yog cov nyob rau hauv muab uas muaj hnub nyoog pib mus kom koj lub taub hau, zaum. Tab sis tsis hais lus txog nws tus kheej-mus taug kev.

Cov me nyuam muaj peev xwm nqus thiab nqos txhua zaus, thaum ntxov me nyuam mos liab ua pa muaj nuj nqi yog tsis zoo. Tab sis thaum lub sij hawm, leeg tsis muaj zog pib vam meej. Thaum laus muaj hnub nyoog, muaj cov nqos nyuaj, muaj ib tug ntswg suab nrov ntawm lub suab. Ib qho ntawm feem ntau cov teeb meem nyob rau hauv cov neeg mob uas tseem ceeb lub neej expectancy yog qhov khoov pob.

Cov raug ntawm hom II Atrophy

Txawm tias muaj tseeb tias tus me nyuam muaj peev xwm tsim feem ntau sib xws thaum lub sij hawm thawj lub hlis, qhov teeb meem no yog deteriorating nrog lub sij hawm. Los ntawm cov muaj hnub nyoog ntawm ob tug me nyuam uas ploj lawm nqua txog leeg reflexes. Nyob rau hauv parallel, lub intercostal nqaij tsis muaj zog. Raws li ib tug tshwm sim, lub qab plab yog flattened, ncua lub cev muaj zog txoj kev loj hlob zoo nkaus li.

Tsuas yog 25% ntawm cov me nyuam uas tau raug tshuaj nrog tus txha caj npag Atrophy, tej zaum yuav rau lawv tus kheej zaum los yog sawv nrog them nyiaj yug. Tom qab ntawd ua sawv ntawm tus kab mob tsiag ntawv los ntawm cov tsos kyphoscoliosis. Ntau tus me nyuam tuag nruab nrab ntawm cov muaj hnub nyoog ntawm 1 thiab 4 xyoos. Feem ntau qhov ntawm txoj kev tuag yog mob ntsws muaj dej los yog ua pa nqaij tsis ua hauj lwm.

Thaum koj nruab ib lub mob txha caj npag Atrophy yog tsim nyog los ua ib tug txawv mob nrog congenital los yog cov yam ntxwv myopathies, atonic-astatic zoo ntawm cerebral palsy.

Ntau tshaj 70% ntawm cov neeg mob nyob ntau tshaj li ob lub xyoos. Lub neej expectancy ntawm cov me nyuam yog ib ncig ntawm 10-12 xyoo.

Kugelberg-Welander kab mob

Cov feem ntau dej siab raug nyob rau hauv cov neeg mob uas tau raug tshuaj nrog tus txha caj npag Atrophy hom III. Nws yuav muaj hnub nyoog li ntawm 20 xyoo. Feem ntau cov feem ntau cov thawj manifestation yog kaw nyob rau lub hnub nyoog ntawm 2-7 xyoo. Tus thawj raug kev txom nyem lub proximal cov nqaij ntshiv ntawm lub plab mog.

Cov neeg mob muaj teeb meem nyob rau hauv taug kev, khiav, nce los ntawm ib tug zaum khooj ywb txoj hauj lwm thiab qhov yuav tsum tau rau nce toj stairs. Nws yog ib nqi nco ntsoov hais tias cov kev soj ntsuam kom paub txog tus kab mob no nyob rau hauv daim ntawv no yog zoo li hnyav dystrophy Becker.

Proximal qhov chaw ntawm lub caj npab thiab lub xub pwg nws daim siv sia muaj feem xyuam rau ob peb xyoo tom qab thawj zaug tsos mob ntawm tus kab mob. Thaum lub sij hawm, lub deformed qab plab tshwm fascicular co ntawm ob txhais tes thiab uncontrolled contraction ntawm txawv nqaij pawg. Qhov no thiaj li txog leeg reflexes thiab pib progressing pob txha deformation. Cov kev hloov hauv siab, ob txhais taw, pob taw, yog qhov khoov pob ntawm cov nqaj qaum nkaus li.

Cov raug ntawm tus kab mob hom III

Kugelberg-Welander kab mob - yog tus txha caj npag Atrophy cov neeg laus. Tus kab mob tau ntau xyoo, ob peb complicating lub neej ntawm cov neeg mob, tab sis tsis ua rau lawv mob loj heev kev tsis taus. Nws loj zuj zus maj mam. Yog li ntawd, feem ntau cov neeg uas muaj no mob nyob rau hauv neeg laus.

Ua ntej kev kho mob nws yog ib qho tseem ceeb mus ua ib tug txawv mob nrog rau ntau yam npag dystrophies, glycogen cia tus kab mob hom 5 thiab yam ntxwv myopathies. Muaj yog ib txoj kev uas peb yuav txiav txim seb tus txha caj Atrophy. Qhov no yog ib tug ncaj qha DNA diagnostics. Nws yog tsim nyog, vim hais tias cov kev soj ntsuam kom paub txog tus kab mob no, Kugelberg-Welander kab mob no yuav sib txawv.

Kwv yees li 50% ntawm cov neeg mob poob lub peev xwm taug kev los mus 12 xyoo. Thaum zoo li no leeg tsis muaj zog zuj zus nrog lub hnub nyoog xwb. Cai hypermobility thiab ob leeg contractures, muaj yog ib qho kev raug mob ntawm cov pob txha lov.

tseem ceeb nta

Raws li ib tug txoj cai, tus kab mob no Verdin Hoffmann-thiaj paub hais tias nyob rau hauv thawj ob peb lub hlis ntawm lub neej. Yog hais tias tus me nyuam twb tsis muaj zog los ntawm kev yug me nyuam, nws tsis nyob mus txawm ib lub hlis qub.

Tsis muaj zog thiab mob contraction nyob rau hauv nws kiag, tes co thiab ncua lub cev muaj zog txoj kev loj hlob, thiab yuav tsum ceeb toom rau cov kws kho mob thiab niam txiv. Cov me nyuam tsis txhob sawv ntsug nyob rau hauv nws txhais ko taw. Tsuas yog ib tug peb lub hlis twg ntawm tag nrho cov neeg muaj peev xwm sawv ntsug nrog them nyiaj yug. Cov me nyuam uas ceev rau ib rooj log.

Tab sis cov feem ntau nyuaj kom paub tias cov kab mob, Kugelberg-Welander. Tom qab ib tug peb lub hlis twg ntawm cov neeg mob qhia ib leeg hypertrophy. Yog li ntawd, tej zaum lawv yuav erroneously kuaj nrog npag dystrophy, es tsis txhob ntawm tus txha caj npag Atrophy. Cov ua rau tus kab mob no tau tsim nyob rau hauv 1995, thaum nws ua tau los txheeb xyuas cov mutated noob SMN. Yuav luag tag nrho cov neeg homozygous deletion tshwm sim SMN7, tsiag ntawv los ntawm tsis telomeric ob cov ntawv luam ntawm cov noob thiab cov lawm centromeric luam.

tactics ntawm kev kho mob

Tu siab, tus txha caj npag Atrophy yog ib tug kab mob autoimmune, uas yuav tsis ua hauj lwm los mus tiv thaiv txoj kev loj hlob. Complicating qhov teeb meem no yog qhov tseeb hais tias muaj yog tsis muaj cov kev kho mob.

Nyob rau hauv tej rooj plaub, cov kws kho mob tsuas muaj nyiaj ib co nyem los ntawm tus mob ntawm cov neeg mob nrog cov kev pab los ntawm physiotherapy. Txhim kho lawv lub neej zoo los ntawm kev orthopedic khoom siv.

Kev mloog yuav tsum tau them rau noj ntawm tej cov neeg mob. Feem ntau cov kws kho qhov tshuaj uas yuav ua tau kom lub metabolism. Tab sis hais tias tsis yog tag nrho cov uas yuav ua tau, yog hais tias tus txha caj npag Atrophy tau paub tseeb hais tias. Kev kho mob muaj nyob rau hauv lub sij hawm ntawm gymnastics. Lub cev ua ub ua no ib qho tseem ceeb rau cov neeg mob no. Lawv yog cov tsim nyog nyob rau hauv thiaj li yuav txhim kho lub hauj lwm ntawm cov nqaij thiab ua rau kom lawv loj. Txawm li cas los, lub load yuav tsum tau xam los ntawm koj tus kws kho mob. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub cev kev kawm ntawv yog ib tug pab tej yam nyob rau hauv tag nrho lub cev. Nws tonic cov nyhuv yog cuab kev. Yam uas luag muab yuav ua tau kho los yog tu tag kis sawv ntxov gymnastics, ce nyob rau hauv cov dej los yog cia li bracing zaws.